Dette undersøgelse handler om phenylketonuri, som er en sjælden arvelig sygdom hvor kroppen ikke kan nedbryde et bestof kaldet phenylalanin ordentligt. Når phenylalanin ophobes i blodet, kan det skade hjernen og påvirke udviklingen, især hos børn. Undersøgelsen vil bruge et lægemiddel kaldet sepiapterin, som også benævnes PTC923, og som gives som pulver til oral brug, det vil sige at det tages gennem munden. Formålet med undersøgelsen er at vurdere om sepiapterin kan beskytte hjernens funktioner hos børn med phenylketonuri på lang sigt, når behandlingen startes tidligt i barndommen.

Undersøgelsen vil følge børn med phenylketonuri i en periode på op til 72 måneder, hvilket svarer til 6 år. Deltagerne vil modtage sepiapterin dagligt i en dosis på op til 60 milligram per kilogram kropsvægt. Under undersøgelsen vil der blive målt forskellige ting for at se, hvordan behandlingen virker. Det vigtigste der bliver undersøgt er ændringer i børnenes intelligenskvotient, som måles ved hjælp af standardiserede test der hedder WPPSI-IV for de yngre børn og WISC-V for de ældre børn. Disse test bruges til at vurdere, hvordan børnenes tænkeevner og mentale funktioner udvikler sig over tid.

Udover at måle intelligenskvotient vil undersøgelsen også se på, hvordan børnenes livskvalitet ændrer sig, ved at bruge spørgeskemaer som PKU-QOL og EQ-5D. Der vil også blive taget blodprøver regelmæssigt for at måle niveauet af phenylalanin i blodet, da det er vigtigt at holde dette stof på et passende niveau. Undersøgelsen inkluderer børn under 10 år, og de skal have en bekræftet diagnose af phenylketonuri med forhøjede phenylalanin-værdier i blodet. Børnene skal være villige til at fortsætte deres sædvanlige diæt med kontrolleret protein- og phenylalanin-indtag under undersøgelsen.