Kan mirtazapin hjælpe piger og kvinder med Rett syndrom til at få det bedre med deres adfærd og bevægelser?

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Rett syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der primært rammer piger og forårsager alvorlige udviklingsforstyrrelser. Denne sygdom påvirker hjernen og fører til problemer med bevægelser, kommunikation og åndedræt. Personer med Rett syndrom har ofte tilbagevendende vejrtrækningsproblemer som for eksempel periodisk åndedrætsbesvær, overdreven hurtig åndedræt, tilbageholdelse af åndedrættet og tvungen udstødning af luft eller spyt. Sygdommen er forårsaget af ændringer i MECP2-genet.

Dette studie undersøger, om medicinen mirtazapin kan hjælpe med at forbedre forskellige symptomer hos patienter med Rett syndrom. Formålet med studiet er at vurdere, om mirtazapin kan fremkalde positive forandringer i social adfærd samt i mund-, ansigts-, åndedræts- og bevægelsesområdet. Deltagerne vil modtage mirtazapin som behandling, og forskerne vil overvåge forskellige aspekter af deres tilstand for at se, om medicinen har en gavnlig effekt.

Under studiet vil deltagernes fremskridt blive målt ved hjælp af forskellige vurderingsskalaer og måleinstrumenter. Dette inkluderer observation af motoriske færdigheder, adfærd, søvnmønstre, åndedrætsfunktion og generelt velbefindende. Studiet vil også se på, hvordan behandlingen påvirker forældres stressniveau og måle specifikke biologiske markører i blodet. Deltagerne vil blive overvåget regelmæssigt for at dokumentere eventuelle forbedringer i deres symptomer og generelle livskvalitet.

1 Påbegyndelse af behandling

Du begynder behandlingen med mirtazapin, som er et lægemiddel, der kan hjælpe med at forbedre sociale færdigheder, vejrtrækning og bevægelse hos patienter med Rett syndrom.

Medicinen gives som en oral opløsning (flydende medicin, der tages gennem munden) kaldet Mirtapil® 15 mg/ml.

Din omsorgsperson vil hjælpe dig med at tage medicinen som anvist af lægen.

2 Regelmæssig medicinering

Du skal tage mirtazapin hver dag i den dosering, som lægen har ordineret baseret på din vægt og tilstand.

Det er vigtigt, at medicinen tages på samme tidspunkt hver dag for at opretholde en stabil mængde i kroppen.

Din omsorgsperson vil sørge for, at du får medicinen som planlagt.

3 Overvågning af vejrtrækningsydelse

Undervejs i studiet vil din vejrtrækning blive overvåget for at se, om medicinen hjælper med vejrtrækningsproblemer.

Overvågningen måler bevægelser i brystkassen og maven, luftstrømmen, iltmættelsen i blodet, hjerterytmen og din kropsstilling.

Disse målinger hjælper med at vurdere, om medicinen forbedrer vejrtrækningsvanskelighederne.

4 Brug af overvågningsudstyr

Du vil blive udstyret med særlige enheder til fjernmåling, herunder en smart t-shirt og en aktivitetsmåler.

Disse enheder overvåger kontinuerligt din aktivitet og andre vigtige målinger uden at forstyrre dine daglige aktiviteter.

Udstyret hjælper med at indsamle information om, hvordan medicinen påvirker din daglige funktionsevne.

5 Regelmæssige vurderinger

Gennem hele studiet vil der blive foretaget regelmæssige vurderinger ved hjælp af forskellige skalaer og spørgeskemaer.

Disse vurderinger måler forskellige områder som motorisk adfærd (bevægelse og kropsfunktion), angst og humør, søvnforstyrrelser og håndanvendelsesfærdigheder.

Din omsorgsperson vil hjælpe med at besvare spørgsmålene om dine symptomer og fremskridt.

6 Blodprøvetagning

Der vil blive taget blodprøver for at måle niveauet af specifikke biomarkører (naturlige stoffer i blodet, der kan vise, om behandlingen virker).

Blodprøverne måler stoffer kaldet BDNF, GDNF og PDGF, som kan vise, om medicinen har en positiv effekt på hjernen.

Blodprøvetagningen sker på bestemte tidspunkter under studiet.

7 Vurdering af behandlingseffekt

Lægen vil regelmæssigt vurdere, om medicinen virker ved at sammenligne dine nuværende symptomer med dem, du havde, før behandlingen begyndte.

Forbedringer måles gennem forskellige skalaer, der vurderer sociale færdigheder, vejrtrækningsproblemer, bevægelse og generel funktionsevne.

Vurderingerne hjælper med at bestemme, om medicinen er gavnlig for din specifikke tilstand.

8 Afslutning af studiet

Studiet fortsætter, indtil alle planlagte vurderinger er gennemført og tilstrækkelige data er indsamlet.

Ved afslutningen af studiet vil lægen diskutere resultaterne med din omsorgsperson.

Baseret på resultaterne vil lægen give anbefalinger om fremtidig behandling.

Hvem kan deltage i forsøget?

Kvindelige patienter, der er ældre end 5 år
Plejer eller omsorgsperson skal kunne forstå formålet med undersøgelsen og være i stand til at samarbejde
Legemsvægt på mere end 10 kg
Bekræftet diagnose af Rett syndrom gennem påvisning af ændringer i MECP2-genet – dette er et specifikt gen, der når det er ændret, forårsager Rett syndrom
Problemer med vejrtrækningen, som skal omfatte mindst et af følgende: periodevis ophør af vejrtrækning, uregelmæssig hurtig vejrtrækning, tilbageholder åndedrættet, sluger luft, tvungen udstødning af luft og/eller spyt
Ti eller flere episoder dagligt med vejrtrækningsproblemer mens patienten er vågen i ugen før første besøg, som rapporteret af omsorgspersonen
Stabile medicindoser i 4 uger før studiet starter – det betyder, at medicin ikke må ændres i denne periode
Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest
Skriftligt samtykke skal være underskrevet af forældre, værge eller repræsentant før første besøg
Patienten skal være samarbejdsvillig og i stand til at gennemføre undersøgelsen med hjælp fra omsorgsperson

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du er gravid eller ammer dit barn
Du har alvorlige hjerte-kar sygdomme, hvilket betyder problemer med hjertet eller blodkarrene
Du har alvorlige lever- eller nyresygdomme, som betyder at din lever eller nyrer ikke fungerer normalt
Du tager medicin kaldet MAO-hæmmere, som er en type antidepressiv medicin
Du har en allergi eller overfølsomhed over for Mirtazapin eller andre stoffer i medicinen
Du har epilepsi eller andre anfaldssygdomme, som ikke er velbehandlede
Du har bipolar lidelse, også kaldet manio-depressiv sygdom, hvor humøret skifter mellem meget højt og meget lavt
Du har psykotiske symptomer, hvilket betyder at du ser eller hører ting, der ikke er der, eller har vrangforestillinger
Du har selvmordstanker eller har tidligere forsøgt selvmord
Du har svær depression som hoveddiagnose
Du deltager allerede i andre kliniske studier eller forsøg
Du har andre alvorlige sygdomme, som lægen vurderer vil påvirke studiet negativt

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land
IRCCS Istituto Giannina Gaslini	Genova	Italien
Azienda Sociosanitaria Territoriale Santi Paolo E Carlo	Milan	Italien
A.O.U. Policlinico G. Martino Di Messina	Messina	Italien
Agktjts Osobsrjnryq Ujmtmidlcrgkx Samipz	Siena	Italien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Italien	rekrutterer	01.11.2024

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Mirtazapine

Mirtazapin er et antidepressivt lægemiddel, der normalt bruges til at behandle depression hos voksne. I denne undersøgelse testes det for at se, om det kan hjælpe piger og kvinder med Rett syndrom. Mirtazapin virker ved at påvirke bestemte kemikalier i hjernen, som hjælper med at regulere humør og adfærd. Forskerne undersøger, om dette lægemiddel kan forbedre social adfærd, hjælpe med vejrtræknings- og spiseproblemer samt forbedre bevægelse og fysiske funktioner hos personer med Rett syndrom. Målet er at finde ud af, hvilke symptomer mirtazapin kan hjælpe med at lindre, og om effekten afhænger af personens alder og hvor alvorligt deres syndrom er.

Undersøgte sygdomme:

Retts syndrom

Rett syndrom – Rett syndrom er en genetisk lidelse, der primært rammer piger og påvirker hjernens udvikling. Sygdommen begynder typisk at vise sig i det andet leveår, efter en periode med tilsyneladende normal udvikling. Børn med Rett syndrom mister gradvist deres erhvervede færdigheder, herunder evnen til at bruge hænderne med formål og tale. Karakteristiske tegn omfatter gentagne håndbevægelser som håndvridning eller klappen, åndedrætsproblemer og motoriske problemer. Sygdommen påvirker også social adfærd, og mange udvikler angst og søvnforstyrrelser. Rett syndrom er en progressiv tilstand, der resulterer i betydelige fysiske og kognitive begrænsninger gennem livet.

Forsøgs-ID:

2024-515411-21-00

Protokolkode:

MirtaRett

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Kan mirtazapin hjælpe piger og kvinder med Rett syndrom til at få det bedre med deres adfærd og bevægelser?

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?