Vaskulære misdannelser er unormale forandringer i blodkar, der typisk er til stede fra fødslen, selvom de måske ikke bliver synlige før senere i barndommen eller endda i voksenalderen. Disse abnormiteter kan optræde overalt i kroppen og spænder fra harmløse modermærkelignende pletter til alvorlige tilstande, der kræver medicinsk behandling.

Hvad er vaskulære misdannelser?

Vaskulære misdannelser er abnormiteter, der involverer blodkar eller lymfekar, som udvikles, når disse kar dannes forkert under et barns udvikling før fødslen. I modsætning til tumorer, der vokser hurtigt og ofte forsvinder af sig selv, vokser vaskulære misdannelser langsomt gennem hele personens liv og forsvinder ikke uden behandling.^[1]

Disse abnormiteter kan påvirke forskellige typer kar i kroppen. De blodkar, der kan være involveret, omfatter arterier (kar, der transporterer iltberiget blod fra hjertet til kroppen), vener (kar, der transporterer blod tilbage til hjertet) og kapillærer (små kar, der forbinder arterier og vener). Vaskulære misdannelser kan også påvirke lymfekanaler, som er en del af immunsystemet og transporterer en klar væske kaldet lymfe.^[1]

Den måde, disse kar forbindes og fungerer på, bliver forstyrret ved vaskulære misdannelser. I stedet for at danne normale, organiserede netværk kan de påvirkede kar blive sammenfiltrede, forstørrede eller forbundet på unormale måder. Denne forstyrrede struktur kan forårsage forskellige problemer afhængigt af, hvor misdannelsen er placeret, og hvilke kar der er involveret.^[5]

Vaskulære misdannelser kan udvikle sig overalt i kroppen, fra toppen af hovedet til tæerne. De kan vise sig på hudens overflade som farvede pletter, der ligner modermærker, eller de kan udvikle sig dybt inde i kroppen nær vigtige organer, hjernen eller rygmarven. Nogle misdannelser er synlige med det samme, mens andre forbliver skjulte i årevis, før de opdages.^[1]

Epidemiologi

Vaskulære misdannelser betragtes som sjældne tilstande i den generelle befolkning. Nogle typer findes hos mindre end 1 procent af mennesker på verdensplan. Den samlede forekomst af alle typer vaskulære misdannelser tilsammen anslås til omkring 1,5 procent af befolkningen.^[2][11]

Blandt de forskellige typer er venøse misdannelser de mest almindelige og repræsenterer ca. 65 procent af alle vaskulære misdannelser. Disse udvikler sig i vener og kan forekomme overalt i kroppen.^[2][11]

Arteriovenøse misdannelser, som involverer både arterier og vener, forekommer med lige stor hyppighed hos mænd og kvinder. Mellem 40 og 60 procent af disse misdannelser er synlige ved fødslen, og yderligere 30 procent bliver synlige i løbet af barndommen.^[11]

De fleste vaskulære misdannelser er til stede fra fødslen, selvom de måske ikke er umiddelbart synlige. I en undersøgelse af fortløbende behandlede patienter over flere år var der flere kvinder end mænd, med 86 kvinder og 37 mænd blandt 123 tilfælde. Den gennemsnitlige alder, hvor behandlingen begyndte, varierede, men tilstandene påvirkede mennesker på tværs af forskellige livsfaser.^[11]

Sjældenheden af disse tilstande betyder, at mange mennesker besøger flere læger, før de modtager en nøjagtig diagnose. Denne forsinkelse kan føre til forvirring og angst for patienter og deres familier, mens de søger efter læger, der forstår disse komplekse abnormiteter.^[2]

Årsager

Vaskulære misdannelser skyldes udviklingsfejl, der opstår under embryogenesen, som er den periode, hvor et barn udvikler sig i livmoderen. Disse fejl sker i de meget tidlige stadier af blodkar- og lymfekardannelse, typisk før et barn fødes.^[5]

Den underliggende årsag involverer unormale signalprocesser i kroppen, som normalt kontrollerer, hvordan vaskulære celler vokser, modnes og fungerer. Når disse signaler går galt, skaber celler, der skulle danne normale blodkar, i stedet unormale strukturer. Resultatet er vedvarende vaskulære celler, der ikke har differentieret sig eller organiseret sig korrekt til fungerende kar.^[5]

I nogle tilfælde spiller genetiske mutationer en rolle i at forårsage vaskulære misdannelser. Disse genetiske ændringer kan påvirke de instruktioner, som cellerne bruger til at opbygge blodkar, hvilket fører til abnormiteter i deres struktur og funktion. De fleste vaskulære misdannelser opstår dog sporadisk, hvilket betyder, at de sker ved en tilfældighed snarere end at blive arvet fra forældre, ligesom modermærker viser sig tilfældigt.^[6]

Selvom vaskulære misdannelser er medfødte (til stede ved fødslen), er der en lille delmængde, der kan udvikle sig i voksenalderen efter traume eller en anden væsentlig hændelse. Dette er dog sjældent, og langt de fleste misdannelser stammer fra før fødslen.^[1]

Den specifikke type misdannelse, der udvikler sig, afhænger af, hvilket stadium af karudviklingen blev påvirket, og hvilken slags kar der var involveret. Hvis kapillærer ikke udvikler sig korrekt, resulterer det i en kapillær misdannelse. Hvis vener eller arterier påvirkes, opstår forskellige typer misdannelser. Nogle gange er flere typer kar involveret, hvilket fører til kombinerede eller blandede misdannelser.^[1]

Risikofaktorer

De fleste vaskulære misdannelser opstår sporadisk, hvilket betyder, at de ikke er forbundet med specifikke risikofaktorer, der kan ændres eller undgås. De sker ved en tilfældighed under fosterudviklingen, og i de fleste tilfælde er der ingen familiehistorie eller identificerbar årsag.^[6]

Visse genetiske tilstande og syndromer er dog forbundet med en højere sandsynlighed for at udvikle vaskulære misdannelser. Børn med Downs syndrom, Turners syndrom, overvækstsyndromer (genetiske lidelser, der forårsager usædvanlige stigninger i kropsstørrelse) og Noonans syndrom har en større chance for at have lymfatiske misdannelser sammenlignet med den generelle befolkning.^[6]

Nogle vaskulære misdannelser, der er til stede fra fødslen, forårsager måske ikke problemer, før de udløses af bestemte livsbegivenheder eller ændringer i kroppen. Ungdomsårene er en sådan udløserperiode, hvor hormonelle forandringer kan få en tidligere ubemærket misdannelse til at vokse eller blive symptomatisk. Graviditet er en anden almindelig udløser, da de betydelige hormonelle og blodvolumenændringer i denne periode kan gøre misdannelser mere fremtrædende eller problematiske.^[2]

Fysisk traume, større kirurgi eller skade kan også aktivere eller forværre vaskulære misdannelser. Belastningen på kroppens kredsløbssystem fra disse begivenheder kan få en misdannelse, der var stabil og symptomfri, til pludselig at blive større eller begynde at forårsage symptomer.^[2]

Alderen i sig selv kan være en faktor i, hvordan misdannelser opfører sig. Efterhånden som mennesker bliver ældre, har misdannelser tendens til at vokse proportionelt med kroppen. Nogle misdannelser, der næppe var mærkbare i barndommen, kan blive mere omfattende og problematiske over tid, især i perioder med hurtig vækst.^[5]

Symptomer

Symptomerne på vaskulære misdannelser varierer meget afhængigt af, hvor de er placeret i kroppen, hvor store de er, og hvilken type blodkar der er involveret. Nogle mennesker med vaskulære misdannelser har slet ingen symptomer, mens andre oplever betydelige problemer, der påvirker deres daglige liv.^[1]

Mange vaskulære misdannelser viser sig først som synlige forandringer på huden. Disse kan se ud som modermærker, røde eller lilla pletter eller områder med misfarvning. Nogle fremstår som bløde knuder under huden, der kan være glatte at røre ved, mens andre føles faste eller solide. Udseendet kan spænde fra en lille plet til store områder, der dækker betydelige dele af kroppen.^[1][6]

Smerte er et almindeligt symptom for mange mennesker med vaskulære misdannelser. Smerten kan være konstant eller komme og gå. Den kan variere fra mildt ubehag til svær smerte, der forstyrrer daglige aktiviteter. Det påvirkede område kan også føles ømt eller smertefuldt at røre ved.^[1]

Hævelse er et andet hyppigt symptom. Området omkring misdannelsen kan blive hævet, og i tilfælde, der involverer arme eller ben, kan hele lemmet blive forstørret. Denne hævelse kan forværres efter fysisk aktivitet eller på bestemte tidspunkter af dagen.^[1][6]

Når vaskulære misdannelser forekommer i hovedet, ansigtet eller halsen, kan de forårsage specifikke problemer relateret til deres placering. Hvis en misdannelse påvirker mund- eller tungeområdet, kan det gøre det vanskeligt at spise, synke eller tale. Misdannelser nær øjnene kan forstyrre synet. De, der påvirker halsen eller luftvejene, kan forårsage vejrtrækningsvanskeligheder.^[6]

Vaskulære misdannelser i hjernen eller rygmarven kan forårsage mere alvorlige symptomer. Disse kan omfatte hovedpine, kramper, neurologiske underskud (problemer med bevægelse, følelse eller koordination) eller blødning i hjernen, hvilket er en livstruende nødsituation.^[1][9]

Nogle misdannelser påvirker funktionen af nærliggende kropsdele. De kan svække synet, hvis de er nær øjnene, eller begrænse bevægelse, hvis de involverer led eller muskler. Når de vokser store nok, kan de lægge pres på omgivende væv, organer, nerver eller knogler, hvilket forårsager yderligere symptomer.^[1]

Lymfatiske misdannelser kan danne væskefyldte cyster, der kan vokse gradvist eller pludseligt. Disse cyster kan nogle gange blive inficeret, hvilket fører til rødme, varme, øget smerte og væskeudflåd. Nogle lymfatiske misdannelser forårsager kroniske små bump, blærer eller blodige skorper på hudoverfladen, der kan briste og sive klar væske eller blod.^[6]

Venøse misdannelser kan danne blodpropper i de unormale kar. Disse blodpropper kan forårsage pludselig smerte og hævelse, og i sjældne tilfælde kan dele af blodpropperne rejse til andre dele af kroppen, herunder lungerne, hvilket kan være farligt.^[6]

Forebyggelse

Fordi vaskulære misdannelser er medfødte abnormiteter, der udvikler sig under fostervæksten, er der ingen kendte måder at forhindre dem i at opstå. De udviklingsfejl, der fører til disse misdannelser, sker før fødslen, og i øjeblikket har ingen livsstilsændringer, kostændringer eller andre indgreb under graviditeten vist sig at reducere risikoen.^[5]

De fleste vaskulære misdannelser opstår sporadisk ved en tilfældighed uden nogen identificerbar årsag, der kunne undgås. De er ikke forårsaget af noget, moderen gjorde eller ikke gjorde under graviditeten. Forældre bør forstå, at disse tilstande ikke er resultatet af moderens adfærd, kost eller miljøpåvirkninger.^[6]

I det lille antal tilfælde, hvor vaskulære misdannelser er forbundet med genetiske syndromer, kan genetisk rådgivning være nyttig for familier, der planlægger at få børn. En genetisk rådgiver kan diskutere risikoen for at videregive visse genetiske tilstande og forklare de tilgængelige muligheder for familieplanlægning.^[6]

Selvom vaskulære misdannelser i sig selv ikke kan forebygges, er det muligt at tage skridt til at forhindre dem i at blive symptomatiske eller forværres. For mennesker, der ved, at de har en vaskulær misdannelse, er det vigtigt at undgå udløsere, der kan gøre den værre. Dette inkluderer at være forsigtig med aktiviteter, der kan forårsage traume på det påvirkede område.^[2]

Tidlig opdagelse er værdifuld, selvom forebyggelse ikke er mulig. Nogle vaskulære misdannelser kan identificeres under graviditeten gennem prænatal ultralyd eller føtal MR-scanning. Denne tidlige identifikation giver forældre og læger mulighed for at forberede sig på eventuelle nødvendige behandlinger eller indgreb efter fødslen.^[6]

Regelmæssig lægelig opfølgning er vigtig for mennesker med kendte vaskulære misdannelser. Overvågning af misdannelsen over tid hjælper læger med at opdage eventuelle ændringer eller vækst tidligt, hvilket muliggør rettidig intervention, før der udvikles alvorlige komplikationer. Dette er især vigtigt i perioder med hurtig vækst, såsom i ungdomsårene, eller under graviditet.^[2]

Patofysiologi

Det underliggende problem ved vaskulære misdannelser er, at blodkar eller lymfekar ikke dannes korrekt under udviklingen. Alle vaskulære misdannelser deler et fælles træk: de er beklædt med et enkelt lag af endotelceller, som er de celler, der normalt beklæder indersiden af alle blodkar. Strukturen og organiseringen af selve karrene er dog unormal.^[5]

I modsætning til vaskulære tumorer, som involverer unormal cellevækst og formering, er vaskulære misdannelser ikke forårsaget af overdreven celledeling. I stedet skyldes de fejl i, hvordan de vaskulære strukturer bygges og organiseres. Cellerne selv formerer sig ikke unormalt; de er simpelthen arrangeret i det forkerte mønster eller danner kar af forkert størrelse og form.^[5]

Vaskulære misdannelser klassificeres baseret på typen af blodgennemstrømning gennem dem. Lavt flow-misdannelser involverer kar, hvor blodet bevæger sig langsomt eller slet ikke. Disse omfatter kapillære misdannelser, venøse misdannelser og lymfatiske misdannelser. Højt flow-misdannelser involverer arterier, hvor blodet bevæger sig hurtigt under højt tryk. Disse omfatter arteriovenøse misdannelser og arteriovenøse fistler.^[8]

Ved venøse misdannelser er venerne forstørrede og danner unormale, udvidede kanaler. Blod samler sig i disse kanaler og bevæger sig meget langsomt, hvilket kan føre til, at blodpropper dannes inde i misdannelsen. Det langsomt bevægende blod og blodpropperne kan forårsage smerte og hævelse. Fordi disse kar er unormale, har de muligvis ikke de normale støttestrukturer omkring sig, hvilket gør dem skrøbelige og tilbøjelige til problemer.^[2]

Arteriovenøse misdannelser involverer en direkte unormal forbindelse mellem arterier og vener. Normalt transporterer arterier blod til kapillærer, som derefter forbinder til vener. I en AVM forbinder arterierne direkte til vener gennem en sammenfiltret klynge af unormale kar kaldet en nidus. Dette betyder, at blod strømmer direkte fra det højtryks arterielle system ind i venerne uden først at passere gennem kapillærer. Dette kan “stjæle” blod fra omgivende normale væv og fratage dem ilt og næringsstoffer. Den højtryks blodgennemstrømning kan også svække karvæggene og gøre dem tilbøjelige til at briste og bløde.^[1][10]

Lymfatiske misdannelser opstår, når lymfekar ikke forbinder sig korrekt til det normale lymfatiske drænagessystem. I stedet akkumuleres lymfevæske og danner cyster eller masser. Disse kan være enkelte store cyster (makrocystiske) eller flere små cyster (mikrocystiske) eller en kombination af begge. Den indfangede væske kan nogle gange indeholde blod fra nærliggende kar, hvilket forårsager hævelse og misfarvning.^[6]

Kapillære misdannelser, som omfatter portvinspletter, involverer unormalt udvidede kapillærer i huden. Disse kapillærer er bredere end normalt og kan være flere i antal. Selvom de i starten er begrænset til de overfladiske lag af huden, kan de over tid blive tykkere og mere fremtrædende. Nogle kan udvikle knuder eller blive knudrede og vansirede.^[8]

Kavernøse misdannelser i hjernen består af tæt pakkede unormale kapillærer, der danner hulelignende rum. Blod bevæger sig meget langsomt gennem disse huler, og karvæggene er skrøbelige. Dette gør dem tilbøjelige til små blødninger, som kan forårsage symptomer lige fra hovedpine til kramper.^[1]

Væksten af vaskulære misdannelser gennem livet er relateret til normal kropsvækst og hormonelle forandringer. I perioder med hurtig vækst, såsom i barndommen og ungdomsårene, har misdannelser tendens til at vokse proportionelt. Hormonelle forandringer under puberteten og graviditeten kan udløse hurtig ekspansion. Traume eller betændelse kan også stimulere vækst af misdannelsen.^[2]