Studiet undersøger sikkerheden og tolerabiliteten af DNL952, en ny medicin, hos voksne med Late-Onset Pompe Disease, en sjælden muskelsygdom der påvirker kroppens evne til at nedbryde et bestemt sukker (glycogen). Medicinen gives som en intravenous infusion, hvilket betyder at den sættes direkte ind i en blodåre gennem en lille nål.
Formålet med undersøgelsen er at karakterisere sikkerheden og tolerabiliteten af medicinen. Deltagerne vil få medicinen med jævne mellemrum over flere måneder, mens læger løbende observerer eventuelle bivirkninger og samler blodprøver for at undersøge hvordan stoffet bevæger sig i kroppen.
Begrebet pharmacokinetics beskriver hvordan kroppen optager, fordeler, nedbryder og udskiller medicinen, mens pharmacodynamics handler om hvordan medicinen påvirker de berørte muskler. Alle observationer registreres for at sikre, at eventuelle bivirkninger kan håndteres hurtigt.
Holland 
