Dette er et undersøgelsesforsøg, der handler om autosomal dominant polycystisk nyresygdom, som er en arvelig sygdom hvor der dannes væskefyldte cyster i nyrerne. Sygdommen skyldes ændringer i visse gener, og i dette forsøg fokuseres der på personer med bestemte varianter af PKD1-genet. Forsøget undersøger et lægemiddel kaldet VX-407, som gives som tabletter gennem munden. Formålet med forsøget er at behandle autosomal dominant polycystisk nyresygdom med VX-407 og undersøge om lægemidlet kan påvirke sygdommens udvikling.

Under forsøget vil deltagerne modtage VX-407 i en periode på op til 52 uger. Der vil blive foretaget regelmæssige undersøgelser for at følge sygdommens udvikling og lægemidlets virkning. Dette inkluderer scanninger af nyrerne ved hjælp af MR-skanning, som er en undersøgelse der bruger magnetfelter til at skabe detaljerede billeder af kroppens indre organer. Undersøgelsen måler blandt andet hvordan den samlede størrelse af nyrerne ændrer sig over tid, når den justeres for personens højde. Desuden vil forsøget vurdere om lægemidlet er sikkert og veltåleligt ved at overvåge eventuelle bivirkninger, blodprøver, hjertemålinger og andre sundhedsmålinger.

For at kunne deltage i forsøget skal personer være mellem 18 og 65 år gamle og have en bekræftet diagnose af autosomal dominant polycystisk nyresygdom. Deltagerne skal have specifikke typer af ændringer i PKD1-genet, som ikke er af den type der fører til for tidlig stop i genets funktion. Der skal også være et vist antal cyster i nyrerne, og nyrefunktionen skal være på et bestemt niveau. En særlig gentest vil blive brugt til at bekræfte om deltagerne har de rette genvarianter til forsøget.