Dette studie undersøger GNAO1-associerede lidelser, som er sjældne neurologiske tilstande forårsaget af ændringer i GNAO1-genet. Disse lidelser kan medføre forskellige symptomer som bevægelsesforstyrrelser (herunder dystoni, som er ufrivillige muskelsammentrækninger), epilepsi (krampeanfald), forsinket udvikling og muskelsvaghed. Behandlingen, der undersøges i dette studie, er oral zink, som er et naturligt forekommende mineral, der tages gennem munden.
Formålet med studiet er at undersøge, om det er muligt og sikkert at behandle patienter med GNAO1-associerede lidelser med zink. Under studiet vil deltagerne tage zink tabletter eller væske dagligt i en bestemt periode. Læger vil regelmæssigt kontrollere patienternes helbred og overvåge for eventuelle bivirkninger. Forældrene eller plejerne vil blive bedt om at føre en daglig logbog over patientens tilstand, herunder eventuelle krampeanfald, søvnmønstre og generel adfærd.
Studiet indebærer flere besøg på hospitalet, hvor læger vil vurdere patientens motoriske færdigheder ved hjælp af standardiserede tests og spørgeskemaer. Der vil blive taget blodprøver for at måle zink-niveauer i kroppen og kontrollere andre vigtige mineraler som ferritin og kobber. Afføringsprøver vil også blive indsamlet for at undersøge eventuelle ændringer i tarmens bakterier. Gennem hele studieperioden vil patienternes eksisterende medicin fortsætte uændret for at sikre stabilitet i deres behandling.
Tyskland 
