Dette studie undersøger Ornithine Transcarbamylase Deficiency, som er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde protein. Når personer med denne tilstand spiser protein, kan der opbygges giftige stoffer i blodet, især ammoniak, som kan være farligt for hjernen. Sygdommen opstår fra fødslen og kræver særlig behandling med proteinbegrænset kost og medicin, der hjælper med at fjerne de giftige stoffer fra kroppen. Studiet tester et nyt eksperimentelt lægemiddel kaldet ECUR-506, som gives som en enkelt indsprøjtning direkte i blodårerne.
Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og virkningen af ECUR-506 hos drenge under 9 måneder, der har denne genetiske tilstand. ECUR-506 er designet til at levere en funktionel kopi af det gen, der mangler hos personer med Ornithine Transcarbamylase Deficiency. Dette skal hjælpe kroppen med at producere det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde protein på en sikker måde og forhindre ophobning af giftige stoffer.
Under studiet vil deltagerne modtage en enkelt behandling med ECUR-506 og bliver derefter fulgt tæt i 24 uger for at overvåge deres sikkerhed og respons på behandlingen. Efter de første 24 uger fortsætter opfølgningen i yderligere 14,5 år for at se på de langsigtede virkninger af behandlingen. Læger vil regelmæssigt tjekke deltagerens helbred gennem blodprøver, fysiske undersøgelser og andre tests for at sikre, at behandlingen er sikker og vurdere, om den hjælper med at kontrollere sygdommen.
Spanien 
