Undersøgelse af medicinen risdiplam til behandling af babyer med spinal muskelatrofi (SMA)

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger spinal muskelatrofi, som er en sjælden genetisk sygdom der påvirker nerveceller i rygmarven og fører til muskelsvaghed og bevægelsesproblemer. Sygdommen opstår på grund af ændringer i bestemte gener, der er vigtige for nervecellernes funktion. Studiet fokuserer på nyfødte spædbørn, der har fået stillet diagnosen gennem genetisk testning eller screening.

Formålet med studiet er at undersøge, hvordan medicinen risdiplam optages og omsættes i kroppen hos nyfødte med denne tilstand, samt at vurdere medicinens sikkerhed. Risdiplam er et lægemiddel, der er udviklet til behandling af spinal muskelatrofi ved at hjælpe med at øge produktionen af et vigtigt protein, som nervecellerne har brug for for at fungere ordentligt.

Under studiet vil deltagerne modtage risdiplam som oral medicin, og der vil blive taget blodprøver på forskellige tidspunkter for at måle koncentrationen af medicinen i blodet. Dette hjælper forskerne med at forstå, hvordan medicinen fordeles og nedbrydes i kroppen hos denne aldersgruppe. Læger vil overvåge deltagernes generelle helbred gennem regelmæssige undersøgelser, herunder kontrol af vitale tegn som puls og blodtryk, laboratorieprøver og hjerterytmeundersøgelser. Alle bivirkninger og ændringer i helbredstilstanden vil blive nøje registreret og vurderet for at sikre deltagernes sikkerhed gennem hele studieforløbet.

1 Baseline undersøgelse

Ved studiets start gennemfører du en grundig baseline undersøgelse. Dette inkluderer en detaljeret fysisk undersøgelse med særligt fokus på huden og munden.

Der tages blodprøver for at måle normale laboratorieværdier som udgangspunkt for sammenligninger senere i studiet.

Du får taget et EKG (hjerterytmeundersøgelse) for at kontrollere hjertets elektriske aktivitet.

Dine vitale tegn måles, hvilket inkluderer kropstemperatur, blodtryk (både øverste og nederste værdi), hjertefrekvens og åndedrætsfrekvens.

2 Start på risdiplam behandling

Du starter behandling med risdiplam, som gives som en oral opløsning (væske til indtagelse gennem munden).

Medicinen gives dagligt gennem hele studieperioden.

Den nøjagtige dosis og hyppighed vil blive bestemt individuelt baseret på din tilstand.

Hvis det anbefales af lægen, kan der blive behov for at placere en nasogastrisk sonde (slange gennem næsen til maven), nasojejunal sonde (slange gennem næsen til tyndtarmen) eller gastrostomi (permanent åbning i maven) for at sikre sikker væsketilførsel, ernæring og medicintilførsel.

3 Regelmæssige opfølgningsbesøg

Du kommer til regelmæssige besøg for at overvåge din tilstand og medicinens virkning.

Ved hvert besøg får du taget blodprøver på specificerede tidspunkter for at måle koncentrationen af risdiplam og eventuelle metabolitter (nedbrydningsprodukter af medicinen) i blodet.

Disse målinger hjælper med at forstå, hvordan kroppen optager og behandler medicinen (farmakokinetik).

Der tages særlige blodprøver for at måle koncentrationen af medicin ved slutningen af et doseringsinterval for at vurdere, om der er opnået stabil koncentration i blodet.

4 Løbende sikkerhedsovervågning

Under hele studiet overvåges du nøje for eventuelle bivirkninger. Disse registreres og bedømmes efter deres sværhedsgrad.

Alle alvorlige bivirkninger dokumenteres særskilt.

Hvis du oplever bivirkninger, der gør det nødvendigt at stoppe behandlingen, vil dette blive registreret.

Der tages regelmæssige blodprøver for at kontrollere for abnorme laboratorieværdier.

Du får taget gentagne EKG-undersøgelser for at overvåge eventuelle abnorme EKG-værdier.

5 Kontinuerlig monitorering af vitale funktioner

Dine vitale tegn måles regelmæssigt gennem hele studiet.

Dette inkluderer overvågning af eventuelle abnormiteter i kropstemperatur, blodtryk, hjertefrekvens og åndedrætsfrekvens.

Der gennemføres gentagne fysiske undersøgelser med detaljeret kontrol af hud og mund.

6 Specielle farmakokinetiske målinger

Der foretages målinger af AUC (område under kurven), som er et mål for den samlede eksponering for medicinen over tid.

Der måles andre farmakokinetiske parametre efter behov for at få et komplet billede af, hvordan medicinen virker i kroppen.

Der foretages målinger af den frie fraktion af risdiplam, hvilket viser, hvor meget af medicinen der er aktivt tilgængeligt i blodet.

Hvem kan deltage i forsøget?

Dit nyfødte barn skal være under 20 dage gammelt ved den første dosis af medicinen
Barnet skal være en dreng eller pige
Barnet skal have en genetisk diagnose af 5q-autosomal recessiv SMA (en arvelig sygdom der påvirker musklerne) eller være testet positiv for SMA gennem nyfødt screening (test af alle nyfødte babyer) eller prænatale tests (test under graviditeten)
Barnet skal være født efter mindst 37 ugers graviditet (fuldbåret)
Barnet skal modtage tilstrækkelig næring og væske på tidspunktet for undersøgelsen
Barnet skal være tilstrækkeligt rask efter eventuel akut sygdom og anses for at være i god nok tilstand til at deltage i undersøgelsen
Forældre/omsorgspersoner skal være villige til at overveje sonde gennem næsen eller mave (tynde slanger til at give næring og medicin) under undersøgelsen for at opretholde sikker hydrering, næring og behandling, hvis lægen anbefaler det

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer. Graviditet betyder, at du venter et barn, og amning betyder, at du giver brystmælk til dit barn.
Du kan ikke være med, hvis du planlægger at blive gravid under studiet eller ikke vil bruge sikker prævention (svangerskabsforebyggelse).
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige problemer med dit hjerte, som kan være farlige for dit liv.
Du kan ikke være med, hvis du har alvorlige lever- eller nyreproblemer. Leveren er det organ, der renser dit blod, og nyrerne er de organer, der laver urin og renser dit blod.
Du kan ikke deltage, hvis du har ukontrolleret epilepsi. Epilepsi er en sygdom, der giver kramper eller anfald, og ukontrolleret betyder, at medicin ikke hjælper tilstrækkeligt.
Du kan ikke være med, hvis du har alvorlige problemer med at synke eller åndedrætsbesvær, der kræver permanent hjælp til vejrtrækning.
Du kan ikke deltage, hvis du har aktiv kræft, der ikke er under kontrol eller behandling.
Du kan ikke være med, hvis du har alvorlige psykiske sygdomme, der ikke behandles eller er ustabile.
Du kan ikke deltage, hvis du tager andre eksperimentelle lægemidler eller har gjort det inden for de sidste 30 dage før studiet starter.
Du kan ikke være med, hvis du tidligere har haft alvorlige allergiske reaktioner over for lægemidler, der ligner det, der skal testes i studiet.
Du kan ikke deltage, hvis du har andre alvorlige sygdomme, som lægen mener kan gøre det farligt eller umuligt for dig at gennemføre studiet.
Du kan ikke være med, hvis du ikke kan eller vil følge studiets regler og krav, herunder at møde op til alle besøg.
Du kan ikke deltage, hvis du har problemer med at forstå eller give dit samtykke til at være med i studiet.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land	Status
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS	Rom	Italien
Oslo Universitetssykehus HF	Oslo	Norge

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Centre Hospitalier Regional De La Citadelle	Liège	Belgien
University Childrens Hospital Queen Fabiola	Bruxelles	Belgien
Universitair Medisch Centrum Utrecht	Utrecht	Holland
Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka	Warszawa	Polen
Cvdknv Cfxdufa Ntyr	Milan	Italien
Usseizgwdgivtwicwfnmy Elkzz Aij	Essen	Tyskland
Ulaslqforc Ou Aplnysy	Edegem	Belgien
Uhtqrflrhjocwi Cepbxwk Kwlhjohdl	Gdańsk	Polen

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Belgien	rekrutterer	15.01.2024
Holland	rekrutterer	15.01.2024
Italien	rekrutterer	15.01.2024
Norge	rekrutterer	15.01.2024
Polen	rekrutterer	15.01.2024
Tyskland	rekrutterer	15.01.2024

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Risdiplam

Risdiplam er et lægemiddel, der bruges til at behandle spinal muskelatrofi, en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nerverne, som kontrollerer musklerne. Dette lægemiddel virker ved at hjælpe kroppen med at producere mere af et protein, der er nødvendigt for, at nerve- og muskelcellerne kan fungere normalt. Risdiplam tages som væske gennem munden og er designet til at hjælpe med at bevare og forbedre muskelfunktionen hos patienter med denne tilstand.

Undersøgte sygdomme:

Spinal muskelatrofi

Spinal Muskelatrofi (SMA) – Spinal muskelatrofi er en genetisk sygdom, der påvirker nervecellerne i rygmarven, som styrer musklernes bevægelser. Sygdommen opstår på grund af defekte gener, der ikke producerer nok af et protein, som nervecellerne har brug for for at overleve. Når disse nerveceller gradvist dør, mister musklerne deres evne til at modtage signaler fra hjernen og rygmarven. Dette fører til, at musklerne bliver svagere og skrumper ind over tid. Sygdommen påvirker især de muskler, der er tættest på kroppen centrum, såsom dem i arme, ben og ryg. Symptomerne kan variere fra mild muskelsvaghed til alvorlige bevægelsesproblemer, afhængigt af hvor tidligt i livet sygdommen begynder at vise sig.

Forsøgs-ID:

2023-505602-42-00

Protokolkode:

BN44619

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af medicinen risdiplam til behandling af babyer med spinal muskelatrofi (SMA)

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?