Spinocerebellar ataxia type 7 er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker hjernens evne til at kontrollere bevægelser og koordination. Personer med denne tilstand oplever gradvis forværring af balance, gangfunktion og finmotoriske færdigheder, samt problemer med synet over tid. Sygdommen skyldes en genetisk mutation, der beskadiger specifikke dele af hjernen og nethinden i øjet.
Dette undersøgelsesforløb tester medicinen Riluzole, som gives i form af tabletter, for at se om den kan hjælpe med at bremse sygdommens udvikling. Formålet med studiet er at sammenligne hvor mange patienter, der forbliver stabile i deres bevægelsesfunktion og synsskarphed efter 18 måneder af behandling sammenlignet med dem, der får placebo. Deltagerne vil blive tilfældigt inddelt i to grupper, hvor den ene gruppe får den aktive medicin og den anden får placebo.
Undersøgelsen varer i alt 18 måneder og inkluderer regelmæssige besøg på hospitalet, hvor patienternes bevægelsesfunktion bliver vurderet ved hjælp af SARA score, som er en standardiseret måling af balance og koordination. Derudover bliver synet grundigt undersøgt gennem forskellige tests, herunder synsskarphed, farvesyn, og detaljerede undersøgelser af øjets indre strukturer ved hjælp af specialudstyr. Patienterne bliver også overvåget for eventuelle bivirkninger gennem blodprøver og fysiske undersøgelser under hele forløbet.
Italien 
