Undersøgelse af lægemidlet risdiplam til behandling af spinal muskelatrofi (SMA) hos børn og voksne

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Denne undersøgelse fokuserer på spinal muskelatrofi, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker nervecellerne i rygmarven og fører til svækkelse og svind af musklerne. Sygdommen skyldes mangel på et protein kaldet SMN-protein, som er vigtigt for nervecellernes overlevelse. Undersøgelsen vil teste et lægemiddel kaldet risdiplam eller RO7034067, som er designet til at hjælpe kroppen med at producere mere SMN-protein. Dette lægemiddel gives som en væske gennem munden.

Formålet med undersøgelsen er at undersøge sikkerheden og tolerabiliteten af risdiplam samt at studere, hvordan kroppen optager og bearbejder medicinen hos patienter med spinal muskelatrofi. Undersøgelsen inkluderer både voksne og børn, der tidligere har deltaget i en anden undersøgelse eller har fået behandling med andre lægemidler som nusinersen, AVXS-101 eller olesoxime. Deltagerne vil få risdiplam hver dag, og læger vil nøje overvåge deres helbred gennem regelmæssige undersøgelser og blodprøver.

Under undersøgelsen vil deltagerne få foretaget forskellige undersøgelser for at kontrollere deres sikkerhed og sundhed, herunder blodprøver, hjerte-undersøgelser og øjenundersøgelser. Læger vil også måle mængden af lægemidlet i blodet for at forstå, hvordan kroppen behandler medicinen. Derudover vil de undersøge niveauerne af SMN-protein i blodet for at se, om behandlingen har den ønskede effekt på sygdommen. Undersøgelsen er åben, hvilket betyder, at både deltagere og læger ved, hvilket lægemiddel der gives.

1 opstart af behandling med risdiplam

Du vil begynde at tage risdiplam som en oral opløsning (væske, der tages gennem munden). Risdiplam er et lægemiddel, der er designet til at hjælpe din krop med at producere mere af et protein kaldet SMN, som er vigtigt for nerve- og muskelfunktion.

Lægemidlet gives som en flydende form, der er tilberedt specielt til dig baseret på din vægt og alder. Du vil tage det dagligt gennem hele studieperioden.

2 daglig medicinering og overvågning

Du skal tage risdiplam hver dag som ordineret. Medicinen skal tages på samme tid hver dag for at opretholde jævne niveauer i din krop.

Under hele studieperioden vil dit sundhedsteam overvåge dig tæt for eventuelle bivirkninger (uønskede reaktioner på medicinen) og alvorlige bivirkninger. Disse vil blive vurderet ved hjælp af standardiserede skalaer til at måle deres alvorlighed.

Du vil blive undersøgt regelmæssigt for at kontrollere dine vitale tegn (som blodtryk, puls og temperatur), få taget blodprøver til laboratorieanalyser og få foretaget EKG (en test, der måler din hjerterytme).

3 specialiserede undersøgelser

Du vil få foretaget regelmæssige øjenundersøgelser for at kontrollere, om medicinen påvirker dit syn eller dine øjne på nogen måde.

Der vil blive foretaget neurologiske undersøgelser for at vurdere din nerve- og muskelfunktion samt eventuelle ændringer i dit neurologiske system.

Du vil få foretaget grundige fysiske undersøgelser for at overvåge din generelle sundhedstilstand gennem studieperioden.

4 mental sundhedsovervågning

Hvis du er voksen eller teenager, vil du blive spurgt om dine tanker og følelser ved hjælp af et spørgeskema kaldet Columbia-Suicide Severity Rating Scale for voksne. Dette hjælper med at overvåge eventuelle ændringer i dit mentale velbefindende.

Hvis du er mellem 6 og 11 år gammel, vil du få den pædiatriske version af det samme spørgeskema, som er tilpasset børn.

5 blodprøvetagning til medicinmåling

Der vil blive taget blodprøver på forskellige tidspunkter for at måle, hvor meget risdiplam og dets metabolitter (stoffer, som din krop laver, når den nedbryder medicinen) der er i dit blod.

Disse målinger hjælper forskerne med at forstå, hvordan din krop optager, fordeler og udskiller medicinen. Dette inkluderer måling af den højeste koncentration af medicin i dit blod, det samlede område under kurven (som viser den samlede mængde medicin i dit system over tid), og koncentrationen ved slutningen af doseringsintervallet (niveauet lige før din næste dosis).

6 overvågning af biologiske markører

Der vil blive taget blodprøver for at måle niveauerne af SMN mRNA og SMN protein i dit blod. SMN er det protein, som er defekt ved spinal muskelatrofi, og disse målinger hjælper med at forstå, om medicinen virker som forventet.

Disse tests vil blive gentaget på forskellige tidspunkter gennem studiet for at se, hvordan niveauerne ændrer sig over tid.

7 løbende sikkerhedsovervågning

Gennem hele studiet vil dit sundhedsteam nøje overvåge, om du får bivirkninger, og hvor alvorlige de eventuelt er. De vil også holde øje med, om nogen deltagere skal stoppe med at tage medicinen på grund af bivirkninger.

Du vil blive spurgt om eventuelle nye symptomer eller ændringer i, hvordan du har det, ved hvert besøg. Det er vigtigt, at du fortæller dit sundhedsteam om alle ændringer, du bemærker, uanset hvor små de måtte virke.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være mellem 6 måneder og 60 år gammel
Du skal have en bekræftet diagnose af 5q-autosomal recessiv SMA – dette er en specifik type af spinal muskelatrofi, som er en arvelig sygdom der påvirker musklerne
Du skal tidligere have deltaget i et studie kaldet BP29420 (Moonfish) med et lægemiddel kaldet RO6885247, eller du skal tidligere have fået behandling med et af følgende lægemidler:
- Nusinersen – du skal have fået mindst 4 doser, og den sidste dosis skal være givet mindst 90 dage før denne undersøgelse
- Olesoxime – den sidste dosis skal være givet mellem 90 dage og 18 måneder før denne undersøgelse
- Onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) – behandlingen skal være sket mindst 12 måneder før denne undersøgelse
Du skal være kommet dig tilstrækkeligt fra enhver akut sygdom og være rask nok til at deltage efter lægens vurdering
Hvis du er 2 år eller yngre, gælder følgende yderligere krav:
- Du skal få tilstrækkelig næring og væske (med eller uden mavesonde) efter lægens vurdering
- Din medicinske pleje skal opfylde lokale standarder for god behandling
- Du skal kunne gennemføre alle undersøgelser og besøg i studiet, og dine forældre eller omsorgspersoner skal have tilstrækkelig støtte omkring dig
- Dine forældre eller omsorgspersoner skal være villige til at overveje næsesonde eller mavesonde – dette er slanger der kan hjælpe med at give næring og medicin – hvis lægen anbefaler det under studiet
- Dine forældre eller omsorgspersoner skal være villige til at overveje ikke-invasiv ventilation – dette er hjælp til vejrtrækning uden operation – hvis lægen anbefaler det under studiet

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage i dette studie, hvis du ikke tidligere har været tilmeldt i studiet BP29420 (kaldet Moonfish) eller ikke tidligere har fået behandling med nusinersen (en type medicin, der gives som indsprøjtning i rygmarven), AVXS-101 (en genbehandling), eller olesoxime (en eksperimentel behandling)
Du kan ikke deltage, hvis du ikke har en diagnose med Spinal Muskelatrofi (SMA), som er en arvelig sygdom, der påvirker musklerne og bevægelsen
Du kan ikke deltage, hvis lægen vurderer, at din helbredstilstand er for ustabil til at deltage sikkert i studiet
Du kan ikke deltage, hvis du tager andre eksperimentelle behandlinger, som kan påvirke studiets resultater
Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer
Du kan ikke deltage, hvis du ikke kan eller vil følge studiets krav og procedurer
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige lever- eller nyreproblemer
Du kan ikke deltage, hvis du har andre alvorlige sygdomme, som kan påvirke studiets sikkerhed eller resultater

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS	Rom	Italien
Hopital Necker Enfants Malades	Paris	Frankrig
Centre Hospitalier Universitaire De Lille	Lille	Frankrig
Katholieke Universiteit te Leuven	Leuven	Belgien

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Hopital Des Enfants	Toulouse	Frankrig
IRCCS Istituto Giannina Gaslini	Genova	Italien
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego	Warszawa	Polen
Eb Group Sp. z o.o.	Warszawa	Polen
A.O.U. Policlinico G. Martino Di Messina	Messina	Italien
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico	Milan	Italien
Universitair Medisch Centrum Utrecht	Utrecht	Holland
Centre Hospitalier Universitaire De Montpellier	Montpellier	Frankrig
Centre Hospitalier Lyon Sud	Pierre Bénite	Frankrig

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Belgien	rekrutterer ikke	30.04.2017
Frankrig	rekrutterer ikke	30.04.2017
Holland	rekrutterer ikke	30.04.2017
Italien	rekrutterer ikke	30.04.2017
Polen	rekrutterer ikke	30.04.2017

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Risdiplam

Risdiplam er et lægemiddel, der er designet til at hjælpe med behandlingen af spinal muskelatrofi (SMA). Dette lægemiddel virker ved at øge produktionen af et vigtigt protein kaldet SMN-protein, som er nødvendigt for, at nerveceller, der styrer musklerne, kan fungere korrekt. Hos personer med SMA er der ikke nok af dette protein, hvilket fører til muskelsvaghed og andre symptomer. Risdiplam gives som en væske gennem munden og hjælper med at forbedre nervecellernes evne til at kommunikere med musklerne, hvilket potentielt kan forbedre muskelstyrke og funktion hos patienter med denne tilstand.

Undersøgte sygdomme:

Spinal muskelatrofi

Spinal Muskelatrofi (SMA) – Spinal muskelatrofi er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker nervecellerne i rygmarven, som styrer musklernes bevægelser. Sygdommen opstår på grund af manglende eller defekt SMN-protein, som er nødvendigt for, at motorneuronerne kan fungere normalt. Når disse nerveceller gradvist dør, mister musklerne deres forbindelse til nervesystemet og bliver svagere over tid. Muskelsvagheden begynder typisk i de muskler, der er tættest på kroppen, såsom skulder- og hoftemuskler. Sygdommen progredierer forskelligt afhængigt af typen, men fører generelt til stigende muskelsvaghed og tab af motorfunktion. Hos nogle patienter kan sygdommen påvirke evnen til at gå, sidde eller selv trække vejret selvstændigt.

Forsøgs-ID:

2023-506739-14-00

Protokolkode:

BP39054

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af lægemidlet risdiplam til behandling af spinal muskelatrofi (SMA) hos børn og voksne

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?