Ex vivo ekspanderede autologe hæmatopoietiske stamceller er en celleterapi, hvor patientens egne bloddannende stamceller udtages og dyrkes i laboratoriet. Disse celler bliver genetisk modificeret ved hjælp af en lentiviral vektor, som indsætter et fungerende TCIRG1-gen. Denne behandling er designet til at hjælpe børn med en sjælden knoglesygdom kaldet osteopetrose.

Lentiviral vektor med TCIRG1 er et modificeret virus, der bruges som et værktøj til at indsætte det korrekte gen i patientens stamceller. Dette hjælper med at korrigere den genetiske fejl, der forårsager sygdommen. Vektoren er specielt designet til at være sikker og kun levere det ønskede gen til cellerne.

Efter behandlingen gives de modificerede celler tilbage til patienten gennem en intravenøs infusion, hvor de kan begynde at producere normale knogleceller og forbedre patientens tilstand.

Autosomal recessiv osteopetrose (ARO-1) – En sjælden genetisk knoglesygdom, der skyldes mutationer i TCIRG1-genet. Tilstanden medfører, at knoglerne bliver unormalt tætte og hårde, fordi de celler (osteoklaster), der normalt nedbryder gammelt knoglevæv, ikke fungerer korrekt. Dette fører til, at knoglemarven får mindre plads til at producere blodceller. Sygdommen viser sig typisk i den tidlige barndom og påvirker især dannelsen af røde og hvide blodceller samt blodplader. Den unormale knoglevækst kan også påvirke nervebaner og medføre problemer med synet og hørelsen. Tilstanden nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder, at et barn skal arve det defekte gen fra begge forældre for at udvikle sygdommen.