Dette studie undersøger ornithintranscarbamylase-mangel, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde protein og fjerne skadelige stoffer fra blodet. Når kroppen nedbryder protein, dannes der ammoniak, som er giftigt, hvis det ophobes i blodet. Personer med denne sygdom har ikke nok af enzymet ornithintranscarbamylase, som normalt hjælper med at omdanne ammoniak til et mindre skadeligt stof kaldet urinstof, der kan udskilles gennem urinen. Behandlingen i dette studie kaldes DTX301 og består af en virus, der er blevet ændret til at levere en kopi af det normale gen til levercellerne, så de kan producere det manglende enzym.
Formålet med dette studie er at vurdere den langsigtede sikkerhed og virkning af DTX301 hos voksne med sen debut af ornithintranscarbamylase-mangel. Deltagerne i dette studie har tidligere modtaget behandlingen i et andet studie og følges nu over længere tid for at se, hvordan behandlingen virker og om der opstår bivirkninger. Studiet måler forskellige ting i blodet, herunder niveauet af ammoniak og andre stoffer, der viser, hvor godt leveren fungerer.
Under studiet kommer deltagerne til regelmæssige besøg på hospitalet, hvor der tages blodprøver og foretages undersøgelser for at overvåge deres helbred. Studiet følger deltagerne i op til flere år for at få en bedre forståelse af, hvordan genbehandlingen virker over tid, og om den kan hjælpe med at kontrollere sygdommen på lang sigt. Læger vil også holde øje med eventuelle bivirkninger eller ændringer i deltagerens helbred gennem hele studieperioden.
Frankrig 
Spanien 
