Dette studie undersøger spinal muskelatrofi, som er en genetisk sygdom, der påvirker nervecellerne i rygmarven og fører til svækkelse og svind af musklerne. Sygdommen opstår på grund af ændringer i et gen kaldet SMN1, som er nødvendigt for, at nervecellerne kan fungere normalt. Deltagerne i dette studie har tidligere været behandlet med medicinen risdiplam og vil nu modtage behandling med en højere dosis af medicinen nusinersen med kodenavnet BIIB058. Formålet med studiet er at undersøge, hvordan denne højere dosis påvirker muskelstyrken og bevægeligheden hos personer med spinal muskelatrofi.
Under studiet vil deltagerne stoppe med at tage risdiplam og i stedet begynde behandling med den højere dosis nusinersen. Nusinersen gives som indsprøjtninger direkte i rygmarvsvæsken gennem en procedure, hvor medicinen injiceres i den nedre del af ryggen. Behandlingen vil foregå over en længere periode, og deltagernes muskelstyrke og evne til at udføre daglige aktiviteter vil blive målt regelmæssigt for at se, om den højere dosis giver bedre resultater end tidligere behandling.
Læger vil følge deltagerne tæt og overvåge eventuelle bivirkninger eller ændringer i helbredstilstanden. Der vil blive taget blodprøver og foretaget forskellige tests for at sikre deltagernes sikkerhed gennem hele studieperioden. Studiet vil hjælpe forskere med at forstå, om denne højere dosis af nusinersen kan give bedre behandlingsresultater for personer med spinal muskelatrofi, der tidligere har modtaget risdiplam.
Italien 
Tyskland 
Ungarn 
