Spinal muscular atrophy er en arvelig sygdom, der påvirker nervecellerne i rygmarven, som styrer musklerne. Denne sygdom gør det svært for børn at bevæge sig og udvikle normale motoriske færdigheder som at sidde, kravle og gå. I denne undersøgelse bliver spædbørn, som har fået stillet en genetisk diagnose for spinal muscular atrophy, men endnu ikke viser symptomer på sygdommen, behandlet med medicinen risdiplam. Formålet med undersøgelsen er at vurdere, om risdiplam kan hjælpe disse børn med at udvikle evnen til at sidde uden støtte efter 12 måneders behandling.
Undersøgelsen følger spædbørn fra fødslen og op til seks ugers alderen gennem en længere periode, hvor de får risdiplam som behandling. Under undersøgelsen bliver børnenes motoriske udvikling overvåget ved hjælp af forskellige tests, der måler deres evne til at nå vigtige milepæle som hovedkontrol, det at sidde, gribe ting, rulle rundt, kravle, stå og gå. Læger vil også holde øje med børnenes generelle sundhed, vækst og ernæringstilstand samt måle niveauerne af specifikke proteiner og RNA i blodet, som er relateret til sygdommen.
Gennem undersøgelsen vil forskerne også undersøge, hvor mange børn der udvikler synlige symptomer på spinal muscular atrophy, og hvor mange der forbliver raske og i stand til at ånde uden hjælp fra maskiner. Derudover bliver der taget blodprøver for at måle koncentrationen af risdiplam i kroppen og for at forstå, hvordan medicinen virker. Alle bivirkninger og ændringer i børnenes helbred bliver nøje registreret for at sikre behandlingens sikkerhed.
Belgien 
Polen 
