Test af høje doser B12-vitamin (hydroxocobalamin) til behandling af B12-mangel og forhøjet homocystein i blodet

1 1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger en genetisk sygdom kaldet cobalamin-relaterede remethyleringsforstyrrelser, som påvirker kroppens evne til at behandle visse vigtige stoffer korrekt. Denne tilstand skyldes mangel på hydroxocobalamin, som er en form for vitamin B12, der er nødvendig for normal cellevækst og udvikling. Patienter med denne sygdom kan udvikle øjenproblemer og andre komplikationer, hvis de ikke får den rigtige behandling. Studiet vil teste en ny, højere koncentration af hydroxocobalamin som behandling.

Formålet med studiet er at finde ud af, om behandling med høje doser af hydroxocobalamin kan sænke blodkoncentrationen af et stof kaldet tHcy, som er forhøjet hos patienter med denne sygdom. Forskerne vil sammenligne virkningen af høje doser med standarddoser for at se, hvilken behandling der er mest effektiv. Studiet fokuserer på spædbørn under 2 år, som har fået stillet diagnosen tidligt og viser tegn på øjenproblemer.

Under studiet vil patienterne få deres blod testet regelmæssigt for at måle tHcy-niveauet. Disse blodprøver vil blive taget ved studiestart og derefter ved flere opfølgningsbesøg over en periode på 24 måneder. Forskerne vil sammenligne resultaterne mellem patienter, der får høje doser, og dem, der får standarddoser af medicinen for at vurdere, hvilken behandling der fungerer bedst til at kontrollere sygdommen.

1 Baseline målinger og opstart af behandling

Du vil få taget en blodprøve for at måle din tHcy koncentration (total homocystein – et stof i blodet). Denne måling danner grundlaget for at følge din behandling.

Du vil blive tildelt til en af to behandlingsgrupper. Den ene gruppe får høje doser af medicinen hydroxycobalamin, mens den anden gruppe får standarddoser.

Hydroxycobalamin er en form for B12-vitamin, som hjælper din krop med at behandle visse stoffer korrekt.

2 Behandlingsperiode med regelmæssige kontroller

Du vil modtage din tildelte behandling med hydroxycobalamin gennem hele studieperioden.

Der vil blive taget blodprøver for at måle din tHcy koncentration på følgende tidspunkter: efter 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 15 måneder, 18 måneder og 24 måneder.

Disse målinger hjælper med at se, hvordan din krop reagerer på behandlingen.

3 Opfølgning efter 24 måneder

Efter 24 måneder i studiet vil du få taget den sidste blodprøve for at måle din tHcy koncentration.

Alle dine blodprøveresultater vil blive sammenlignet for at se, hvordan behandlingen har påvirket niveauet af tHcy i dit blod.

Resultaterne fra din behandlingsgruppe vil blive sammenlignet med den anden behandlingsgruppe for at se, hvilken dosis der virker bedst.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være et barn under 2 år
Du skal have fået stillet en genetisk diagnose af en af Cbl-RD sygdommene – dette betyder, at læger gennem tests af dine gener har bekræftet, at du har en bestemt type sygdom, der påvirker kroppens evne til at bruge B12-vitamin
Din sygdom skal være opdaget tidligt, og du skal have øjensymptomer – dette betyder problemer med øjnene
Dine forældre eller andre, der har det juridiske ansvar for dig, skal give skriftligt samtykke til, at du kan deltage i undersøgelsen
Lægen skal vurdere, at du kan gennemføre hele undersøgelsesforløbet

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer dit barn
Du kan ikke deltage, hvis du har en allergi (overfølsomhedsreaktion) over for hydroxycobalamin eller andre former for B12-vitamin
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlig nyresygdom, hvilket betyder at dine nyrer ikke fungerer godt nok til at rense kroppen for affaldsstoffer
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlig leversygdom, hvor din lever ikke kan behandle stoffer i kroppen på normal vis
Du kan ikke deltage, hvis du har en sjælden sygdom kaldet Leber’s sygdom, som påvirker synet ved at beskadige øjets nerver
Du kan ikke deltage, hvis du tager medicin, der kan påvirke hvordan din krop optager eller bruger B12-vitamin
Du kan ikke deltage, hvis du har fået B12-vitaminsprøjter inden for de sidste tre måneder
Du kan ikke deltage, hvis du har en sygdom i din mave-tarm-kanal (fordøjelsessystemet), der gør det svært for kroppen at optage vitaminer fra maden
Du kan ikke deltage, hvis du har perniciøs anæmi, som er en tilstand hvor kroppen ikke kan optage B12-vitamin på grund af manglende stoffer i maven
Du kan ikke deltage, hvis du har en alvorlig hjertesygdom eller ustabil hjertekarsygdom, hvilket betyder problemer med hjertet og blodkarrene
Du kan ikke deltage, hvis du ikke kan eller vil følge behandlingsplanen og komme til alle kontroller

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
Hospital Universitario De Cruces	Barakaldo	Spanien
Universidade De Santiago De Compostela	Santiago de Compostela	Spanien
Hodjhtfa Uwmzpazvvdeca Mrymjex Dy Vdhbipytfo	Santander	Spanien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Spanien	rekrutterer endnu ikke	01.07.2025

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

COBALAMIN

Hydroxocobalamin er en form for vitamin B12, som kroppen bruger til vigtige processer som dannelse af røde blodlegemer og vedligeholdelse af nervesystemet. I dette studie undersøges det, om høje doser af hydroxocobalamin kan hjælpe med at sænke niveauet af et stof kaldet homocystein i blodet hos patienter med specielle genetiske lidelser, der påvirker kroppens evne til at omdanne stoffer korrekt. Medicinen gives for at se, om den virker bedre i høje doser sammenlignet med standard doser, der normalt bruges til behandling.

Hydroxycobalamin-mangel – Dette er en tilstand, hvor kroppen ikke har tilstrækkelige mængder af hydroxycobalamin, som er en form for vitamin B12. Manglen opstår når kroppen ikke kan optage, lagre eller bruge denne vigtige vitamin ordentligt. Tilstanden udvikler sig gradvist over tid, da kroppens lagre af vitamin B12 langsomt tømmes. Når manglen opstår, påvirkes kroppens evne til at producere røde blodlegemer og vedligeholde nervesystemet. Dette fører til forhøjede niveauer af homocystein i blodet, hvilket er et tegn på, at kroppens normale stofskifteprocesser ikke fungerer optimalt. Symptomerne udvikler sig langsomt og kan omfatte træthed, svaghed og problemer med koncentration og hukommelse.

Forsøgs-ID:

2024-516862-12-00

Forsøgsfase:

Therapeutic use (Phase IV)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Test af høje doser B12-vitamin (hydroxocobalamin) til behandling af B12-mangel og forhøjet homocystein i blodet

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?