Dette studie undersøger en sygdom kaldet pyruvat kinase mangel, som er en sjælden genetisk tilstand der påvirker de røde blodlegemer og kan føre til blodmangel. Pyruvat kinase mangel opstår når kroppen ikke producerer nok af et enzym kaldet pyruvat kinase, som de røde blodlegemer har brug for for at fungere normalt. Når dette enzym mangler, bliver de røde blodlegemer skrøbelige og går i stykker hurtigere end normalt, hvilket resulterer i lave niveauer af hæmoglobin – det stof i blodet der transporterer ilt rundt i kroppen. Studiet fokuserer på børn med denne tilstand, som ikke får regelmæssige blodtransfusioner.
Formålet med studiet er at undersøge hvor effektivt og sikkert lægemidlet mitapivat er til behandling af børn med pyruvat kinase mangel. Mitapivat er designet til at hjælpe de røde blodlegemer med at fungere bedre ved at aktivere det pyruvat kinase enzym, der stadig er til stede i cellerne. Studiet vil sammenligne mitapivat med placebo for at se, om lægemidlet kan øge hæmoglobin niveauerne hos børnene. Deltagerne vil tilfældigt blive tildelt enten mitapivat eller placebo, og hverken deltagerne eller lægerne vil vide, hvilket behandling der gives, indtil studiet er afsluttet.
Studiet består af to dele: først en periode hvor nogle børn får mitapivat og andre får placebo, efterfulgt af en femårig periode hvor alle deltagere kan vælge at få mitapivat. Under studiet vil børnenes hæmoglobin niveauer blive målt regelmæssigt for at se, om behandlingen hjælper med at øge dem. Deltagerne vil også få folinsyre som tilskud, hvilket er standard behandling for denne tilstand. Læger vil overvåge børnenes sundhed nøje gennem hele studiet for at sikre deres sikkerhed og wellbeing.
Frankrig 
Holland 
Italien 
Spanien 
Tyskland 
