Afprøvning af medicinen leniolisib til behandling af den sjældne immunsygdom APDS hos børn mellem 1 og 6 år

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Aktiveret Phosphoinositid 3-Kinase Delta Syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker immunsystemet hos børn. Denne tilstand opstår på grund af ændringer i specifikke gener, som kaldes PIK3CD eller PIK3R1, og fører til gentagne infektioner samt forstørrelse af lymfeknuder og andre organer som milt og lever. Børn med denne sygdom har ofte problemer med øre-, næse- og lungeinfektioner samt andre sundhedsproblemer relateret til deres svækkede immunforsvar.

Dette studie undersøger et lægemiddel kaldet leniolisib hos børn i alderen 1 til 6 år, der har Aktiveret Phosphoinositid 3-Kinase Delta Syndrom. Formålet med undersøgelsen er at teste, om leniolisib er sikkert og effektivt til behandling af denne tilstand hos små børn. Studiet består af to dele: først en 12 ugers behandlingsperiode, hvor lægemidlets sikkerhed og virkning vurderes, efterfulgt af en længerevarende periode for at følge den langsigtede sikkerhed.

Under studiet vil børnene tage leniolisib som tabletter eller kapsler gennem munden. Læger vil regelmæssigt kontrollere børnenes helbred gennem blodprøver, fysiske undersøgelser og scanninger som magnetisk resonans billeddannelse eller computertomografi for at se, om lægemidlet hjælper med at reducere forstørrelsen af lymfeknuder og organer. Studiet overvåger også, hvor ofte børnene får infektioner, og om de har brug for antibiotika eller andre behandlinger for deres immunsystem.

1 start af behandling med leniolisib

Du vil starte med at tage leniolisib, som er et lægemiddel der gives som filmovertrukne granulater i en enkeltdosis beholder.

Lægemidlet skal indtages som det er, uden at ændre på det. Det er vigtigt at du kan synke medicinen uden problemer.

Behandlingen starter som del 1 af undersøgelsen, som fokuserer på at vurdere sikkerheden og virkningen af leniolisib hos børn mellem 1 og 6 år med APDS (aktiveret phosphoinositide 3-kinase delta syndrom).

2 første 12 uger af behandling

I de første 12 uger vil du tage leniolisib dagligt. Den nøjagtige dosis og hvor ofte du skal tage medicinen vil blive bestemt baseret på din vægt og alder.

I denne periode vil lægen følge dig tæt for at se, hvordan medicinen virker og om der opstår bivirkninger.

Du vil få taget blodprøver og andre undersøgelser for at måle, hvordan medicinen påvirker dit immunsystem og din krop generelt.

Der vil blive taget MRI-scanninger eller lavdosis CT-scanninger for at måle ændringer i dine lymfekirtler og andre påvirkede områder.

3 løbende sikkerhedsovervågning

Under hele behandlingen vil lægen overvåge dig for bivirkninger og alvorlige hændelser.

Du vil få taget blodprøver regelmæssigt for at kontrollere dine blodtal, kemiske værdier i blodet og urinprøver.

Din vægt, højde og generelle fysiske udvikling vil blive målt og registreret.

Der vil blive taget EKG (elektrokardiogram) for at kontrollere dit hjerte, og dine vitale tegn som blodtryk, puls og temperatur vil blive målt.

4 vurdering af behandlingseffekt

Efter 12 ugers behandling vil lægen vurdere, om medicinen har hjulpet med at reducere lymfeproliferation (unormal vækst af lymfevæv).

Der vil blive taget nye scanninger for at sammenligne med de første scanninger og se, om der er sket forbedringer.

Lægen vil undersøge ændringer i dine B-celler (en type hvide blodlegemer) for at se, om dit immunsystem normaliseres.

Antallet af infektioner du har haft, brug af antibiotika og behov for immunglobulin-behandling vil blive registreret og vurderet.

5 overgang til langtidsbehandling

Efter de første 12 uger vil du gå over til del 2 af undersøgelsen, som er en langtids opfølgning.

Du vil fortsætte med at tage leniolisib dagligt i den samme dosis som før.

Formålet med denne del er at undersøge den langsigtede sikkerhed og tolerabilitet af medicinen hos børn med APDS.

Behandlingen fortsætter uden afbrydelse fra del 1 til del 2 af undersøgelsen.

6 langtids opfølgning og overvågning

I den lange opfølgningsperiode vil du fortsætte med regelmæssige lægebesøg og undersøgelser.

Alle sikkerhedsparametre vil blive overvåget kontinuerligt, inklusive bivirkninger, fysisk undersøgelse, vitale tegn, EKG, vækst og udvikling samt laboratoriprøver.

Efter 1 år vil der blive taget nye scanninger for at måle langtidseffekten på lymfeproliferation.

Hyppigheden af infektioner, brug af antibiotika og behov for immunglobulin-behandling vil blive registreret gennem hele behandlingsperioden.

7 farmakologisk overvågning

Under behandlingen vil lægen også undersøge, hvordan din krop optager og bearbejder medicinen (farmakokinetik).

Der vil blive målt forskellige værdier som den højeste koncentration af medicin i blodet, hvor længe medicinen bliver i kroppen, og hvor hurtigt kroppen udskiller medicinen.

Lægen vil også måle, hvordan medicinen påvirker bestemte proteiner i dit blod, især pAKT, som er relateret til din sygdom.

Disse målinger hjælper med at forstå den optimale dosis og dosering for børn i din aldersgruppe.

Hvem kan deltage i forsøget?

Patienten skal være mellem 1 og 6 år gammel på tidspunktet for den første undersøgelse i studiet
Patienten skal veje mellem 8 og 37 kg ved studiets start
Patienten skal have en bekræftet genetisk mutation (ændring i arvematerialet) i enten PIK3CD eller PIK3R1 genet, som forårsager APDS (en sjælden immunsygdom)
Patienten skal have mindst én målbar forstørret lymfeknude (en type immunceller) på en MR-scanning eller CT-scanning inden for de sidste 6 måneder
Patienten skal have forstørrede lymfeknuder eller andre områder med for mange immunceller samt symptomer, der passer med APDS, såsom gentagne infektioner i øre, næse og lunger eller problemer med organerne
Patienten skal kunne sluge studiemedicinen uden problemer, ifølge lægens vurdering
Patientens vitale tegn (kropstemperatur, blodtryk og puls) skal være inden for normale grænser for barnets alder, køn og højde
For børn under 2 år skal pulsen være mellem 100 og 190 slag per minut
For børn mellem 2 og 6 år skal pulsen være mellem 60 og 140 slag per minut
Forældrene eller den lovlige værge skal have underskrevet et informeret samtykke, som betyder at de forstår studiet og giver tilladelse til deltagelse
Forældrene eller den lovlige værge skal være villige og i stand til at følge alle studiets procedurer og besøg
Forældrene eller den lovlige værge skal acceptere, at patienten ikke deltager i andre medicinstudier samtidig med dette studie

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du ikke har en bekræftet diagnose af aktiveret phosphoinositide 3-kinase delta syndrom (også kaldet APDS – en sjælden genetisk sygdom, der påvirker immunsystemet)
Du kan ikke deltage, hvis du er under 1 år eller over 6 år gammel
Du kan ikke deltage, hvis du har en alvorlig infektion, som ikke er under kontrol
Du kan ikke deltage, hvis du har en aktiv kræftsygdom eller har haft kræft inden for de sidste 2 år
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige lever- eller nyreproblemer
Du kan ikke deltage, hvis du tager medicin, som kan påvirke dit immunsystem på en måde, der ville interferere med studiemedicinen
Du kan ikke deltage, hvis du har fået en levende vaccine (vacciner med svækkede, men levende bakterier eller virus) inden for de sidste 4 uger
Du kan ikke deltage, hvis du har en alvorlig hjertesygdom eller andre alvorlige medicinske tilstande, som kunne gøre det farligt at deltage
Du kan ikke deltage, hvis du er allergisk over for studiemedicinen eller nogen af dens ingredienser
Du kan ikke deltage, hvis du har deltaget i et andet klinisk studie med eksperimentel medicin inden for de sidste 30 dage
Du kan ikke deltage, hvis lægen vurderer, at det ikke er sikkert for dig at være med i studiet

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land	Status
Hospitais da Universidade de Coimbra	Coimbra	Portugal

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Virgen del Rocío University Hospital	Sevilla	Spanien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Portugal	rekrutterer ikke	22.07.2024
Spanien	rekrutterer ikke	22.07.2024

Forsøgssteder

Leniolisib er et lægemiddel, der er designet til at behandle en sjælden genetisk sygdom kaldet APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome). Dette lægemiddel virker ved at blokere et bestemt enzym i kroppen, som er overaktivt hos patienter med APDS. Ved at hæmme dette enzym kan leniolisib hjælpe med at reducere de symptomer og komplikationer, der er forbundet med denne sygdom. APDS påvirker immunsystemet og kan forårsage tilbagevendende infektioner, forstørrede lymfeknuder og andre alvorlige helbredsproblemer. I dette studie undersøger forskerne, hvor sikkert og effektivt leniolisib er hos børn i alderen 1 til 6 år, der har denne sjældne tilstand.

Undersøgte sygdomme:

Aktiveret PI3-kinase delta-syndrom

Aktiveret Phosphoinositid 3-Kinase Delta Syndrom – Dette er en sjælden arvelig immundefekt sygdom, der påvirker immunsystemets evne til at fungere normalt. Sygdommen opstår på grund af mutationer i gener, der kontrollerer PI3K delta-signalvejen, som er vigtig for immuncellernes funktion. Patienter med denne tilstand udvikler problemer med deres B-celler og T-celler, som er vigtige dele af kroppens forsvarssystem. Over tid fører sygdommen til abnorm vækst og ophobning af lymfevæv, hvilket kan ses som forstørrede lymfekirtler, milt og lever. Patienter oplever ofte gentagne infektioner på grund af deres svækkede immunsystem. Tilstanden kan også føre til autoimmune problemer, hvor kroppen fejlagtigt angriber sine egne væv.

Forsøgs-ID:

2022-502180-38-00

Protokolkode:

LE 3302

NCT ID:

NCT05693129

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Afprøvning af medicinen leniolisib til behandling af den sjældne immunsygdom APDS hos børn mellem 1 og 6 år

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?