Afprøvning af lægemidlet GLM101 til behandling af den sjældne sygdom PMM2-CDG

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger en sjælden genetisk sygdom kaldet PMM2-CDG, som påvirker kroppens evne til at producere vigtige molekyler. Sygdommen forårsager ataksi, som betyder koordinationsproblemer og vanskeligheder med balance og bevægelse. Personer med PMM2-CDG kan have problemer med at gå, tale og udføre daglige aktiviteter på grund af disse koordinationsvanskeligheder. Studiet tester et eksperimentelt lægemiddel kaldet GLM101, som gives som en infusion direkte ind i blodåren én gang om ugen.

Formålet med studiet er at undersøge, om GLM101 kan forbedre koordinationsproblemerne hos personer med PMM2-CDG sammenlignet med placebo. Studiet er opdelt i to dele: I den første del får deltagerne enten GLM101 eller placebo i 24 uger, uden at vide hvilket behandling de får. I den anden del får alle deltagere GLM101 i yderligere 24 uger. Under hele studiet vil deltagerne blive undersøgt regelmæssigt for at måle deres koordination og balance ved hjælp af særlige tests som ICARS og SARA, som er standardiserede målemetoder for at vurdere ataksi-symptomer.

Studiet overvåger også sikkerheden af GLM101 ved at følge eventuelle bivirkninger og foretage regelmæssige blodprøver og helbredsundersøgelser. Deltagerne og deres pårørende vil også blive bedt om at vurdere, hvordan de oplever eventuelle ændringer i symptomerne gennem forskellige spørgeskemaer. Hele studiet varer i alt 48 uger, og alle deltagere vil modtage den aktive behandling i mindst 24 uger af denne periode.

1 baseline vurdering

Du vil gennemgå en grundig undersøgelse før behandlingen starter. Denne baseline vurdering etablerer dit udgangspunkt for studiet.

Du vil blive evalueret ved hjælp af ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale), som måler ataksi-symptomer. Ataksi refererer til koordinationsproblemer og balance-vanskeligheder.

Du vil også blive vurderet med GRO (Gross Motor function) og SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) for at måle din motoriske funktion.

Lægen vil foretage forskellige sikkerheds-tests, herunder blodprøver, EKG (elektrokardiogram, som måler hjertets elektriske aktivitet), måling af vitale tegn og en fysisk undersøgelse.

2 randomisering og behandlingsstart

Du vil blive tilfældigt tildelt til enten at modtage GLM101 eller placebo (saltvand uden aktiv medicin).

Hverken du eller lægen vil vide, hvilken behandling du modtager i de første 24 uger. Dette kaldes et double-blind design.

GLM101 indeholder alfa-d-mannopyranosyl phosphat dipotassium som det aktive stof.

Placebo består af 0,9% natriumklorid (saltvand) infusionsopløsning.

3 ugentlige infusioner i 24 uger

Du vil modtage ugentlige infusioner direkte i en vene over en periode på 24 uger.

Hver infusion vil blive givet gennem en intravenøs adgang, hvilket betyder at medicinen går direkte ind i dit blod gennem en vene.

Du skal møde op til hospitalet eller klinikken hver uge for at få din infusion.

Under infusionerne vil medicinsk personale overvåge dig for eventuelle reaktioner eller bivirkninger.

4 regelmæssige vurderinger i de første 24 uger

Du vil gennemgå regelmæssige evalueringer for at måle ændringer i dine symptomer.

ICARS-testen vil blive gentaget for at vurdere eventuelle forbedringer eller forværringer i din ataksi.

GRO og SARA evalueringer vil også blive foretaget regelmæssigt.

Du og din plejeperson vil blive bedt om at udfylde spørgeskemaer om dit globale indtryk af ændringer og sværhedsgrad.

Lægen vil også evaluere dit globale indtryk af forbedring og ændringer.

Sikkerheds-overvågning vil fortsætte, herunder blodprøver, EKG, måling af vitale tegn og fysiske undersøgelser.

5 uge 24 evaluering og overgang

Ved uge 24 vil du gennemgå en omfattende evaluering for at måle effekten af behandlingen.

Alle deltagere, der har modtaget placebo i de første 24 uger, vil nu skifte til at modtage GLM101.

Deltagere, der allerede har modtaget GLM101, vil fortsætte med samme behandling.

Blodprøver vil blive taget for at måle koncentrationer af total M1P for at forstå, hvordan medicinen opfører sig i din krop.

6 fortsatte ugentlige infusioner fra uge 24 til 48

Du vil fortsætte med at modtage ugentlige GLM101-infusioner fra uge 24 til uge 48.

Alle deltagere vil nu modtage den aktive behandling GLM101, ikke placebo.

Infusionerne vil fortsætte med samme ugentlige frekvens og samme administrationsmåde som tidligere.

7 regelmæssige vurderinger fra uge 24 til 48

Du vil fortsætte med regelmæssige evalueringer gennem hele denne periode.

ICARS, GRO og SARA tests vil blive gentaget regelmæssigt for at spore fremgang.

Du og din plejeperson vil fortsat udfylde spørgeskemaer om globale indtryk.

Lægen vil fortsætte med at evaluere dit globale indtryk af forbedring.

Fortsat sikkerheds-overvågning vil inkludere overvågning af bivirkninger, blodprøver, immunogenicitet tests, EKG, vitale tegn og fysiske undersøgelser.

8 uge 48 afsluttende evaluering

Ved uge 48 vil du gennemgå den afsluttende evaluering for studiet.

Alle vurderinger vil blive gentaget for at måle den samlede effekt af behandlingen.

Sikkerheds-data vil blive indsamlet og evalueret.

Blodprøver vil blive taget for yderligere analyse af, hvordan medicinen har påvirket din krop.

Hvem kan deltage i forsøget?

Deltageren skal være 4 år eller ældre på det tidspunkt, hvor samtykkeerklæringen underskrives
Deltageren skal have en molekylær diagnose af PMM2-CDG. Dette betyder, at der skal være påvist specifikke genetiske forandringer i begge kopier af PMM2-genet, eller at der er påvist genetiske forandringer sammen med nedsat aktivitet af PMM2-enzymet. Et enzym er et protein, der hjælper med at gennemføre kemiske processer i kroppen. Diagnosen skal være dokumenteret med laboratorieresultater
Deltageren skal være villig og i stand til at gennemføre en komplet ICARS-vurdering. ICARS er en test, der måler ataksi, som er problemer med koordination og balance. Alle dele af testen skal kunne udføres
Deltagerens samlede ICARS-score ved screening skal være mellem 20 og 80 point
Mandlige og kvindelige deltagere skal have passende foranstaltninger på plads for at forhindre graviditet under studiet
Hvis deltageren er mand, skal han acceptere ikke at donere sæd under studiet og i 50 dage efter den sidste infusion. En infusion er når medicin gives direkte i blodet gennem en slange
Deltageren skal være villig og i stand til at give informeret samtykke, enten selv eller gennem en lovligt bemyndiget repræsentant
Deltageren skal have en omsorgsperson, der er villig og i stand til at udfylde spørgeskemaer og give informeret samtykke

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer. Graviditet og amning kan påvirke, hvordan lægemidlet virker i kroppen.
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige hjerte- eller leverproblemer. Dette kan gøre behandlingen farlig for dig.
Du kan ikke deltage, hvis du tager visse andre lægemidler, der kan påvirke studiet. Lægen vil tjekke dine nuværende mediciner.
Du kan ikke deltage, hvis du har haft allergiske reaktioner over for GLM101 eller lignende lægemidler tidligere. En allergisk reaktion betyder, at dit immunsystem reagerer negativt på stoffet.
Du kan ikke deltage, hvis du har ukontrolleret diabetes. Dette betyder diabetes, hvor blodsukkeret ikke er stabilt trods behandling.
Du kan ikke deltage, hvis du har haft en større operation inden for de sidste 3 måneder. Kroppen skal være helt rask efter operationen.
Du kan ikke deltage, hvis du har aktiv kræft eller har fået kræftbehandling inden for det sidste år. Kræftbehandling kan påvirke, hvordan din krop reagerer på studiemedicinen.
Du kan ikke deltage, hvis du har betydelige nyreproblemer. Nyrerne hjælper med at rense kroppen for lægemidler, så problemer kan være farlige.
Du kan ikke deltage, hvis du ikke kan forstå studieoplysningerne eller give dit samtykke. Det er vigtigt, at du forstår, hvad studiet indebærer.
Du kan ikke deltage, hvis du deltager i et andet klinisk studie med eksperimentel medicin. Et klinisk studie betyder test af ny medicin på mennesker.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land	Status
Katholieke Universiteit te Leuven	Leuven	Belgien

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico G. Rodolico-San Marco Di Catania	Catania	Italien
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
Hospital Universitario 12 De Octubre	Madrid	Spanien
Instytut Matki I Dziecka	Warszawa	Polen
Centro Hospitalar Universitario De Santo Antonio E.P.E.	Porto	Portugal
Vseobecna Fakultni Nemocnice V Praze	Prag	Tjekkiet
Universita’ Di Pisa	Pisa	Italien
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig
Uybjfjesmlemlrpnqdwcj Mmfgtmas Aiv	Münster	Tyskland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Belgien	rekrutterer ikke	01.04.2025
Frankrig	rekrutterer ikke	01.04.2025
Italien	rekrutterer ikke	01.04.2025
Polen	rekrutterer ikke	01.04.2025
Portugal	rekrutterer ikke	01.04.2025
Spanien	rekrutterer ikke	01.04.2025
Tjekkiet	rekrutterer ikke	01.04.2025
Tyskland	rekrutterer ikke	01.04.2025

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

GLM101 er et eksperimentelt lægemiddel, der gives gennem en infusion direkte i blodåren én gang om ugen. Dette lægemiddel er specifikt udviklet til behandling af personer med PMM2-CDG, som er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker kroppens evne til at producere vigtige proteiner korrekt. GLM101 undersøges for at se, om det kan hjælpe med at forbedre koordination og balance hos patienter med denne tilstand. Lægemidlet er stadig under udvikling og er ikke godkendt til almindelig brug endnu.

Placebo er en inaktiv behandling, der ser ud som det rigtige lægemiddel, men ikke indeholder noget aktivt stof. Placebo gives også som en infusion gennem blodåren på samme måde som GLM101. Deltagere, der får placebo, vil ikke modtage nogen aktiv behandling, men deres reaktioner hjælper forskerne med at forstå, om GLM101 virkelig virker. Hverken deltagerne eller lægerne ved, hvem der får det rigtige lægemiddel eller placebo under studiet.

PMM2-CDG – En sjælden medfødt sygdom der påvirker kroppens evne til at producere og modificere proteiner korrekt. Sygdommen opstår på grund af defekter i et enzym kaldet PMM2, som er vigtig for dannelsen af sukkergrupper der skal bindes til proteiner. Dette fører til problemer med koordination og bevægelse, særligt i form af ataxi hvor personen har svært ved at kontrollere sine bevægelser. Symptomerne omfatter ustabil gang, problemer med balance og koordination af arme og ben. Sygdommen er progressiv, hvilket betyder at symptomerne typisk bliver værre over tid. Mange patienter udvikler også problemer med finmotorik og har svært ved at udføre præcise bevægelser.

Forsøgs-ID:

2024-520109-37-00

Protokolkode:

GLM101-003

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Afprøvning af lægemidlet GLM101 til behandling af den sjældne sygdom PMM2-CDG

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?