Test af ny medicin (INZ-701) til spædbørn med sjældne arvelige sygdomme ENPP1- eller ABCC6-mangel

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger to sjældne genetiske sygdomme kaldet ENPP1-mangel og ABCC6-mangel, som påvirker spædbørn fra fødslen og op til et år gamle. Disse tilstande forårsager alvorlige helbredsproblemer, herunder unormal ophobning af kalk i kroppen, hjerteproblemer, vejrtrækningsbesvær og højt blodtryk. Begge sygdomme opstår på grund af fejl i generne, som påvirker kroppens evne til at regulere kalk og andre vigtige stoffer. Studiet vil teste sikkerheden og virkningen af et eksperimentelt lægemiddel kaldet INZ-701, som gives som injektion for at hjælpe med at behandle disse tilstande.

Formålet med dette studie er at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af INZ-701 hos spædbørn med disse genetiske mangler. Under studiet vil deltagerne modtage INZ-701 som behandling, mens lægerne nøje overvåger deres sundhedstilstand gennem forskellige undersøgelser. Dette inkluderer regelmæssige blodprøver, hjerteundersøgelser med ekkokardiografi (en type ultralyd af hjertet), EKG (måling af hjertets elektriske aktivitet) og måling af vægt og andre vitale tegn.

Studiet vil også måle, hvordan kroppen behandler medicinen ved at se på blodprøver for at forstå, hvordan INZ-701 bevæger sig gennem kroppen og påvirker forskellige processer. Lægerne vil overvåge for eventuelle bivirkninger og måle ændringer i vigtige stoffer i blodet, som kan vise, om behandlingen virker. Deltagerne vil blive fulgt tæt i løbet af studieperioden for at sikre deres sikkerhed og velbefindende, mens forskerne indsamler information om medicinens effekter.

1 Baseline besøg og første behandling

Ved dit første besøg vil lægen foretage forskellige undersøgelser for at få et grundlinje-billede af dit barns helbred. Dette inkluderer blodprøver, urinprøver (hvis muligt), vejning af dit barn og måling af vitale tegn som puls, blodtryk og temperatur.

Lægen vil tage et elektrokardiogram (EKG), som er en test der måler hjertets elektriske aktivitet, og en ekkokardiografi, som er en ultralydsundersøgelse af hjertet for at se hvor godt det pumper blod.

Dit barn vil modtage sin første dosis af INZ-701. Dette lægemiddel gives som en injektion under huden. Lægemidlet kommer som et pulver, der skal blandes med væske før det gives.

Lægen vil også kontrollere dit barns nuværende medicin og registrere eventuelle bivirkninger eller helbredsproblemer.

2 Ugentlige besøg de første 4 uger

I de første fire uger efter den første behandling skal dit barn til kontrol hver uge.

Ved hvert besøg vil lægen give dit barn en ny injektion af INZ-701 under huden.

Lægen vil måle dit barns vægt og vitale tegn ved hvert besøg.

Der vil blive taget blodprøver for at følge dit barns helbred og se hvordan medicinen virker i kroppen.

Lægen vil spørge til eventuelle bivirkninger eller ændringer i dit barns tilstand.

3 Hver anden uge behandling i 12 uger

Efter de første fire uger vil dit barn få INZ-701 injektioner hver anden uge i de næste 12 uger.

Ved hvert besøg vil lægen måle dit barns vægt og vitale tegn.

Der vil blive taget blodprøver og eventuelt urinprøver for at overvåge dit barns helbred.

Lægen vil registrere eventuelle bivirkninger og kontrollere dit barns nuværende medicin.

Der vil blive taget yderligere EKG og ekkokardiografi undersøgelser for at følge hjertets funktion.

4 Månedlig behandling frem til uge 52

Fra uge 16 og frem til uge 52 vil dit barn få INZ-701 injektioner en gang om måneden.

Ved hvert månedlige besøg vil lægen foretage de samme undersøgelser: måling af vægt, vitale tegn, blodprøver og eventuelt urinprøver.

Lægen vil fortsætte med at overvåge dit barns hjertets funktion gennem regelmæssige EKG og ekkokardiografi undersøgelser.

Ved hver konsultation vil lægen registrere eventuelle bivirkninger og ændringer i dit barns tilstand.

Formålet er at følge hvordan medicinen påvirker niveauet af PPi (pyrofosfat) i dit barns blod over tid, samt måle ENPP1 aktivitet.

5 Afslutning af undersøgelsen ved uge 52

Ved det sidste besøg i uge 52 vil lægen foretage alle de sædvanlige undersøgelser en sidste gang.

Dette inkluderer blodprøver, urinprøver (hvis muligt), måling af vægt og vitale tegn.

Der vil blive taget et afslutende EKG og ekkokardiografi for at vurdere hjertets funktion.

Lægen vil vurdere dit barns overordnede tilstand og registrere eventuelle bivirkninger gennem hele undersøgelsesperioden.

Efter dette besøg er dit barns deltagelse i ENERGY-undersøgelsen afsluttet.

Hvem kan deltage i forsøget?

Omsorgspersoner skal give skriftligt eller elektronisk samtykke, efter at undersøgelsens formål er blevet forklaret, og inden nogen undersøgelsesrelaterede procedurer påbegyndes
Deltageren skal have en bekræftet genetisk diagnose efter fødslen af ENPP1-mangel eller ABCC6-mangel med biallele mutationer – det betyder, at barnet har arvet defekte gener fra begge forældre
Deltageren skal være dreng eller pige fra fødslen og op til 1 år gammel på starttidspunktet
Deltageren skal veje mindst 0,5 kg på tidspunktet for den første dosis af INZ-701 – det undersøgte lægemiddel
Efter lægens vurdering skal deltageren kunne gennemføre alle dele af undersøgelsen
Deltagerens omsorgspersoner skal acceptere at give adgang til barnets relevante lægejournaler
Deltageren skal have kliniske tegn på GACI eller GACI-2 – sygdomme der forårsager unormal forkalkninger i kroppen – hvilket kan omfatte hjertesygdom, vejrtrækningsbesvær, ødemer som er væskeansamlinger i kroppen, blå misfarvning af huden, højt blodtryk og forstørret hjerte

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du er under 2 år gammel
Du kan ikke deltage, hvis du vejer mindre end 10 kg
Du kan ikke deltage, hvis du har nyresvigt (når nyrerne ikke fungerer ordentligt)
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige leverproblemer
Du kan ikke deltage, hvis du har ukontrolleret højt blodtryk
Du kan ikke deltage, hvis du har hjerteproblemer, der kræver behandling
Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer
Du kan ikke deltage, hvis du planlægger at blive gravid under studiet
Du kan ikke deltage, hvis du ikke vil bruge sikker prævention (svangerskabsforebyggelse) under studiet
Du kan ikke deltage, hvis du har taget andre forsøgsmediciner inden for de sidste 30 dage
Du kan ikke deltage, hvis du har en aktiv kræftsygdom, der kræver behandling
Du kan ikke deltage, hvis du har en alvorlig infektion, der ikke er under kontrol
Du kan ikke deltage, hvis du har autoimmun sygdom (når kroppens immunsystem angriber sig selv)
Du kan ikke deltage, hvis du tager medicin, der påvirker immunsystemet
Du kan ikke deltage, hvis du har haft alvorlige allergiske reaktioner over for lignende medicin
Du kan ikke deltage, hvis du ikke kan følge studiets krav og besøg

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Spanien	rekrutterer ikke	06.05.2024

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Recombinant Human Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 Fused To The Fc Fragment Of Igg1

INZ-701 er et eksperimentelt lægemiddel, der bliver undersøgt som en mulig behandling for spædbørn med sjældne genetiske sygdomme. Dette lægemiddel er designet til at hjælpe kroppen med at producere vigtige stoffer, som disse børn mangler på grund af deres genetiske tilstand. INZ-701 gives som en injektion under huden og skal hjælpe med at forbedre kroppens naturlige processer, der er påvirket af sygdommen. Lægemidlet er stadig under udvikling og bliver testet for at se, hvor sikkert det er, og hvor godt kroppen tolererer det hos små børn med disse specifikke genetiske mangler.

ENPP1-mangel – En sjælden genetisk lidelse hvor kroppen ikke producerer nok af enzymet ENPP1, som er nødvendigt for at regulere mineralbalancen i kroppen. Dette fører til unormal ophobning af calcium og phosphat i blodkar og blødt væv. Sygdommen kan påvirke hjerte-kar-systemet, da arterier bliver stive og forsnævrede på grund af calciumaflejringer. Mange patienter oplever også problemer med knogler og led. Tilstanden kan variere i alvorlighed fra person til person, og symptomerne udvikler sig typisk gradvist over tid.

ABCC6-mangel – En arvelig sygdom hvor der opstår defekter i ABCC6-proteinet, som normalt hjælper med at transportere forskellige stoffer ud af cellerne. Dette resulterer i unormal ophobning af calcium og andre mineraler i elastiske fibre i huden, øjnene og blodkarrene. Huden kan blive løs og foldet, særligt på halsen og i armhulerne. Øjnene kan påvirkes med forandringer i nethinden, som kan føre til synsproblemer. Blodkarrene kan blive stive og mindre elastiske på grund af mineralaflejringer. Sygdommen udvikler sig langsomt og kan påvirke flere organsystemer samtidig.

Forsøgs-ID:

2023-507384-20-00

Protokolkode:

INZ701-104

NCT ID:

NCT05734196

Forsøgsfase:

Human Pharmacology (Phase I) – Other

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Test af ny medicin (INZ-701) til spædbørn med sjældne arvelige sygdomme ENPP1- eller ABCC6-mangel

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?