Dette studie undersøger en genetisk sygdom kaldet X-koblet kronisk granulomatøs sygdom, som er en arvelig lidelse, der påvirker kroppens immunforsvar. Personer med denne sygdom har hvide blodlegemer, der ikke kan bekæmpe visse bakterier og svampe effektivt, hvilket fører til alvorlige og tilbagevendende infektioner. Behandlingen, der undersøges, er en form for genterapi, hvor patientens egne stamceller tages fra knoglemarven eller blodet og behandles i laboratoriet med en lentiviral vektor kaldet G1XCGD. Denne vektor er et modificeret virus, der bruges til at indsætte det korrekte gen i stamcellerne, så de kan producere fungerende hvide blodlegemer.
Formålet med studiet er at evaluere sikkerheden og effekten af denne genterapi ved at måle, om de behandlede celler kan genoprette immunforsvarets funktion og forblive stabile i mindst 12 måneder. Studiet foregår i flere faser, hvor patientens stamceller først høstes og derefter behandles med den genetiske vektor i laboratoriet. Inden de modificerede celler gives tilbage til patienten, modtager patienten en konditioneringsbehandling, som er en mild kemoterapi, der hjælper med at gøre plads til de nye celler i knoglemarven.
Under studiet overvåges patienterne tæt for at vurdere, om behandlingen virker ved at teste, om deres hvide blodlegemer igen kan fungere normalt og bekæmpe infektioner. Dette måles blandt andet ved en DHR-test, som kontrollerer, om de hvide blodlegemer kan producere de stoffer, de har brug for til at dræbe bakterier og svampe. Læger vil også følge patienternes generelle helbred, vækst og udvikling samt se, om eksisterende infektioner og betændelsestilstande forbedres efter behandlingen.
Frankrig 
