Hereditær Cystatin C Amyloid Angiopati er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker blodkarrene i hjernen. Ved denne tilstand ophobes et protein kaldet cystatin C i blodkarrenes vægge, hvilket kan føre til blødninger i hjernen. Sygdommen skyldes en genetisk mutation, som betyder, at kroppen producerer en abnorm form af cystatin C-proteinet, der klumper sammen og danner aflejringer kaldet amyloid i blodkarrene.
Dette studie undersøger sikkerheden og virkningen af et nyt lægemiddel kaldet NPI-001, som gives som tabletter gennem munden. Formålet med studiet er at vurdere, om dette lægemiddel kan reducere risikoen for blødninger i hjernen hos patienter med denne arvelige sygdom. Under studiet vil deltagerne tage lægemidlet i op til 12 måneder, mens læger overvåger deres tilstand gennem regelmæssige besøg.
Studiet indebærer forskellige undersøgelser for at måle lægemidlets virkning. Deltagerne vil få taget blodprøver og små hudprøver, som kaldes biopsier, for at måle mængden af cystatin C-aflejringer i kroppen. De vil også få foretaget MRI-scanninger af hjernen, som er en type billedundersøgelse, der kan vise eventuelle ændringer i hjernen over tid. Læger vil følge deltagernes generelle helbred og registrere eventuelle bivirkninger eller ændringer i deres tilstand gennem hele studieperioden.
Island 