Rett Syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der primært rammer piger og forårsager alvorlige problemer med udvikling, kommunikation og motoriske funktioner. Denne sygdom opstår på grund af mutationer i MECP2-genet og fører til en række symptomer, herunder krampeanfald, vejrtrækningsproblemer og tab af håndfærdigheder. I dette kliniske forsøg undersøges effekten af leriglitazone, en eksperimentel medicin, som gives som en flydende suspension, der kan synkes. Formålet med undersøgelsen er at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af leriglitazone hos piger med Rett Syndrom.
Undersøgelsen er designet som et dobbeltblindet, randomiseret, placebo-kontrolleret studie, hvilket betyder, at hverken deltagerne, deres familier eller forskerne ved, hvem der får den aktive medicin og hvem der får placebo. Deltagerne i undersøgelsen er piger mellem 5 og 12 år med klassisk Rett Syndrom, som har en bekræftet mutation i MECP2-genet. Under studiet vil forskerne overvåge deltagernes sikkerhed og tolerabilitet af behandlingen gennem forskellige vurderinger og målinger.
Forskerne vil også undersøge, hvordan medicinen påvirker forskellige aspekter af Rett Syndrom ved at måle ændringer i adfærd, motoriske færdigheder, kommunikation og andre symptomer som krampeanfald og vejrtrækningsproblemer. Disse målinger foregår ved hjælp af forskellige skalaer og spørgeskemaer, der udfyldes af omsorgspersonerne. Derudover vil der blive taget blodprøver for at måle niveauet af leriglitazone i kroppen og forstå, hvordan medicinen bliver optaget og nedbrudt.
Spanien 
