Evaluering af sikkerhed og effekt af fenfluramine hydrochloride hos patienter med Rett syndrom

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Rett syndrome er en sjælden neurologisk lidelse der påvirker udvikling, kommunikation og motorik. Symptomer kan omfatte begrænset tale, gentagne bevægelser og anfald. I denne undersøgelse testes virkningen af oral opløsning med fenfluramine hydrochloride hos personer med Rett syndrome.

Formålet er at vurdere om stoffet er sikkert og kan forbedre de kliniske tegn på sygdommen sammenlignet med placebo. Undersøgelsen er en fase 3, randomiseret, dobbeltblind, parallelgruppeundersøgelse med mulighed for en åben forlængelse efter den indledende periode.

Deltagere får en startdosis på 0,8 mg/kg dagligt i omkring 14 uger, hvorefter de kan fortsætte i den åbne fase hvor alle modtager aktiv medicin. Læger følger op med regelmæssige besøg, indsamler oplysninger om adfærd, søvn og kommunikation, samt udfører hjerteundersøgelser som ECG for at måle QT interval og ECHO for at kontrollere hjerteklapper og blodtryk i lungerne.

1 randomisering og start af behandling

du får tildelt enten fintepla 2,2 mg/ml oral løsning (med den aktive substans fenfluramin hydrochlorid) eller et matchende placebo uden aktiv substans. tildelingen sker tilfældigt, så hverken du eller lægerne ved, hvilken behandling du får (dobbelt‑blind).

den ordinerede dosis er 0,8 mg pr. kilogram kropsvægt pr. dag, som du indtager via mund (oral).

2 daglig indtagelse af medicin

du tager den beregnede mængde af den orale opløsning én gang hver dag i de følgende 14 uger.

doseringen er baseret på din vægt, så den præcise mængde kan variere fra person til person.

3 løbende kliniske undersøgelser

under de 14 uger foretages regelmæssige besøg på studiecentret for at registrere din sygdomsforløb og sikkerhed.

ved hvert besøg udfyldes spørgeskemaer om adfærd (rett syndrome behaviour questionnaire), søvn (patient‑reported outcomes measurement information system‑sleep disturbance) og kommunikation (observer‑reported communication ability).

lægerne foretager også en klinisk vurdering af forandring (clinical global impression of change) og en vurdering af anfald (caregiver global impression of change – seizure).

der udføres hjerteundersøgelser, herunder en 12‑lead ekg (elektrokardiogram) for at måle qt‑intervallet og en doppler‑ultralyd (echocardiogram) for at vurdere hjerteklapper og lungekars tryk.

4 overvågning af bivirkninger

under hele behandlingsperioden noteres eventuelle bivirkninger (behandlings‑inducerede bivirkninger) samt alvorlige bivirkninger, bivirkninger der fører til afbrydelse af behandlingen, og bivirkninger der anses for at være relateret til medicinen.

disse informationer indsamles for at vurdere sikkerheden.

5 primær evaluering efter 14 uger

ved uge 14 analyseres ændringer i adfærdsscore (rsbq), klinisk global ændring (cgic) samt de øvrige sekundære mål for at bestemme om behandlingen har haft en effekt.

resultaterne fra hjerteundersøgelserne sammenlignes med udgangsværdierne for at sikre, at ingen alvorlige hjerteproblemer er opstået.

6 åben‑label forlængelse (valgfri)

efter de første 14 uger kan du vælge at fortsætte i en åben‑label fase, hvor alle deltagere får den aktive medicin (fintepla).

denne fase fortsætter med lignende daglig dosering, regelmæssige besøg og sikkerhedsovervågning som i den indledende periode.

Hvem kan deltage i forsøget?

Deltager har typisk eller klassisk Rett syndrom ifølge RettSearch Consortium 2010 reviderede kriterier.
Deltager har en dokumenteret sygdomsfremkaldende mutation i MECP2‑genen (et specifikt gen, der påvirker hjernens udvikling).
Deltager har opfyldt kriterier for postregression i mindst 6 måneder før screening, hvilket betyder at der ikke er sket forværring af gang, håndfunktion, tale eller nonverbale kommunikations‑ og sociale færdigheder.
Deltager har en score på Rett Syndrome Clinical Severity Scale (RTT‑CSS) mellem 10 og 36.
Deltager har en Clinical Global Impression‑Severity (CGIS)-score på 4 eller højere.
En lovlig repræsentant kan give et underskrevet informeret samtykke på deltagerens vegne og følger kravene i samtykkeskemaet.
Deltager er mellem 5 og 35 år gammel ved første administration af den undersøgende behandling.
Deltager kan være enten mand eller kvinde.
Deltager har en fast omsorgsperson på mindst 18 år, som kan udfylde de nødvendige spørgeskemaer gennem hele studiet.

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Personen har haft lymfom, leukæmi eller anden malignitet (kræft) inden for de sidste 5 år, med undtagelse af basalcelletumor eller pladecellehudkræft, som er fjernet og som ikke har spredt sig (metastase) i mindst 3 år.
Personen har en væsentligt unormal vitaltegn (såsom blodtryk, puls eller temperatur) ifølge undersøgelsen.
Personen har en udestående hjerte‑ eller lunge‑relateret abnormitet, som er blevet fundet på ekkokardiogram (ECHO), elektrokardiogram (ECG) eller ved den fysiske undersøgelse, og som ikke er godkendt af den centrale hjerte‑læser. Sådanne abnormiteter inkluderer:
aortaklappeinsufficiens (mere end sporadisk lækage i aortaklappen),
mitralklappeinsufficiens (mere end let lækage i mitralklappen),
tegn på pulmonal arterielførhøjt tryk (PAH) med unormalt pulmonal arteriel systolisk tryk (PASP) eller PASP ≥35 mmHg,
venstre ventrikel dysfunktion (nedsat pumpefunktion i venstre hjertekammer, systolisk eller diastolisk),
eller en væsentlig strukturel hjerteabnormitet såsom mitralklappe prolaps, atrielle eller ventrikulære septumdefekter, eller patent ductus arteriosus med højre‑til‑venstre shunt. (En simpel åbning mellem hjertekammerne uden højre‑til‑venstre strømning eller en bicuspid aortaklap betragtes ikke som udelukkende.)
Personen har en væsentlig anden medicinsk tilstand, såsom kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), interstitiel lungesygdom, portal hypertension, eller har brug for invasiv mekanisk ventilation (for eksempel via trakeostomi), eller har haft symptomer eller en sygdom i de sidste 4 uger, som kunne gøre deltagelse usikker eller påvirke dataindsamlingen.
Personen tager mere end fire antikonvulsiv medicin (ASM) samtidig (redningsmedicin tælles ikke med).

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land
Samodzielny Publiczny Zespol Zakladow Opieki Zdrowotnej W Pruszkowie	Pruszków	Polen
Associazione Oasi Maria S.S.Onlus	Troina	Italien
Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II Di Napoli	Napoli	Italien
Centre Hospitalier Regional Et Universitaire De Brest	Brest	Frankrig
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS	Rom	Italien

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Hospital Infantil Universitario Nino Jesus	Madrid	Spanien
University Of Debrecen	Debrecen	Ungarn
Magyarorszagi Reformatus Egyhaz Bethesda Gyermekkorhaza	Budapest	Ungarn
Hospital Femme Mere Enfant	Bron	Frankrig
Hospital Universitario Fundacion Jimenez Diaz	Madrid	Spanien
Azienda Sociosanitaria Territoriale Santi Paolo E Carlo	Milan	Italien
ASST Fatebenefratelli Sacco	Milan	Italien
IRCCS Istituto Giannina Gaslini	Genova	Italien
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS	Firenze	Italien
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig
Centrum Medyczne Plejady Magdalena Celinska Loewenhoff Michal Zolnowski sp.k.	Krakow	Polen
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’	Rom	Italien
IRCCS Fondazione Stella Maris	Pisa	Italien
Htqcdnss Uecjtojobqivd Rdlxxgkk Df Mzzbbu	Malaga	Spanien
Crjnrisip Uzbxxlysbmuwrx Sucwmccgs	Woluwe-Saint-Lambert	Belgien
Shmmyv Khpwnr Vvvcuxrnsi Se &cfzo Cjk Kk	Vogtareuth	Tyskland
Htomwdsy ll Ft	Valencia	Spanien
Hlubhmga Vqia dbngbuyi	Barcelona	Spanien
Flcgnhttth Sqdvn Sxzs	Sevilla	Spanien
Azgmllzbvk Piqcgvlt Hpdankja Do Mhotpufgk	Marseille	Frankrig
Umnmcpkuuojltp Cckqnqt Kubtfvoal	Gdańsk	Polen
Unoffywsfi Oj Amqxdmv	Edegem	Belgien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Belgien	rekrutterer endnu ikke	31.03.2026
Frankrig	rekrutterer endnu ikke	31.03.2026
Italien	rekrutterer endnu ikke	31.03.2026
Polen	rekrutterer endnu ikke	31.03.2026
Spanien	rekrutterer endnu ikke	31.03.2026
Tyskland	rekrutterer endnu ikke	31.03.2026
Ungarn	rekrutterer endnu ikke	31.03.2026

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Fenfluramine Hydrochloride

Fenfluramine
Dette er et oral opløsningsmiddel, der indeholder den aktive substans fenfluramine. I studiet blev det givet som en flydende medicin, som deltagerne drak. Målet med medicinen er at undersøge, om den kan forbedre symptomerne på Rett‑syndrom, en alvorlig neurologisk lidelse hos piger. Forskerne vil se på, om medicinen kan reducere anfald, forbedre motorik eller andre funktioner, mens de også følger sikkerheden og mulige bivirkninger.

Åben‑label forlængelse (fortsættende behandling)
Efter den indledende dobbelt‑blind fase kan deltagerne fortsætte med at få fenfluramine i en åben‑label periode, hvor både læger og patienter ved, at de får det aktive lægemiddel. Dette giver mulighed for at samle længerevarende data om, hvordan medicinen virker over tid, og om den fortsat er sikker og hjælpsom for personer med Rett‑syndrom.

Undersøgte sygdomme:

Retts syndrom

Rett syndrome – Rett syndrome er en sjælden neurologisk lidelse, der primært rammer piger. Den viser sig normalt i de første år af livet med normal tidlig udvikling, men efterfulgt af tab af færdigheder som tale og håndfærdigheder. Efter denne regression kan der opstå gentagne håndbevægelser og problemer med balance og koordination. Børn kan også udvikle begrænsede sociale interaktioner og koncentrationsvanskeligheder. Tilstanden fortsætter med langsom ændring af adfærd og motorik over tid.

Forsøgs-ID:

2025-523157-34-00

Protokolkode:

EP0247

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Evaluering af sikkerhed og effekt af fenfluramine hydrochloride hos patienter med Rett syndrom

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?