Dette studie undersøger Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome, som er en sjælden genetisk sygdom der påvirker immunsystemet. Børn med denne tilstand har ofte tilbagevendende infektioner i ører, bihuler og lunger samt forstørrede lymfeknuder og andre organproblemer. Studiet tester medicinen leniolisib, som er designet til at blokere den overaktive enzymaktivitet, der forårsager sygdommen. Formålet er at undersøge medicinens sikkerhed og effekt hos børn mellem 4 og 11 år med denne tilstand.
Studiet består af to dele. I den første del modtager alle deltagere leniolisib i 12 uger, hvor læger overvåger sikkerheden og måler, om medicinen reducerer forstørrede lymfeknuder og normaliserer immunsystemet. Deltagerne får taget blodprøver, MRI-scanninger eller computertomografi for at se, hvordan medicinen virker. Der holdes også øje med, hvor ofte børnene får infektioner og har brug for antibiotika eller anden behandling.
Efter de første 12 uger kan deltagerne fortsætte til den anden del af studiet, som er en langtidsforlængelse. Her fortsætter behandlingen med leniolisib for at undersøge medicinens langsigtede sikkerhed og effekt over længere tid. Gennem hele studiet følges deltagerne tæt med regelmæssige lægebesøg, blodprøver og scanninger for at sikre deres sikkerhed og måle behandlingens virkning på deres immunsystem og generelle helbred.
Frankrig 
