Medfødte myopatier er sjældne arvelige sygdomme, hvor musklerne er svagere end normalt fra fødslen. Disse tilstande påvirker muskelstyrke og muskelens evne til at arbejde normalt, hvilket kan gøre det svært at bevæge sig, gå eller udføre daglige aktiviteter. Dette studie undersøger, om medicinen salbutamol kan hjælpe med at forbedre muskelstyrke og muskelfunktion hos personer med medfødte myopatier.
Formålet med dette studie er at se, om salbutamol kan øge muskelstyrken og forbedre musklernes arbejde hos personer med medfødte myopatier. Salbutamol er et lægemiddel, der normalt bruges til at behandle astma og andre lungeproblemer, men forskere vil nu undersøge, om det også kan hjælpe musklerne. Studiet er designet som et crossover-studie, hvilket betyder, at alle deltagere vil prøve både behandling med salbutamol og en periode uden behandling for at sammenligne resultaterne.
Deltagerne vil gennemgå forskellige tests for at måle deres muskelstyrke og funktion både før og efter behandlingen. Disse tests inkluderer MFM 32, som er en standardiseret test til at måle muskelfunktion, gangtests hvor man går så langt som muligt på seks minutter, og tests der måler håndstyrke og lungekapacitet. Under studiet vil deltagerne også blive spurgt om deres livskvalitet og hvor trætte de bliver under fysisk aktivitet. Studiet varer i alt 12 måneder, hvor hver deltager vil få seks måneders behandling med salbutamol og seks måneder uden behandling i en tilfældig rækkefølge.
Sverige 
