Behandling med tiratricol til børn med MCT8-mangel: Et studie for at undersøge effekten på neurologisk udvikling

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger behandling af børn med Monocarboxylat Transporter 8 (MCT8) mangel, som er en sjælden arvelig sygdom. Sygdommen påvirker udviklingen af nervesystemet og bevægelsesevnen hos drenge. Behandlingen vil blive udført med lægemidlet Tiratricol, som er et stof der efterligner skjoldbruskkirtlens hormoner.

Formålet med undersøgelsen er at vurdere, hvordan Tiratricol påvirker den motoriske udvikling og bevægelsesevnen hos små drenge med denne sygdom. Medicinen gives som tabletter, der skal indtages gennem munden. Behandlingen vil fortsætte i op til fire år for at kunne observere langtidseffekterne.

Under studiet vil børnenes motoriske udvikling blive fulgt nøje, særligt deres evne til at løfte hovedet, sidde selvstændigt og udføre andre grundlæggende bevægelser. Dette er vigtigt for at kunne vurdere, om medicinen hjælper med at forbedre børnenes bevægelsesevner og generelle udvikling sammenlignet med børn, der ikke får behandling.

1 Start af studiet

Efter forældrene eller værgen har givet deres samtykke, starter behandlingen med tiratricol tabletter til oral brug

Deltageren skal være en dreng mellem 0 og 30 måneder gammel med en påvist MCT8-genmutation

2 Del I af studiet

Behandlingen fortsætter i 96 uger (cirka 2 år)

Der foretages målinger af barnets motoriske udvikling ved hjælp af to tests:

GMFM-88 test, som måler grovmotoriske færdigheder

BSID-III test, som vurderer den motoriske udvikling

3 Del II af studiet

Behandlingen fortsætter i yderligere 2 år (op til i alt 4 års behandling)

Der foretages nye målinger efter 3 og 4 års behandling med de samme tests:

GMFM-88 test gentages

BSID-III test gentages

Der vurderes særligt på evnen til at løfte hovedet og at sidde selvstændigt

4 Afslutning af studiet

Den samlede behandlingsperiode varer op til 4 år

Studiet forventes at fortsætte til september 2026

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Forældre eller værge skal underskrive en informeret samtykkeerklæring
  • Forældre skal være villige til at følge alle studieprocedurer og være tilgængelige gennem hele studieperioden
  • Deltageren skal være mellem 0 og 30 måneder gammel på tidspunktet for inklusion i studiet
  • Deltageren skal være af hankøn og have en sygdomsfremkaldende mutation i MCT8-genet (MCT8 er et protein, der er vigtigt for transport af skjoldbruskkirtelhormoner)
  • Forældre eller værge skal være i stand til at forstå og følge studiets krav gennem hele forløbet
  • Deltageren skal være i stand til at gennemgå de påkrævede undersøgelser og tests under studiet

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • Patienter, der ikke er drenge eller mænd, da dette studie kun er åbent for mandlige deltagere
  • Personer uden for aldersgruppen under 30 måneder, da studiet fokuserer på meget unge patienter
  • Patienter, der ikke har fået bekræftet diagnosen MCT8-mangel gennem genetisk test
  • Personer, der deltager i andre kliniske forsøg samtidig med dette studie
  • Patienter med alvorlige medicinske tilstande, der kan påvirke deres deltagelse i studiet
  • Personer, der tidligere har modtaget behandling med tiratricol
  • Patienter med kendte allergier eller overfølsomhed over for studiemedicinen eller dens indholdsstoffer
  • Personer, der ikke kan gennemføre de krævede motoriske funktionstest som GMFM-88 og BSID-III
  • Patienter, hvis forældre eller værger ikke kan give informeret samtykke til deltagelse

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Fhqfenhm nhyoblcvi Mzkhr a Hswngvn Prag Tjekkiet
Ekhqjgs Uicdpvjvlcbo Mgemewm Careurl Rvwshjmrc (wicsnbj Mxd Rotterdam Holland

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Holland Holland
rekrutterer ikke
07.12.2020
Tjekkiet Tjekkiet
rekrutterer ikke
07.12.2020

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Tiratricol er et lægemiddel, der bruges til at behandle børn med MCT8-mangel, som er en sjælden genetisk tilstand. Dette lægemiddel er designet til at hjælpe med udviklingen af motoriske færdigheder og den neurologiske udvikling hos unge patienter. Det virker ved at efterligne visse hormoner i kroppen, særligt skjoldbruskkirtelhormoner, som er vigtige for normal udvikling af nervesystemet. Lægemidlet gives specifikt til meget unge børn (op til 30 måneder gamle) for at forbedre deres bevægelsesevner og overordnede udvikling.

Monocarboxylate Transporter 8 (MCT8) deficiency – En sjælden genetisk sygdom, der påvirker transporten af skjoldbruskkirtelhormoner til hjernen og andre væv. Tilstanden forekommer hovedsageligt hos drenge og er karakteriseret ved forsinket udvikling og nedsat muskelkontrol. Børn med denne tilstand har typisk problemer med at holde hovedet oppe, sidde selvstændigt og udvikle normale bevægelsesmønstre. Sygdommen påvirker også den mentale udvikling og kan medføre kommunikationsvanskeligheder. De fleste patienter oplever muskelsvaghed og koordinationsproblemer gennem hele livet.

Forsøgs-ID:
2024-516123-13-00
Protokolkode:
MCT8-2019-2
NCT ID:
NCT02396459
Forsøgsfase:
Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

  • Sikkerhed og effekt af pembrolizumab, zilovertamab vedotin og MK-3120 hos patienter med PD‑1/L1‑resistent lokalt fremskredet eller metastatisk urothelial karcinom

    Rekrutterer

    1 1 1
    Danmark Italien Holland Spanien
  • Test af lægemidler mod langvarige COVID-19 følger (senfølger) hos voksne

    Rekrutterer

    1 1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Holland