Dette studie undersøger voksne patienter med Spinal Muskelatrofi (SMA), en genetisk sygdom der påvirker nervecellerne i rygmarven og fører til muskelsvækkelse og bevægelsesbesvær. Sygdommen skyldes ændringer i SMN1-generne, som er vigtige for nervecellernes funktion. Patienter i studiet har enten SMA type 2 eller type 3, eller har op til 4 kopier af SMN2-genet. Behandlingen består af medicinen Risdiplam (også kaldet Evrysdi), som er designet til at hjælpe kroppen med at producere mere af det protein, som mangler ved SMA.
Formålet med studiet er at undersøge en bred vifte af kliniske, funktionelle og patientrapporterede målinger hos voksne patienter med SMA behandlet med Risdiplam over en periode på 24 måneder. Studiet vil følge patienterne over tid for at se, hvordan deres tilstand udvikler sig under behandlingen. Der vil blive taget blodprøver for at måle biomarkører, som er stoffer i blodet der kan fortælle noget om sygdommens forløb, herunder neurofilament light chain og neurofilament heavy chain.
Under studiet vil deltagerne gennemgå regelmæssige undersøgelser for at vurdere deres muskelfunktion, fysiske evner og livskvalitet. Forskerne vil også overvåge sikkerheden og tolerabiliteten af Risdiplam-behandlingen gennem hele studieperioden. Nogle patienter kan allerede være i behandling med medicinen, mens andre vil starte behandlingen som del af studiet. Studiet vil hjælpe lægerne med at forstå, hvordan Risdiplam påvirker forskellige aspekter af SMA over tid.
Belgien 
