X-linked myotubular myopati er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker musklerne og hovedsageligt rammer drenge. Sygdommen opstår på grund af en mutation i MTM1-genet og fører til svaghed i musklerne, hvilket gør det svært for patienterne at trække vejret på egen hånd og bevæge sig normalt. Mange patienter med denne tilstand har brug for hjælp fra en respirator, som er en maskine der hjælper med at puste luft ind og ud af lungerne. Undersøgelsen tester en ny behandling kaldet AT132, som er en form for genterapi. Genterapi betyder, at man indfører en sund kopi af et gen i kroppen for at erstatte det defekte gen, der forårsager sygdommen.
Formålet med denne undersøgelse er at finde den rette dosis af AT132 og undersøge, om behandlingen er sikker og effektiv hos patienter med x-linked myotubular myopati. Undersøgelsen er opdelt i tre faser, hvor forskerne gradvist øger dosen for at finde den bedste behandling. Nogle deltagere vil modtage behandlingen med det samme, mens andre vil vente en periode før de får behandlingen, så forskerne kan sammenligne resultaterne. Under undersøgelsen vil deltagerne få foretaget forskellige undersøgelser for at måle deres muskelstyrke, vejrtrækning og generelle helbred.
Deltagerne vil blive fulgt tæt af læger, som vil overvåge deres tilstand og registrere eventuelle bivirkninger. Undersøgelsen inkluderer forskellige tests såsom blodprøver, hjerteundersøgelser med ekkokardiografi, som bruger lydwaves til at se hjertet, og EKG, som måler hjertets elektriske aktivitet. Forskerne vil også måle, hvor mange timer om dagen deltagerne har brug for hjælp fra respiratoren, og om de kan opnå vigtige fysiske milepæle som at sidde selvstændigt. Behandlingens effekt vil blive vurderet over 24 uger, hvor forskerne vil sammenligne resultaterne før og efter behandlingen.
Frankrig 
Tyskland 
