Undersøgelse af lægemidlet mavorixafor til behandling af WHIM syndrom sammenlignet med placebo

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger en sygdom kaldet WHIM syndrom, som er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker kroppens immunforsvar. Personer med denne sygdom har problemer med lave antal hvide blodlegemer, hvilket gør dem mere modtagelige for infektioner og vorter på huden. Sygdommen skyldes en genetisk forandring, der påvirker hvordan hvide blodlegemer bevæger sig rundt i kroppen. I studiet undersøges et lægemiddel kaldet mavorixafor, som skal hjælpe med at øge antallet af hvide blodlegemer i blodet.

Studiet har to dele. I den første del får deltagerne enten mavorixafor eller placebo i 12 måneder, uden at vide hvilket de får. Formålet med denne del er at undersøge om medicinen kan øge niveauet af en bestemt type hvide blodlegemer kaldet neutrofiler sammenlignet med placebo. Under hele denne periode vil deltagerne blive overvåget nøje med regelmæssige blodprøver og undersøgelser hver tredje måned. Den anden del er en åben periode, hvor alle deltagere får den aktive medicin for at undersøge den langsigtede sikkerhed og tolerabilitet af behandlingen.

Gennem hele studiet vil læger overvåge deltagernes helbred ved at tage blodprøver, undersøge for infektioner og vorter, og holde øje med eventuelle bivirkninger. Studiet måler også andre typer hvide blodlegemer som lymfocytter og undersøger deltagernes respons på vaccinationer. Målet er at finde ud af, om mavorixafor kan være en sikker og effektiv behandling for personer med WHIM syndrom ved at forbedre deres immunforsvar og reducere deres risiko for infektioner.

1 Tilmelding og screening

Du vil blive screenet for at bekræfte, at du opfylder betingelserne for at deltage i studiet. Dette inkluderer test for at sikre, at du har WHIM syndrom med en bekræftet genetisk mutation i CXCR4-genet.

Du skal være mindst 12 år gammel for at deltage. Hvis du er under 18 år (eller under 16 år i Holland og lignende regioner), skal både du og dine forældre eller værge underskrive samtykkeformularer.

Der vil blive taget en blodprøve for at måle dit ANC (absolute neutrophil count), som er antallet af neutrofile celler i dit blod. Disse celler hjælper din krop med at bekæmpe infektioner. Dit ANC skal være 400 celler/μL eller lavere, når du ikke har tegn på infektion.

Du skal acceptere at bruge sikker prævention under studiet og være villig til at følge alle studiets krav.

2 Randomisering til behandlingsgruppe

Du vil blive tilfældigt tildelt til en af to grupper: enten vil du få det aktive lægemiddel mavorixafor eller en placebo (en pille uden aktiv medicin, der ser ud som den rigtige medicin).

Hverken du eller dit lægehold vil vide, hvilken behandling du får. Dette kaldes et dobbelt-blindet studie og sikrer, at resultaterne er objektive.

3 Behandlingsperiode med placebo-kontrol

Du vil tage din tildelte medicin (enten mavorixafor eller placebo) i form af hårde kapsler i 12 måneder.

Under denne periode vil du få regelmæssige undersøgelser hver 3. måned (4 gange i alt) for at overvåge dit helbred og medicinens effekt.

Ved hvert besøg vil lægen tage blodprøver for at måle antallet af neutrofile celler og lymfocytter i dit blod over en 24-timers periode.

Lægen vil også undersøge dig for infektioner og tælle eventuelle vorter på din hud på tre specifikke områder.

Du vil få foretaget fysiske undersøgelser, EKG (elektrokardiogram) for at tjekke dit hjerte, øjenundersøgelser og måling af vitale tegn som blodtryk og puls.

4 Vaccination under studiet

Under studiet kan du få visse vacciner som del af undersøgelserne.

Du kan få Tdap-vaccine, som beskytter mod stivkrampe, difteri og kighoste.

Du kan også få HPV-vaccine (humant papillomavirus), som beskytter mod ni forskellige typer af HPV.

Hvis du får disse vacciner, vil lægen måle niveauet af antistoffer i dit blod for at se, hvor godt dit immunsystem reagerer på vaccinerne.

5 Overgang til åben behandling

Efter de 12 måneder med placebo-kontrolleret behandling vil du have mulighed for at fortsætte i den åbne del af studiet.

I denne fase vil alle deltagere få det aktive lægemiddel mavorixafor. Du og dit lægehold vil vide, at du får den aktive medicin.

Du kan også få tidlig adgang til den åbne behandling, hvis særlige omstændigheder gør det nødvendigt, eller hvis der sker noget, der kræver, at blindingen brydes.

6 Langtidsbehandling og opfølgning

Under den åbne behandlingsperiode vil du fortsætte med at tage mavorixafor i form af hårde kapsler.

Lægen vil fortsætte med at overvåge dit helbred gennem regelmæssige besøg og undersøgelser.

Der vil blive taget blodprøver for at måle neutrofile celler, lymfocytter, monocytter og det samlede antal hvide blodlegemer.

Lægen vil vurdere eventuelle ændringer i dine vorter ved hjælp af standardiserede skalaer og sammenligne med baseline-målingerne.

Du vil blive spurgt om din egen vurdering af dine symptomer og generelle tilstand.

Alle bivirkninger, ændringer i laboratorieresultater, vitale tegn, EKG-resultater og fysiske samt øjenundersøgelser vil blive nøje dokumenteret for at vurdere medicinens sikkerhed.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være mindst 12 år gammel
Du skal have underskrevet det godkendte samtykkeskema. Hvis du er under 18 år (i Nederland og andre relevante områder under 16 år), skal du underskrive et særligt samtykkeformular for unge, og dine forældre eller værge skal også give deres samtykke
Du skal have en bekræftet genetisk mutation (ændring i generne) i CXCR4-genet, som er forbundet med WHIM-syndrom (en sjælden sygdom der påvirker immunforsvaret)
Du skal acceptere at bruge en meget sikker form for prævention under studiet
Du skal være villig og i stand til at følge alle kravene i undersøgelsen
Du skal have et bekræftet lavt antal af neutrofile granulocytter (en type hvide blodlegemer der bekæmper infektioner) på 400 celler per mikroliter eller mindre under screeningen, mens du ikke har tegn på infektion

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du er gravid, ammer eller planlægger at blive gravid under studiet
Du har en alvorlig infektion, der kræver behandling med antibiotika gennem en blodåre
Du har fået en levende vaccine inden for de sidste 4 uger før studiestart
Du har haft kræft inden for de sidste 5 år, undtagen visse hudkræftformer der er blevet fjernet fuldstændigt
Du har alvorlige problemer med dit hjerte, dine lunger, din lever eller dine nyrer
Du har en ukontrolleret psykisk sygdom
Du bruger medicin, der påvirker dit immunsystem på en måde, der kan påvirke studiets resultater
Du har fået stamcelletransplantation (behandling hvor sunde celler fra knoglemarven overføres til dig)
Du har en anden sygdom i dit immunsystem end WHIM syndrom
Du har haft alvorlige allergiske reaktioner over for lignende medicin tidligere
Du deltager i andre medicinske studier samtidig
Du har problemer med at følge behandlingsplanen eller møde op til undersøgelser
Du har unormale blodprøveresultater, der viser alvorlige problemer med dine organer
Du bruger ulovlige stoffer eller har problemer med alkohol- eller stofmisbrug

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
Universita Degli Studi Di Brescia	Brescia	Italien
Region Midtjylland	Aarhus	Danmark
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig
Centre Hospitalier Lyon Sud	Pierre Bénite	Frankrig
Azpsucsqz Udl	Amsterdam	Holland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Danmark	rekrutterer ikke	24.10.2019
Frankrig	rekrutterer ikke	24.10.2019
Holland	rekrutterer ikke	24.10.2019
Italien	rekrutterer ikke	24.10.2019
Spanien	rekrutterer ikke	24.10.2019

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Mavorixafor

Mavorixafor er et eksperimentelt lægemiddel, der undersøges som en mulig behandling for WHIM syndrom. Dette lægemiddel virker ved at hjælpe med at frigøre hvide blodlegemer, især neutrofiler, fra knoglemarven ud i blodcirkulationen. Neutrofiler er vigtige infektionsbekæmpende celler, og personer med WHIM syndrom har typisk for få af disse celler i deres blod, hvilket gør dem mere modtagelige for infektioner. Mavorixafor forsøger at normalisere antallet af neutrofiler i blodet, hvilket kan hjælpe med at styrke immunforsvaret og reducere risikoen for infektioner hos patienter med WHIM syndrom.

WHIM-syndrom – WHIM-syndrom er en sjælden medfødt immundefektsygdom, hvor navnet står for Vorter (Warts), Hypogammaglobulinæmi, Infektioner og Myelokathexis. Sygdommen er forårsaget af genetiske mutationer, der påvirker immunsystemets funktion. Patienter med WHIM-syndrom har meget lave niveauer af hvide blodlegemer, især neutrofiler og lymfocytter, i deres blodkredsløb. Dette sker fordi de hvide blodlegemer bliver fanget i knoglemarven og ikke frigives normalt til blodet. Som følge heraf er patienterne meget modtagelige for tilbagevendende infektioner, især bakterielle infektioner i luftvejene og huden. Derudover udvikler de ofte vedvarende virusinfektioner, som kan føre til udbredte vorter på huden, og de har ofte lave niveauer af antistoffer i blodet.

Forsøgs-ID:

2024-518461-10-00

Protokolkode:

X4P-001-103

NCT ID:

NCT03995108

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af lægemidlet mavorixafor til behandling af WHIM syndrom sammenlignet med placebo

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?