Dette studie undersøger limb-girdle muskeldystrofi type R5, som tidligere blev kaldt LGMD2C. Denne sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker musklerne omkring hofter og skuldre og forårsager gradvis muskelsvækkelse. Behandlingen, der testes, hedder ATA-200 og er en form for genterapi. Denne behandling bruges en særlig type virus kaldet adeno-associeret viral vektor, som bærer en kopi af det normale gamma-sarcoglycan gen. Dette gen er defekt hos patienter med sygdommen, og formålet med studiet er at vurdere sikkerheden ved at give ATA-200 gennem en blodåre.
Studiet er designet som et fase I/II studie, hvilket betyder, at det primært fokuserer på at teste sikkerheden af behandlingen, mens det også indsamler information om, hvor godt den virker. To forskellige doser af medicinen vil blive testet for at finde ud af, hvilken dosis der er bedst egnet til fremtidige studier. Behandlingen gives som en enkelt intravenøs indsprøjtning, hvilket betyder gennem en blodåre. Under studiet vil patienterne blive nøje overvåget for eventuelle bivirkninger gennem forskellige undersøgelser, herunder blodprøver, hjertekontrol og fysiske undersøgelser.
For at måle effekten af behandlingen vil der blive gennemført forskellige tests, herunder muskelstyrke-tests, gangtest over 10 meter og andre bevægelsesprøver. Der vil også blive taget muskelbiopsi, som er en lille prøve af muskelvæv, for at se, om genet fra behandlingen kommer til udtryk i musklerne. Derudover vil der blive brugt magnetisk resonans billeddannelse til at se på musklernes tilstand, og der vil blive gennemført lungefunktionstests for at kontrollere åndedrætsmusklerne. Patienter og deres familier vil også blive bedt om at udfylde spørgeskemaer om daglige aktiviteter og livskvalitet for at vurdere, hvordan behandlingen påvirker det daglige liv.
Frankrig 
Italien 
