Dette studie undersøger fenylketonuri, en medfødt sygdom hvor kroppen ikke kan nedbryde et stof kaldet fenylalanin ordentligt. Fenylalanin findes naturligt i mange fødevarer, især proteinrige mad som kød, fisk, æg og mælkeprodukter. Når personer med fenylketonuri spiser disse fødevarer, kan fenylalanin ophobes i blodet og forårsage skader på hjernen og andre problemer, hvis det ikke behandles. Derfor skal personer med denne sygdom følge en meget streng diæt med begrænsede mængder protein hele deres liv.
I dette studie vil deltagere få et lægemiddel kaldet PTC923, som også kaldes sepiapterin. Dette lægemiddel skal tages hver dag og kan hjælpe kroppen med at nedbryde fenylalanin bedre, hvilket betyder at personer med fenylketonuri muligvis kan spise mere normal mad med højere proteinindhold. Formålet med studiet er at undersøge den langsigtede sikkerhed af PTC923 hos personer med fenylketonuri og se, om lægemidlet giver mulighed for at øge mængden af protein og fenylalanin i kosten.
Under studiet vil deltagerne regelmæssigt komme til besøg på hospitalet, hvor læger vil tage blodprøver for at måle fenylalanin-niveauer og kontrollere, om lægemidlet virker sikkert. Deltagerne vil også få målt, hvor meget protein de kan spise, mens deres fenylalanin-niveauer forbliver acceptable. Læger vil følge alle deltagere nøje for at se efter eventuelle bivirkninger og vil også spørge om livskvalitet gennem forskellige spørgeskemaer. Studiet er åbent, hvilket betyder at både deltagere og læger ved, hvilken behandling der gives.
Danmark 
Frankrig 
Holland 
Italien 
Polen 
Portugal 
Slovenien 
Spanien 
Tjekkiet 
Tyskland 
