Dette studie undersøger behandling af facioscapulohumeral muskulær dystrofi, som er en arvelig sygdom der forårsager gradvis muskelsvækkelse og -nedbrydning. Sygdommen påvirker typisk musklerne i ansigtet, skuldrene og overarmene først, men kan senere sprede sig til andre muskler i kroppen. Der findes to former af sygdommen kaldet FSHD1 og FSHD2, som begge skyldes genetiske forandringer. Studiet tester et eksperimentelt lægemiddel kaldet AOC 1020, som gives direkte i blodbanen gennem en vene. Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og tolerabiliteten af stigende doser af dette lægemiddel hos personer med denne muskelsvækkende sygdom.
Under studiet vil deltagerne modtage enten AOC 1020 eller placebo gennem intravenøs indgivelse, hvilket betyder at medicinen gives gennem et drop direkte i blodbanen. Dette er et randomiseret og dobbeltblindet studie, hvilket betyder at hverken deltagerne eller lægerne ved, hvem der får den aktive behandling eller placebo. Studiet består af to faser, hvor den første fase fokuserer på at finde den rette dosis, mens den anden fase undersøger behandlingens effekt mere detaljeret. Der vil blive taget blodprøver for at måle, hvordan kroppen håndterer medicinen, og der vil blive udtaget små stykker muskelvæv for at undersøge, om behandlingen når frem til musklerne.
Deltagerne skal kunne gå mindst 10 meter, enten uden hjælp eller med hjælpemidler som stok eller skinne. De skal have muskelsvækkelse i både over- og underkrop og have mindst én muskelregion, der er egnet til at udtage en lille prøve fra. Studiet overvåger nøje alle bivirkninger og uønskede hændelser, der kan opstå under behandlingen. Forskerne vil også måle forskellige værdier i blodet for at forstå, hvordan medicinen optages og nedbrydes i kroppen, samt undersøge om den aktive del af medicinen når frem til muskelcellerne.
Holland 
Italien 
