Spinal muscular atrophy er en genetisk sygdom, der påvirker nervecellerne i rygmarven og forårsager svaghed og svind i musklerne. Sygdommen kan påvirke evnen til at bevæge sig, synke og trække vejret. Denne undersøgelse følger patienter med spinal muscular atrophy, som tidligere har modtaget behandling med AVXS-101 (også kendt som OAV101) i andre kliniske forsøg. AVXS-101 er en genterapi, der fungerer ved at erstatte det defekte gen, som forårsager sygdommen.
Formålet med denne undersøgelse er at indsamle langvarige oplysninger om sikkerheden og effektiviteten af AVXS-101 behandlingen hos patienter, der tidligere har deltaget i kliniske forsøg med dette lægemiddel. Undersøgelsen vil ikke give nogen ny behandling, men vil i stedet observere patienterne over en længere periode for at se, hvordan behandlingen fortsætter med at virke, og om der opstår nye bivirkninger.
Under undersøgelsen vil patienterne gennemgå regelmæssige kontroller, hvor læger vil vurdere deres motoriske færdigheder, muskelstyrke, kognitiv udvikling og generelle sundhedstilstand. Der vil blive foretaget forskellige tests for at måle fremskridt i bevægelse og udvikling, samt undersøgelser af hjerte- og lungefunktion. Patienter og deres familier vil også blive spurgt om deres oplevelser med at leve med sygdommen. Undersøgelsen følger patienterne i flere år for at få et komplet billede af behandlingens langsigtede effekter.
Belgien 
Frankrig 
Italien 
