Everolimus er et lægemiddel, der bruges til at behandle patienter med tuberous sclerosis complex (TSC) og epileptiske anfald, der er svære at kontrollere. TSC er en genetisk sygdom, der kan forårsage godartede svulster i forskellige organer samt neurologiske problemer som epilepsi. Everolimus virker ved at blokere et protein kaldet mTOR, som er involveret i cellevækst og deling. Ved at hæmme dette protein kan everolimus hjælpe med at reducere størrelsen af svulster og mindske hyppigheden af epileptiske anfald hos patienter med TSC. Lægemidlet tages som tabletter gennem munden og er blevet godkendt til behandling af TSC-relaterede anfald hos patienter, hvor andre epilepsimediciner ikke har virket tilstrækkeligt.

Tuberous sclerosis complex – En genetisk sygdom der påvirker flere organer i kroppen, herunder hjernen, huden, nyrerne og hjertet. Sygdommen forårsages af mutationer i TSC1- eller TSC2-generne, som normalt hjælper med at kontrollere cellevækst. Karakteristiske tegn inkluderer godartede tumorer kaldet hamartomer, som kan udvikle sig i forskellige organer. I hjernen kan disse tumorer forårsage epileptiske anfald, der ofte er svære at kontrollere med standard medicin. Hudforandringer som hvide pletter og ansigtsudslæt er også almindelige. Sygdommen kan også påvirke intellektuel udvikling og adfærd hos nogle patienter.

Refraktære epileptiske anfald – Epileptiske anfald der ikke reagerer tilstrækkeligt på standard antiepileptisk medicin. Disse anfald fortsætter med at forekomme på trods af behandling med passende doser af mindst to forskellige typer anfaldsmedicin. Anfaldene kan variere i type og intensitet, fra korte fraværsanfald til komplekse partielle anfald eller generaliserede krampeanfald. Hyppigheden af anfaldene kan være uforudsigelig og kan påvirke daglige aktiviteter betydeligt. Tilstanden kræver ofte mere specialiseret medicinsk tilgang og kan være forbundet med øget risiko for anfaldskomplikationer.