Undersøgelse af cannabidiol til behandling af adfærdsproblemer hos patienter med tuberøs sklerose, Sanfilippo syndrom og Fragilt X syndrom

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger tre forskellige sjældne sygdomme hos børn og voksne: Tuberøs sklerose kompleks, Sanfilippo syndrom og Fragil X syndrom. Disse sygdomme kan alle medføre alvorlige adfærdsproblemer som irritabilitet, angst og stemningsændringer. I studiet vil deltagerne blive behandlet med cannabidiol, som også kaldes CBD, i form af medicinen Epidyolex, der gives som en oral opløsning. Nogle deltagere vil også modtage en oral opløsning med beta-caroten. Formålet med studiet er at undersøge hvor effektivt CBD er til at mindske irritabilitet og andre adfærdsproblemer hos børn og voksne med disse tre sygdomme.

Studiet er designet som en såkaldt N-af-1 serie, hvilket betyder at hver deltager gennemgår flere behandlingsperioder, hvor de skifter mellem at få CBD og placebo. På denne måde kan man sammenligne hvordan den enkelte deltager reagerer på behandlingen sammenlignet med perioder uden aktiv behandling. Deltagerne skal være mindst seks år gamle og have alvorlige adfærdsproblemer. Eventuel anden medicin mod epilepsi eller adfærdsproblemer skal have været stabil i mindst en måned før studiet starter og skal forblive uændret gennem hele studiet. Behandlingen med CBD kan vare op til 24 måneder.

Under studiet vil der blive målt forskellige ting for at vurdere om behandlingen virker. Dette inkluderer ændringer i irritabilitet, generel symptomsværhedsgrad, livskvalitet, angst, depression, autismesymptomer, sanseforstyrrelser, forældrenes stressniveau og personlige mål for forbedring. For deltagere der også har epilepsi vil antallet af krampeanfald blive registreret. Der vil også blive holdt øje med bivirkninger og leverfunktionen vil blive kontrolleret ved at måle leverenzymer i blodet. En fast omsorgsperson skal være tilgængelig gennem hele studiet for at kunne give oplysninger om deltagerens tilstand.

1 Screening og forberedelse

Før du kan starte i undersøgelsen, vil din tilstand blive bekræftet gennem en klinisk undersøgelse. Du skal have en bekræftet diagnose af enten tuberøs sklerose kompleks, Sanfilippo syndrom eller Fragile X syndrom.

Din adfærdsmæssige tilstand vil blive vurderet ved hjælp af en CGI-skala (Clinical Global Impressions), som måler sværhedsgraden af dine symptomer. Du skal have en score på mindst 4, hvilket indikerer alvorlige adfærdsmæssige problemer.

Alle dine nuværende lægemidler til behandling af epilepsi eller adfærdsproblemer skal have været i samme dosering i mindst en måned før denne fase. Du skal fortsætte med samme behandling gennem hele undersøgelsen.

Der skal være en fast omsorgsperson til rådighed, som kan give oplysninger om din tilstand gennem hele forløbet.

2 Start på behandling med cannabidiol

Du vil begynde behandling med cannabidiol (handelsnavnet er Epidyolex). Dette lægemiddel gives som en oral opløsning, hvilket betyder, at det er en væske, du tager gennem munden.

Lægemidlet indeholder 100 mg cannabidiol pr. ml opløsning.

Den nøjagtige dosering og hyppighed vil blive fastlagt individuelt til dig af undersøgelseslægen.

Du vil også få en oral opløsning med beta-caroten som en del af undersøgelsen.

3 Løbende vurdering af adfærd og symptomer

Din adfærd vil blive vurderet regelmæssigt ved hjælp af ABC-skalaen (Aberrant Behavior Checklist), som særligt fokuserer på irritabilitet.

Sværhedsgraden af dine symptomer vil blive målt ved hjælp af CGI-skalaen.

Din livskvalitet vil blive vurderet gennem spørgeskemaer, der er specifikke for dit syndrom.

Eventuelle tegn på angst, depression og humørsvingninger vil blive målt ved hjælp af ADAMS-skalaen (Anxiety, Depression and Mood Scale).

Autismesymptomer vil blive vurderet gennem SCQ/SRS-2 skalaer (Social Communication Questionnaire og Social Responsiveness Scale).

Din sensoriske behandling vil blive målt ved hjælp af Short Sensory Profile.

Belastningen hos dine omsorgspersoner vil blive vurderet gennem OBVL-spørgeskemaet (Opvoedingsbelasting Vragenlijst).

Personlige mål for behandlingen vil blive sat og vurderet ved hjælp af GAS (Goal Attainment Scaling).

4 Overvågning af anfald

Hvis du oplever anfald, skal du eller din omsorgsperson føre en anfaldsdagbog.

Hver gang et anfald opstår, skal det registreres i dagbogen. Dette gælder både fokale anfald (der starter i en bestemt del af hjernen) og generaliserede anfald (der påvirker hele hjernen).

5 Sikkerhedsovervågning

Gennem hele undersøgelsen vil eventuelle bivirkninger og uønskede hændelser blive registreret.

Din leverfunktion vil blive overvåget regelmæssigt gennem blodprøver, der måler leverenzymer (ALT, AST og bilirubin). Disse værdier viser, om din lever fungerer normalt.

6 Afslutning af undersøgelsen

Undersøgelsen forventes at fortsætte indtil oktober 2027.

Ved afslutningen vil alle de indsamlede data om din adfærd, symptomer, livskvalitet og sikkerhed blive evalueret for at vurdere, om cannabidiol har haft en effekt på dine adfærdsproblemer.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være mindst 6 år gammel
Du skal have en bekræftet diagnose af en af følgende sygdomme: Tuberøs sklerose (en arvelig sygdom der påvirker huden, hjernen og andre organer), Sanfilippo syndrom (en sjælden arvelig sygdom der påvirker nedbrydningen af bestemte stoffer i kroppen) eller Fragilt X syndrom (en arvelig tilstand der påvirker udviklingen). Diagnosen skal være bekræftet ved gentest
Du skal have alvorlige adfærdsproblemer, hvilket betyder at du skal have en score på mindst 4 på CGI-skalaen (en skala som læger bruger til at vurdere hvor alvorlige symptomerne er)
Hvis du tager medicin eller får behandling for epilepsi (anfaldssygdom) eller adfærdsproblemer, skal doseringen have været uændret i mindst en måned før undersøgelsen starter, og du skal være villig til at fortsætte med samme behandling gennem hele undersøgelsen
Du skal have en fast omsorgsperson (for eksempel en forælder eller pårørende) som kan være tilgængelig hele tiden og som kan besvare spørgsmål om dit helbred og din adfærd på dine vegne

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Der er ikke angivet specifikke eksklusionskriterier i de tilgængelige oplysninger om dette kliniske forsøg.
Hvis du overvejer at deltage i undersøgelsen, vil forskningsteamet gennemgå alle relevante kriterier med dig for at afgøre, om du er egnet til deltagelse.
Generelt kan faktorer som graviditet (når en kvinde venter barn), amning (når en mor giver sit barn brystmælk), andre medicinske tilstande eller brug af visse lægemidler påvirke, om man kan deltage i et klinisk forsøg.
Alvorlige allergier (kraftige reaktioner over for visse stoffer) eller overfølsomhed (når kroppen reagerer stærkt på et bestemt stof) over for forsøgsmedicinen kan også udelukke deltagelse.
Tidligere eller nuværende misbrug af alkohol eller stoffer kan i nogle tilfælde være en grund til ikke at kunne deltage.
Deltagelse i andre kliniske forsøg samtidig kan også være en årsag til udelukkelse.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Abijwyvjy Uxi	Amsterdam	Holland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Holland	rekrutterer endnu ikke	01.10.2025

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Cannabidiol

Epidyolex er en medicin, der indeholder cannabidiol (også kaldet CBD). Denne medicin bruges i undersøgelsen til at se, om den kan hjælpe med at reducere irritabilitet og andre adfærdsproblemer hos børn og voksne med visse sjældne sygdomme. Cannabidiol er et stof, der kommer fra cannabisplanten, men det gør ikke, at man bliver høj. I denne undersøgelse vil man teste, om medicinen kan forbedre adfærdsmæssige vanskeligheder hos patienter med Tuberøs Sklerose Kompleks, Sanfilippo syndrom og Fragilt X syndrom.

Tuberous Sclerosis Complex – Tuberous Sclerosis Complex er en genetisk sygdom, der forårsager vækst af godartede svulster i forskellige organer i kroppen. Sygdommen påvirker særligt hjernen, huden, nyrerne, hjertet og lungerne. Mennesker med denne tilstand kan opleve anfald, udviklingsforsinkelser og adfærdsproblemer. Symptomerne varierer meget fra person til person, fra milde til alvorlige. Hudforandringer som lyse pletter og fortykkelser kan være synlige fra barndommen. Sygdommen er til stede fra fødslen, men symptomerne kan udvikle sig og ændre sig gennem livet.

Sanfilippo Syndrome – Sanfilippo syndrom er en arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde bestemte komplekse sukkerarter. Disse sukkerarter ophobes i cellerne og forårsager gradvis skade, især i hjernen. Børn med denne sygdom udvikler sig normalt i de første leveår, men begynder derefter at miste tidligere erhvervede færdigheder. Adfærdsproblemer som hyperaktivitet, aggressivitet og søvnforstyrrelser er almindelige. Med tiden opstår der problemer med bevægelse, tale og synkning. Sygdommen er progressiv, hvilket betyder at symptomerne forværres over tid.

Fragile X Syndrome – Fragile X syndrom er en genetisk tilstand, der er den hyppigste arvelige årsag til intellektuel funktionsnedsættelse. Sygdommen påvirker hjernens udvikling og funktion, hvilket fører til indlæringsvanskeligheder og kognitiv svækkelse. Mange med denne tilstand har adfærdsmæssige udfordringer som angst, hyperaktivitet og vanskeligheder med social interaktion. Nogle viser træk, der ligner autisme, herunder problemer med øjenkontakt og gentagende adfærd. Fysiske kendetegn kan omfatte et langt ansigt, store ører og løse led. Symptomerne varierer betydeligt, og kvinder er ofte mindre påvirkede end mænd.

Forsøgs-ID:

2025-520846-31-00

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af cannabidiol til behandling af adfærdsproblemer hos patienter med tuberøs sklerose, Sanfilippo syndrom og Fragilt X syndrom

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?