Akromatopsi er en sjælden øjensygdom, hvor personer ikke kan se farver normalt og har meget dårligt syn i lys. Sygdommen skyldes defekter i celler i øjet, der normalt hjælper med at se farver og klart syn. Denne tilstand er forårsaget af ændringer i et gen kaldet CNGA3, som er vigtigt for synet. Personer med akromatopsi ser kun i sort-hvid eller gråtoner og har ofte svært ved at se i dagslys.
Dette studie undersøger sikkerheden og virkningen af en ny behandling kaldet rAAV.hCNGA3. Behandlingen gives som en enkelt indsprøjtning direkte ind i nethinden i begge øjne. Formålet med studiet er at finde ud af, om denne behandling er sikker og kan forbedre synet hos både voksne og børn med akromatopsi. Behandlingen indeholder et genmodificeret virus, der bærer en sund kopi af CNGA3-genet til de øjenceller, der har brug for det.
Studiet er et randomiseret, kontrolstudie hvor nogle deltagere vil få behandlingen med det samme, mens andre vil vente og få behandlingen senere. Under studiet vil deltagernes syn blive testet på forskellige måder for at se, om behandlingen virker. Dette inkluderer test af hvor godt de kan se bogstaver på forskellige størrelser, hvor godt de kan skelne mellem forskellige kontraster, og hvordan deres øjne reagerer på lys. Deltagerne vil blive fulgt over flere måneder for at overvåge både positive effekter og eventuelle bivirkninger af behandlingen.
Tyskland 
