Dette studie undersøger behandling af børn med Monocarboxylat Transporter 8 (MCT8) mangel, som er en sjælden arvelig sygdom. Sygdommen påvirker udviklingen af nervesystemet og bevægelsesevnen hos drenge. Behandlingen vil blive udført med lægemidlet Tiratricol, som er et stof der efterligner skjoldbruskkirtlens hormoner.
Formålet med undersøgelsen er at vurdere, hvordan Tiratricol påvirker den motoriske udvikling og bevægelsesevnen hos små drenge med denne sygdom. Medicinen gives som tabletter, der skal indtages gennem munden. Behandlingen vil fortsætte i op til fire år for at kunne observere langtidseffekterne.
Under studiet vil børnenes motoriske udvikling blive fulgt nøje, særligt deres evne til at løfte hovedet, sidde selvstændigt og udføre andre grundlæggende bevægelser. Dette er vigtigt for at kunne vurdere, om medicinen hjælper med at forbedre børnenes bevægelsesevner og generelle udvikling sammenlignet med børn, der ikke får behandling.



Holland
Tjekkiet
