Dette studie undersøger behandling af Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2), en sjælden arvelig sygdom der påvirker øjnene. Sygdommen medfører gradvis forringelse af synet på grund af nedbrydning af nerveceller i nethinden. Forsøget vil teste et nyt lægemiddel kaldet TTX-381, som er en form for genterapi, der gives som en injektion under nethinden.
Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og hvordan patienter tåler behandlingen med TTX-381 gennem en periode på 360 dage. Lægemidlet er designet til at erstatte det defekte gen, der forårsager sygdommen, med en korrekt fungerende version ved hjælp af en særlig type virus kaldet AAV9, som bruges til at transportere det raske gen ind i øjets celler.
Under studiet vil deltagerne modtage en enkelt injektion af TTX-381 i området under nethinden. Derefter vil de blive fulgt nøje gennem det første år efter behandlingen for at overvåge eventuelle bivirkninger og vurdere, hvordan behandlingen påvirker deres syn. Deltagerne skal også regelmæssigt have taget forskellige prøver og få foretaget øjenundersøgelser for at følge behandlingens virkning.
Tyskland 
