Undersøgelse af medicinen mitapivat til børn med pyruvatkinasemangel – kan den reducere behovet for blodtransfusioner?

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger pyruvatkinasemangel, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker de røde blodlegemer. Personer med denne tilstand har ofte brug for regelmæssige blodtransfusioner, fordi deres røde blodlegemer ikke fungerer normalt og går i stykker hurtigere end de skulle. Studiet tester et lægemiddel kaldet mitapivat sammenlignet med placebo hos børn og unge, der modtager regelmæssige blodtransfusioner på grund af denne sygdom.

Formålet med studiet er at finde ud af, om mitapivat kan reducere behovet for blodtransfusioner hos børn med pyruvatkinasemangel. Studiet er opdelt i to dele. I den første del, som varer omkring 32 uger, vil deltagerne tilfældigt få enten mitapivat eller placebo, uden at de ved, hvilken behandling de får. Hverken deltagerne eller lægerne vil vide, hvilken behandling der gives, indtil denne del af studiet er afsluttet.

Efter den første del af studiet vil alle deltagere have mulighed for at fortsætte i en forlængelsesperiode på fem år, hvor alle vil modtage mitapivat. Under hele studiet vil deltagerne blive overvåget nøje for at vurdere, hvor godt lægemidlet virker, og om det er sikkert. Studiet inkluderer børn i alderen 1 til 17 år, som har bekræftet pyruvatkinasemangel gennem genetisk testning og modtager regelmæssige blodtransfusioner.

1 begyndelse af undersøgelse

Du vil blive tilfældigt tildelt til at modtage enten mitapivat eller placebo (en pille uden aktiv medicin). Hverken du eller lægen vil vide, hvilken behandling du får.

Du skal fortsætte med at tage folsyre tilskud som en del af din almindelige behandling gennem hele undersøgelsen.

Lægen vil fortsætte med at give dig blodtransfusioner efter behov i løbet af undersøgelsen.

2 dobbelt-blind periode

Du vil tage din tildelte medicin (mitapivat tabletter eller placebo tabletter) hver dag i denne periode.

Hvis du har svært ved at sluge tabletter, kan medicinen gives som granulat i stedet.

Denne periode varer fra uge 1 til uge 32.

Lægen vil overvåge, hvor mange blodtransfusioner du har brug for, og sammenligne dette med antallet af transfusioner, du havde før undersøgelsen startede.

3 evaluering af behandlingsrespons

Fra uge 9 til uge 32 vil lægen måle, om din behandling virker.

Målet er at se, om du har brug for mindst 33% færre blodtransfusioner sammenlignet med de 52 uger før undersøgelsen startede.

Beregningen vil tage højde for din vægt og den faktiske tid, du har taget medicinen.

4 åben periode – 5 år

Efter den dobbelt-blinde periode har du mulighed for at fortsætte i en åben forlængelsesperiode i 5 år.

I denne periode vil alle deltagere have mulighed for at modtage mitapivat, ikke placebo.

Du og lægen vil begge vide, at du tager den aktive medicin.

Du vil fortsætte med at tage medicinen dagligt gennem denne 5-årige periode, hvis du vælger at deltage.

Hvem kan deltage i forsøget?

Der skal foreligge skriftligt informeret samtykke fra patienten eller forældremyndighedsindehavere, og patienten skal være villig til at følge alle undersøgelsesprocedurer gennem hele studiet
Patienten skal være mellem 1 og 18 år gammel. Børn mellem 12 og 24 måneder skal veje mindst 7 kg
Der skal være laboratoriebekræftet pyruvat kinase mangel (en sjælden blodsygdom), som er dokumenteret ved tilstedeværelse af mindst 2 ændrede gener i PKLR-genet, hvoraf mindst 1 skal være en bestemt type genændring kaldet missense-mutation
Patienten skal have modtaget mellem 6 og 26 blodtransfusioner (tilførsel af blod fra donor) i løbet af de sidste 52 uger før deltagelse i studiet
Der skal foreligge komplette optegnelser over alle blodtransfusioner i de sidste 52 uger, som skal indeholde alle transfusionsdatoer, mængden af blod givet ved hver transfusion, og hæmoglobin-koncentrationer (mål for iltbærende røde blodlegemer) målt inden for 1 uge før mindst 80% af transfusionerne
Patienten skal have taget folinsyre-tilskud (et vitamin der hjælper kroppen med at danne røde blodlegemer) som del af den sædvanlige behandling i mindst 21 dage før studiets start, og skal fortsætte hermed under studiet
Kvindelige deltagere der har fået menstruation og/eller brystudvikling skal enten leve seksuelt afholdendt som del af deres normale livsstil, eller acceptere at bruge 2 former for prævention (svangerskabsforebyggelse) fra studiets start til 28 dage efter sidste dosis af studiemedicinen

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage i studiet, hvis du er under 12 år gammel
Du kan ikke deltage, hvis du er over 18 år gammel
Du kan ikke deltage, hvis du ikke har pyruvatkinasemangel – en sjælden arvelig sygdom hvor dine røde blodlegemer ikke fungerer normalt
Du kan ikke deltage, hvis du ikke får regelmæssige blodtransfusioner – dette betyder at få blod fra en donor gennem en slange i din arm
Du kan ikke deltage, hvis du har fået mindre end 6 blodtransfusioner i løbet af de sidste 12 måneder
Du kan ikke deltage, hvis du har andre alvorlige sygdomme udover pyruvatkinasemangel
Du kan ikke deltage, hvis du har svære lever- eller nyreproblemer
Du kan ikke deltage, hvis du har hjerteproblemer
Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer
Du kan ikke deltage, hvis du tager visse mediciner, som kan påvirke studiet
Du kan ikke deltage, hvis du har deltaget i et andet lægemiddelforsøg inden for de sidste 30 dage
Du kan ikke deltage, hvis du ikke kan synke tabletter
Du kan ikke deltage, hvis dine forældre eller værger ikke kan give tilladelse til din deltagelse
Du kan ikke deltage, hvis du har haft alvorlige allergiske reaktioner over for lægemidler tidligere
Du kan ikke deltage, hvis lægen vurderer, at det ikke er sikkert for dig at være med i studiet

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land
University Clinical Hospital Virgen De La Arrixaca	Murcia	Spanien
University Hospital Olomouc	Olomouc	Tjekkiet
Rigshospitalet	København	Danmark
Atxkaa Uogkkiwlar Hyyikokp	Aarhus	Danmark
Htqpkfgt Vnhl duoxcykf	Barcelona	Spanien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Danmark	rekrutterer ikke	27.05.2022
Holland	rekrutterer ikke	27.05.2022
Spanien	rekrutterer ikke	27.05.2022
Tjekkiet	rekrutterer ikke	27.05.2022

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Mitapivat

Mitapivat er et lægemiddel, der bruges til at behandle pyruvatkinasemangel, en sjælden genetisk sygdom. Dette lægemiddel hjælper med at forbedre funktionen af røde blodlegemer ved at aktivere et enzym kaldet pyruvatkinase. Når dette enzym fungerer bedre, kan de røde blodlegemer leve længere og fungere mere effektivt i kroppen. Formålet med mitapivat i denne undersøgelse er at se, om det kan reducere behovet for blodtransfusioner hos børn med pyruvatkinasemangel.

Undersøgte sygdomme:

Anæmi fra pyruvatkinasemangel

Pyruvat kinase-mangel – En sjælden genetisk lidelse, der påvirker de røde blodcellers evne til at producere energi. Sygdommen opstår, når kroppen mangler tilstrækkeligt af enzymet pyruvat kinase, som er nødvendigt for at omdanne sukker til energi i de røde blodceller. Uden dette enzym kan de røde blodceller ikke fungere normalt og bliver skrøbelige. Dette fører til, at de røde blodceller går i stykker hurtigere end normalt, hvilket resulterer i anæmi. Patienter med denne tilstand har kronisk mangel på røde blodceller, hvilket kan medføre træthed, svaghed og andre symptomer relateret til iltmangel i kroppen. Sygdommen er arvelig og skyldes mutationer i genet, der koder for pyruvat kinase-enzymet.

Forsøgs-ID:

2024-515024-37-00

Protokolkode:

AG348-C-022

NCT ID:

NCT05144256

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af medicinen mitapivat til børn med pyruvatkinasemangel – kan den reducere behovet for blodtransfusioner?

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?