Dette studie undersøger en sygdom kaldet sensorineural høretab, som er en type døvhed der opstår når de indre dele af øret eller hørenerverne ikke fungerer korrekt. Denne tilstand skyldes ændringer i otoferlin-genet, som er vigtigt for normal hørelse. Behandlingen der undersøges kaldes AAVAnc80-hOTOF genterapi, hvor en sund kopi af otoferlin-genet leveres til øret ved hjælp af en særlig virus som bærer. Denne virus er modificeret så den ikke kan forårsage sygdom, men kun fungerer som en måde at transportere det sunde gen til de rigtige celler i øret.
Formålet med studiet er at vurdere sikkerheden og virkningen af denne genbehandling hos personer med høretab forårsaget af fejl i begge kopier af otoferlin-genet. Studiet er opdelt i to dele, hvor den første del fokuserer på at finde den rigtige dosis af behandlingen ved gradvist at øge mængden givet til deltagerne. Den anden del vil undersøge hvor godt behandlingen virker. Deltagerne vil gennemgå forskellige høretests før og efter behandlingen for at måle eventuelle forbedringer i deres hørelse.
Under studiet vil deltagerne modtage behandlingen direkte i øret gennem en medicinsk procedure. Sikkerheden overvåges nøje gennem hele forløbet, og deltagerne vil have regelmæssige opfølgende besøg hvor deres hørelse testes og eventuelle bivirkninger registreres. Studiet inkluderer børn og unge fra to til sytten år, og alle deltagere skal have bekræftet høretab på grund af ændringer i otoferlin-genet gennem genetisk testning. Efter hovedstudiet fortsættes opfølgningen i et separat langtidsopfølgningsprogram.
Spanien 