Undersøgelse af behandling med nusinersen hos personer med spinal muskelatrofi (SMA), der tidligere har modtaget genterapi

1 1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Spinal Muscular Atrophy er en arvelig sygdom, der påvirker nerveceller i rygmarven, som kontrollerer muskelbevægelser. Dette fører til muskelsvaghed og kan påvirke evnen til at bevæge sig, spise og trække vejret. Sygdommen opstår på grund af manglende eller defekte kopier af et gen kaldet SMN1, som er nødvendigt for, at muskelstyrende nerveceller kan fungere normalt. Der findes forskellige typer af spinal muscular atrophy afhængigt af, hvor alvorlig sygdommen er og hvornår symptomerne begynder.

Dette undersøgelse skal evaluere behandlingsresultaterne hos patienter med spinal muscular atrophy, som tidligere har modtaget behandling med onasemnogene abeparvovec og derefter behandles med nusinersen. Nusinersen er et lægemiddel, der gives som indsprøjtning i rygmarvskanalen for at hjælpe med at producere mere af det protein, som muskelstyrende nerveceller har brug for. Onasemnogene abeparvovec er en engangssygdomsmodificerende behandling, der gives som infusion i en blodåre.

Deltagerne i undersøgelsen vil modtage nusinersen behandling over en periode på omkring to år. Under forløbet vil læger overvåge patienternes motoriske udvikling, muskelstyrke og generelle helbred gennem forskellige undersøgelser og tests. Undersøgelsen vil også se på sikkerhed og bivirkninger ved behandlingen samt måle specielle markører i blodet og rygmarvsvæsken, som kan vise, hvordan sygdommen udvikler sig.

1 første behandling med nusinersen

Du får din første nusinersen (også kaldet Spinraza) injektion. Dette er en medicin, der gives direkte i rygmarvskanalen gennem en procedure kaldet lumbal punktion eller rygmarvsstik.

Du får 12 mg nusinersen som en enkelt injektion. Denne behandling skal gives, fordi din tilstand efter den tidligere onasemnogene abeparvovec behandling ikke har udviklet sig optimalt.

Før injektionen vil lægen undersøge dig grundigt og tage blodprøver for at kontrollere, at du er klar til behandlingen.

2 dag 14 – anden behandling

Efter 14 dage får du din anden nusinersen injektion på samme måde som den første.

Du får igen 12 mg nusinersen injiceret i rygmarvskanalen.

Lægen vil undersøge dig og vurdere, hvordan du har reageret på den første behandling.

3 dag 28 – tredje behandling

14 dage efter den anden behandling får du din tredje nusinersen injektion.

Du får 12 mg nusinersen på samme måde som tidligere.

Lægen vil fortsætte med at overvåge din tilstand og eventuelle bivirkninger.

4 dag 63 – fjerde behandling

Omkring 5 uger efter den tredje behandling får du din fjerde nusinersen injektion.

Du får igen 12 mg nusinersen injiceret i rygmarvskanalen.

Dette afslutter den intensive startfase af behandlingen.

5 vedligeholdelsesbehandlinger hver 4. måned

Fra dette tidspunkt får du nusinersen injektioner hver 4. måned (omkring hver 120. dag).

Du får hver gang 12 mg nusinersen injiceret i rygmarvskanalen på samme måde som tidligere.

Disse regelmæssige behandlinger fortsætter gennem hele studieperioden for at opretholde medicinens virkning.

6 regelmæssige undersøgelser og tests

Ved hvert besøg vil lægen undersøge din motoriske udvikling ved hjælp af forskellige tests, der måler dine bevægelser og styrke.

Du får taget blodprøver for at kontrollere, om medicinen påvirker dine organer på en uønsket måde.

Lægen vil måle dine vitale tegn som puls og blodtryk og tage et EKG (hjertediagram) for at kontrollere dit hjerte.

Ved nogle besøg skal der tages en lille mængde rygmarvsvæske til analyse for at se, hvordan medicinen virker.

7 overvågning af bivirkninger

Gennem hele studiet vil lægen registrere alle bivirkninger eller alvorlige hændelser, du måtte opleve.

Du eller dine forældre skal fortælle lægen om alle symptomer eller ændringer i din tilstand mellem besøgene.

Lægen vil vurdere, om eventuelle symptomer er relateret til behandlingen med nusinersen.

8 afslutning af studiet

Studiet fortsætter i op til 778 dage (omkring 2 år og 1 måned) fra din første behandling.

Ved studieafslutningen vil lægen foretage en afsluttende undersøgelse og vurdere din samlede udvikling.

Lægen vil diskutere mulighederne for fortsat behandling med nusinersen efter studiet er afsluttet.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal have genetisk dokumentation for 5q SMA – dette betyder at blodprøver eller andre tests skal vise, at du har en specifik genetisk forandring i SMN1-genet, som forårsager sygdommen spinal muskelatrofi
Du skal have mindst 1 kopi af SMN2-genet – dette er et andet gen, der hjælper med at producere det protein, som mangler ved din sygdom
Du skal være højst 36 måneder (3 år) gammel på det tidspunkt, hvor du får din første dosis af nusinersen – det er det lægemiddel, der undersøges i dette studie
Du skal tidligere have fået behandling med onasemnogene abeparvovec – dette er en anden type genbehandling – og denne behandling skal være givet mindst 2 måneder før den første dosis nusinersen
Din læge skal vurdere, at din kliniske tilstand ikke er optimal – det betyder, at din helbredstilstand ikke er så god, som man kunne håbe efter den tidligere behandling
Din tidligere behandling med onasemnogene abeparvovec skal være givet i overensstemmelse med de godkendte retningslinjer eller lokale regler
For visse undergrupper i studiet gælder yderligere krav: Du skal være under 300 dage gammel ved første nusinersen-dosis
For visse undergrupper: Du skal have præcis 2 kopier af SMN2-genet
For en specifik undergruppe: Dine SMA-symptomer skal være begyndt, før du var 4 måneder (120 dage) gammel
For en specifik undergruppe: Du skal have fået onasemnogene abeparvovec, efter dine symptomer begyndte
For en anden specifik undergruppe: Du skal have fået onasemnogene abeparvovec, før du var 6 uger (42 dage) gammel

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du har fået onasemnogene abeparvovec (en genbehandling) mindre end 6 måneder før studiets start
Du kan ikke være med, hvis du tidligere har fået behandling med nusinersen (et lægemiddel, der gives som indsprøjtning i rygmarven)
Du må ikke deltage, hvis du har andre alvorlige sygdomme eller tilstande, som kan påvirke studiets resultater
Du kan ikke være med, hvis du har problemer med dit immunsystem (kroppens forsvarssystem mod sygdomme), som kan påvirke behandlingen
Du må ikke deltage, hvis du har aktive infektioner eller feber
Du kan ikke være med, hvis du har blødningsforstyrrelser eller tager blodfortyndende medicin
Du må ikke deltage, hvis du har alvorlige hjerte- eller lungeproblemer, som kan gøre behandlingen farlig
Du kan ikke være med, hvis du har problemer med din rygsøjle eller rygmarv, som gør det umuligt at give indsprøjtningen sikkert
Du må ikke deltage, hvis du er allergisk over for nusinersen eller andre dele af medicinen
Du kan ikke være med, hvis du ikke kan følge studiets plan eller komme til alle besøgene
Du må ikke deltage, hvis du tager andre eksperimentelle lægemidler eller behandlinger
Du kan ikke være med, hvis lægen vurderer, at det ikke er sikkert for dig at deltage af andre medicinske årsager

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land	Status
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS	Rom	Italien

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Besta	Milan	Italien
Ucqjyozkaw Mpqfcqh Cyvnfn Hqwxjjxeooxuyfccy	Hamborg	Tyskland
Fjlubdfyf Pqam Lp Irvttgfjalwag Bmyefkkxa Dgn Hatxgndh Ufgwgivsungkh Lq Puw	Madrid	Spanien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Italien	rekrutterer ikke	02.09.2021
Spanien	rekrutterer ikke	02.09.2021
Tyskland	rekrutterer ikke	02.09.2021

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Nusinersen

Nusinersen (BIIB058) er et lægemiddel, der bruges til at behandle spinal muskelatrofi (SMA). Det er designet til at hjælpe med at øge produktionen af et protein, som er nødvendigt for, at nerveceller kan fungere normalt. Dette lægemiddel gives som en indsprøjtning i rygmarvskanalen og kan hjælpe med at forbedre muskelfunktion og motoriske færdigheder hos patienter med SMA.

Onasemnogene abeparvovec er en genbehandling til spinal muskelatrofi. Dette lægemiddel indeholder en modificeret virus, der leverer en funktionsdygtig kopi af det gen, som mangler eller ikke fungerer korrekt hos patienter med SMA. Behandlingen gives som en enkelt infusion i en blodåre og har til formål at give kroppen mulighed for at producere det protein, der er nødvendigt for normal nervecellefunktion. I dette studie har patienterne allerede fået denne behandling tidligere.

Spinal Muskelatrofi – Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom, der påvirker nervecellerne i rygmarven, som kontrollerer musklerne. Sygdommen forårsager gradvis svækkelse og tab af muskelmasse i hele kroppen. De påvirkede nerveceller, kaldet motoriske neuroner, degenererer over tid og kan ikke længere sende signaler til musklerne. Dette fører til, at musklerne bliver svagere og mindre. Børn med denne tilstand kan have problemer med at nå normale udviklingsstadier som at sidde, kravle eller gå. Sygdommen er progressiv, hvilket betyder, at symptomerne typisk forværres over tid.

Forsøgs-ID:

2023-505640-18-00

Protokolkode:

232SM404

NCT ID:

NCT04488133

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af behandling med nusinersen hos personer med spinal muskelatrofi (SMA), der tidligere har modtaget genterapi

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?