Krabbe sygdom er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker nervesystemet. Denne sygdom opstår, når kroppen ikke kan producere nok af et enzym kaldet galactocerebrosidase, som er nødvendigt for at nedbryde visse fedtstoffer i nervecellerne. Når disse fedtstoffer ophobes, kan det beskadige nerverne og forårsage alvorlige problemer med bevægelse, syn, hørelse og andre kropsfunktioner. Sygdommen rammer typisk spædbørn og kan forværres hurtigt, hvis den ikke behandles.
Dette kliniske forsøg undersøger en ny behandling kaldet AAVrh.10-hGALC, som er en form for genterapi. Behandlingen indebærer at give patienter en modified virus, der bærer en kopi af det gen, som kan hjælpe kroppen med at producere det manglende enzym. Denne behandling gives gennem en infusion direkte i blodbanen mellem 21 og 60 dage efter, at patienten har modtaget en stamcelletransplantation, som er standardbehandlingen for denne sygdom. Stamcelletransplantation indebærer at erstatte patientens egne stamceller med sunde stamceller fra en donor. Formålet med undersøgelsen er at vise, at genterapien er sikker at give til spædbørn med Krabbe sygdom.
Under forsøget vil deltagerne blive nøje overvåget for eventuelle bivirkninger og for at se, hvordan behandlingen påvirker deres tilstand. Læger vil følge børnenes udvikling og motoriske færdigheder over tid for at vurdere, om kombinationen af stamcelletransplantation og genterapi kan forbedre deres evne til at nå normale udviklingsmæssige milepæle sammenlignet med børn, der kun modtager stamcelletransplantation. Forsøget vil spore deltagernes fremskridt i flere år for at forstå de langsigtede virkninger af denne nye behandlingsmetode.
Spanien 
