Test af NPI-001 til behandling af arvelig cystatin C amyloid angiopati

Test af NPI-001 til behandling af arvelig cystatin C amyloid angiopati – en sjælden hjernesygdom

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Hereditær cystatin C amyloid angiopati er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker blodkarrene i hjernen. Ved denne tilstand ophobes et protein kaldet cystatin C i blodkarsvæggene, hvilket gør dem svage og tilbøjelige til at briste. Dette kan føre til hjerneblødninger, som kan forårsage slagtilfælde og andre neurologiske problemer. Sygdommen skyldes en genetisk mutation kaldet L68Q-mutationen i cystatin C-genet og forekommer hovedsageligt hos personer af islandsk afstamning.

Dette studie undersøger et lægemiddel kaldet NPI-001, som tages gennem munden. Formålet med studiet er at vurdere, om dette lægemiddel er sikkert at bruge og kan hjælpe med at reducere antallet af hjerneblødninger hos patienter med denne tilstand. Under studiet vil deltagerne modtage behandling med NPI-001 og blive nøje overvåget for at se, hvordan lægemidlet påvirker deres tilstand og om der opstår bivirkninger.

Studiet varer i op til 12 måneder, hvor deltagerne vil gennemgå regelmæssige undersøgelser. Disse omfatter blodprøver for at måle lægemidlets koncentration og effekt på forskellige proteiner i blodet, MRI-scanninger af hjernen for at overvåge eventuelle forandringer, og hudbiopsier, hvor der tages små prøver af huden for at undersøge proteinaflejringer. Deltagerne vil også blive vurderet for deres kognitive funktion og neurologiske tilstand gennem hele studieperioden. Alle undersøgelser udføres for at sikre patienternes sikkerhed og for at måle, hvor godt lægemidlet virker.

1 Indledende undersøgelser og baseline målinger

Du vil gennemgå en grundig medicinsk undersøgelse, der inkluderer fysisk og neurologisk undersøgelse, måling af vitale tegn som blodtryk og puls, samt EKG (hjerterytmeundersøgelse).

Der vil blive taget blodprøver og urinprøver for at kontrollere din generelle sundhedstilstand og sikkerhedsparametre.

Du skal gennemgå en MRI-scanning af hjernen for at få et grundlinje billede af din hjernes tilstand.

Der vil blive taget en hudbiopsi (lille hudprøve), som vil blive undersøgt for ophobning af cystatin C/amyloid protein komplekser – dette er de skadelige proteiner, der ophober sig i din sygdom.

Din kognitive funktion vil blive vurderet ved hjælp af Clinical Dementia Rating Scale, som måler eventuelle ændringer i hukommelse og tænkeevne.

2 Start på behandling med NPI-001

Du vil begynde at tage medicinen NPI-001, som er den aktive form af acetylcystein amid i tabletform.

Du skal tage tabletten gennem munden som anvist af lægen.

Doseringen og hyppigheden vil blive bestemt individuelt baseret på din tilstand og lægens vurdering.

3 Løbende overvågning og opfølgningsbesøg

Du vil have regelmæssige besøg hos lægen i op til 12 måneder for at overvåge din tilstand og medicinens virkning.

Ved hvert besøg vil der blive taget blodprøver for at måle niveauerne af medicinen i dit blod og kontrollere for bivirkninger.

Der vil blive målt niveauer af cystatin C/amyloid dimerer/oligomerer/polymerer i forhold til monomerer – dette hjælper med at vurdere, om medicinen påvirker de skadelige proteinophobninger.

Lægen vil måle niveauer af glutathion og GSSG/GSH-forhold i dit blod – dette er stoffer, der hjælper med at beskytte cellerne mod skade.

Der vil blive målt hCC-niveauer i urinen for at følge sygdommens udvikling.

4 Opfølgende hudbiopsier

Du vil få taget yderligere hudbiopsier på planlagte tidspunkter i løbet af de 12 måneder.

Disse prøver vil blive undersøgt for ændringer i cystatin C/amyloid protein kompleks aflejringer, herunder forholdet mellem monomerer og dimerer.

Lægen vil også måle kollagenaflejringer i huden og aktivering af celleoverflademarkører som vimentin og SMAD/WNT-1, som er forbundet med sygdommen.

5 Overvågning af hjerneblødninger

Lægen vil løbende overvåge hyppigheden af kliniske cerebrale blødningsepisoder – dette er blødninger i hjernen, der kan forårsage slagtilfælde, enten blødende eller blodpropper.

Hvis du oplever symptomer som taleforstyrrelser eller lammelser, vil lægen vurdere den kliniske påvirkning og hvor hurtigt symptomerne forbedres.

Ved mistanke om blødning vil der blive foretaget CT-scanning for at vurdere størrelse, fordeling og helbredelse af eventuelle blødninger i hjernen.

6 Sikkerhedovervågning

Gennem hele behandlingsperioden vil lægen nøje overvåge dig for behandlingsrelaterede bivirkninger og alvorlige bivirkninger.

Du vil få målt vitale tegn, gennemgå EKG og fysiske samt neurologiske undersøgelser ved hvert besøg.

Der vil løbende blive taget sikkerhedsblodprøver og urinprøver for at sikre, at medicinen ikke påvirker dine organer negativt.

7 Afslutning af behandlingsperioden

Efter op til 12 måneders behandling vil du gennemgå en afsluttende vurdering med samme undersøgelser som ved baseline.

Lægen vil sammenligne resultaterne fra start og slut for at vurdere medicinens effekt på din sygdom.

Alle sikkerhedsparametre vil blive evalueret for at sikre, at behandlingen har været sikker for dig.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være 12 år eller ældre og have islandsk oprindelse. Hvis du er mellem 12-17 år, kan du kun deltage, hvis en særlig sikkerhedskomité godkender det efter at have set på sikkerheden hos voksne deltagere i mindst 3 måneder
Du skal være blevet testet og have bekræftet, at du bærer en bestemt genændring kaldet L68Q mutation i cystatin C genet. Dette er en arvelig ændring i dit DNA, som kan forårsage sygdommen
Du skal have cystatin C/amyloid protein komplekser i huden. Dette betyder, at der skal kunne påvises særlige proteinaflejringer i din hud
Du skal have mild kognitiv svækkelse (lettere hukommelses- og tankeproblemer), men stadig være i stand til at forstå og følge studiets krav
Du skal være villig til at få taget hudprøver ved studiestart og under opfølgning i op til 12 måneder. Dette indebærer små vævsprøver fra huden
Du skal være villig til at få taget blodprøver ved studiestart og under opfølgning i op til 12 måneder
Du skal være villig til at få foretaget MR-scanninger af hjernen. Dette er en billedundersøgelse, der viser hjernens struktur
Du skal give dit informerede samtykke til at deltage i studiet. Dette betyder, at du har fået information om studiet og frivilligt siger ja til at deltage
Du skal være villig og i stand til at bruge sikker prævention under hele studiet og 4 uger efter. Både kvinder i den fødedygtige alder og mænd, der kan få børn, skal enten have gennemgået sterilisation, afholde sig fra samleje eller bruge to acceptable præventionsformer. Acceptable metoder inkluderer p-piller, hormonsprøjter, p-plaster, p-ringe, spiral, pessar, kondom, sterilisation af æggeledere hos kvinder eller sædledere hos mænd

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage hvis du er under 12 år gammel
Du kan ikke deltage hvis du er gravid eller ammer
Du kan ikke deltage hvis du planlægger at blive gravid under studieperioden
Du kan ikke deltage hvis du har alvorlige leversygdomme – det betyder sygdomme der påvirker leverens evne til at fungere normalt
Du kan ikke deltage hvis du har alvorlige nyresygdomme – det betyder sygdomme der påvirker nyrernes evne til at rense blodet
Du kan ikke deltage hvis du har ukontrolleret hjertesygdom – det betyder hjertesygdomme der ikke er velbehandlet med medicin
Du kan ikke deltage hvis du har haft større hjernebløding inden for de sidste 3 måneder – det betyder blødning i hjernen der krævede hospitalsindlæggelse
Du kan ikke deltage hvis du tager blodfortyndende medicin som ikke kan stoppes sikkert – det betyder medicin der gør dit blod mindre tyktflydende
Du kan ikke deltage hvis du har aktiv kræft som kræver behandling lige nu
Du kan ikke deltage hvis du har haft alvorlige allergiske reaktioner over for lignende medicin tidligere
Du kan ikke deltage hvis du ikke kan tage piller gennem munden
Du kan ikke deltage hvis du ikke kan møde op til de planlagte besøg på hospitalet
Du kan ikke deltage hvis du deltager i andre medicinstudier samtidig

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Landspitali	Reykjavik	Island

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Island	rekrutterer ikke	29.03.2024

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Acetylcysteine Amide

NPI-001 (AT-001) er et lægemiddel, der gives som tabletter, som du tager gennem munden. Dette lægemiddel er udviklet specielt til at behandle patienter med en sjælden sygdom kaldet arvelig cystatin C amyloid angiopati. Lægemidlet har til formål at reducere antallet af hjerneblødninger, som er en alvorlig komplikation ved denne sygdom. I dette studie undersøger forskerne, om lægemidlet er sikkert at bruge og om det kan hjælpe med at forebygge farlige blødninger i hjernen.

Undersøgte sygdomme:

Cerebral amyloid angiopati

Hereditær Cystatin C Amyloid Angiopati – Dette er en sjælden arvelig sygdom, hvor et protein kaldet cystatin C ophobes som amyloid aflejringer i blodkarrene i hjernen. Sygdommen skyldes genetiske mutationer, der får cystatin C-proteinet til at folde forkert og danne klumper. Disse proteinaflejringer opbygges gradvist i hjernens blodkarvægge og gør dem skrøbelige. Over tid bliver blodkarrene så svage, at de kan briste og forårsage hjerneblødninger. Sygdommen kan også føre til gradvist tab af kognitive funktioner og neurologiske symptomer. Tilstanden er progressiv, hvilket betyder, at den forværres over tid, og patienter kan opleve gentagne episoder af hjerneblødning.

Forsøgs-ID:

2023-503969-36-01

Protokolkode:

2023-503969-36-01

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Test af NPI-001 til behandling af arvelig cystatin C amyloid angiopati – en sjælden hjernesygdom

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?