Spina bifida

Spina bifida er en medfødt tilstand, der opstår, når rygsøjlen og rygmarven ikke udvikler sig korrekt i løbet af de første uger af graviditeten, hvilket efterlader en åbning i barnets rygsøjle, der kan påvirke rygmarven og nerverne. Tilstanden spænder fra meget milde former, der ikke giver nogen symptomer, til mere alvorlige typer, der kan føre til mobilitetsproblemer, blære- og tarmproblemer samt andre helbredsproblemer gennem hele livet. At forstå denne tilstand hjælper familier og enkeltpersoner med at navigere rejsen med større tillid og viden.

Indholdsfortegnelse

• Hvor almindelig er spina bifida
• Hvad forårsager spina bifida
• Risikofaktorer, der øger chancen for spina bifida
• Typer af spina bifida og deres symptomer
• Forebyggelse af spina bifida
• Hvordan kroppen påvirkes af spina bifida
• Standardbehandlinger
• Behandling i kliniske forsøg
• Diagnostiske metoder under graviditeten
• Forståelse af udsigterne for mennesker med spina bifida
• Komplikationer der kan opstå med spina bifida
• Indvirkning på dagligdagen
• Kliniske forsøg for Spina bifida

Hvor almindelig er spina bifida

Spina bifida er en af de mest almindelige fødselsdefekter, der påvirker rygsøjlen og nervesystemet i USA. Hvert år fødes der cirka 1.278 babyer med denne tilstand, hvilket svarer til omtrent 1 ud af hver 2.875 fødsler.^[2] Dette gør spina bifida til den hyppigst forekommende permanent invaliderende fødselsdefekt, der er forenelig med liv. På tværs af landet lever anslået 70.000 til 166.000 mennesker i øjeblikket med spina bifida, selvom det nøjagtige antal kan være højere, fordi nogle milde former aldrig bliver diagnosticeret.^[7][9]

Tilstanden påvirker ikke alle samfund lige meget. Kvinder af latinamerikansk oprindelse har den højeste forekomst af at få et barn med spina bifida, med cirka 3,80 tilfælde pr. 10.000 levendefødte børn. Dette efterfølges af ikke-latinamerikanske hvide kvinder med 3,09 pr. 10.000 fødsler, og ikke-latinamerikanske sorte eller afroamerikanske kvinder med 2,73 pr. 10.000 fødsler.^[2] Disse forskelle i forekomsttallene understreger vigtigheden af målrettede forebyggelsesindsatser og oplysningskampagner i specifikke samfund.

Takket være fremskridt inden for medicinsk behandling og pleje gennem de seneste årtier lever mennesker født med spina bifida nu meget længere end tidligere. Medianalderen ved død for patienter med spina bifida er steget betydeligt, fra 41 år i 2011 til 56 år i 2022 – en bemærkelsesværdig forbedring på mere end 36 procent.^[22] Denne forlængede levetid betyder, at personer med spina bifida nu går over i voksenlivet og står over for nye sundhedsudfordringer, der kræver løbende omsorg og støtte.

Hvad forårsager spina bifida

Den præcise årsag til spina bifida er stadig ikke fuldt ud forstået, men forskere mener, at den skyldes en kompleks kombination af genetiske og miljømæssige faktorer, der arbejder sammen.^[4] I løbet af den første måned af graviditeten dannes en struktur kaldet neuralrøret – som i sidste ende udvikler sig til barnets hjerne og rygmarg – og lukker normalt fuldstændigt omkring 28 dage efter undfangelsen. Hos babyer med spina bifida lukker en del af dette neuralrør ikke korrekt, hvilket efterlader en åbning i rygsøjlen.^[1]

Når neuralrøret ikke lukker korrekt, kan rygsøjlen, der beskytter rygmarven, heller ikke dannes og lukke helt. Denne åbning tillader dele af rygmarven, beskyttende membraner eller nerver at presse igennem, afhængigt af tilstandens alvorlighed.^[2] Neuralrøret lukker som en lynlås, der starter i midten og bevæger sig opad mod hjernen og nedad mod rygsøjlen. Hvis noget afbryder denne proces, kan det påvirke både rygsøjlen og den udviklende hjerne på samme tid.^[16]

Selvom 95 procent af babyer med spina bifida fødes til forældre uden nogen familiehistorie med tilstanden, spiller genetik stadig en rolle.^[9] Hvis en forælder har spina bifida, eller hvis en familie allerede har haft et barn med en neuralrørsdefekt, øges risikoen for at få endnu et barn med tilstanden til cirka 4 procent.^[10] Efter at have haft to berørte børn stiger risikoen for et tredje barn til cirka 10 procent.^[9] Dette mønster tyder på, at visse genetiske faktorer kan gøre nogle familier mere modtagelige for tilstanden.

Risikofaktorer, der øger chancen for spina bifida

Flere faktorer kan øge sandsynligheden for at få et barn med spina bifida. Den mest betydningsfulde og veletablerede risikofaktor er utilstrækkelig folsyre – også kendt som vitamin B9 – før og i den tidlige graviditet.^[10] Kvinder, der ikke indtager tilstrækkelige mængder af dette essentielle vitamin, har en højere chance for at få et barn med spina bifida. Forskning har vist, at hvis alle kvinder i den fødedygtige alder tog et dagligt multivitamintilskud med folsyre, kunne forekomsten af neuralrørsdefekter som spina bifida reduceres med op til 70 procent.^[25]

Visse medicinske præparater taget under graviditeten kan også øge risikoen. Kvinder, der tager specifikke krampestillende medicin, især valproinsyre, står over for en øget chance for at få et barn med spina bifida.^[6] Dette er grunden til, at det er afgørende for kvinder, der tager disse medicinske præparater, at konsultere deres sundhedsudbydere før de bliver gravide for at diskutere potentielle alternativer eller yderligere forebyggende foranstaltninger.

Medicinske tilstande, der påvirker moderen, kan også bidrage til risikoen. Kvinder med diabetes, der ikke er velkontrolleret under graviditeten, har en højere sandsynlighed for at få et barn med spina bifida.^[2] På samme måde øger overvægt risikoen, ligesom det gør høj feber eller overophedning i de tidlige uger af graviditeten.^[4] Disse faktorer understreger vigtigheden af godt generelt helbred og medicinsk håndtering før og under graviditeten.

Typer af spina bifida og deres symptomer

Spina bifida forekommer i flere forskellige former, der spænder fra meget milde til ganske alvorlige. De tre hovedtyper er spina bifida occulta, meningocele og myelomeningocele. Hver type forårsager forskellige symptomer og præsenterer forskellige udfordringer afhængigt af, hvor langs rygsøjlen åbningen forekommer, og hvor meget af rygmarven og nerverne der er påvirket.^[1]

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er den mildeste og mest almindelige form af tilstanden. Udtrykket “occulta” betyder “skjult”, fordi der ved denne type findes et lille mellemrum i en eller flere af hvirvlerne – knoglerne, der udgør rygsøjlen – men åbningen er dækket af hud.^[1] Rygmarven og nerverne forbliver normale og ubeskadigede. Det forekommer hos omkring 10 til 20 procent af den generelle befolkning, selvom mange mennesker aldrig ved, de har det.^[17]

De fleste mennesker med spina bifida occulta oplever slet ingen symptomer. Tilstanden opdages ofte tilfældigt under en røntgenundersøgelse eller anden billeddiagnostisk undersøgelse udført af en helt anden årsag.^[5] Lejlighedsvis kan der være et synligt tegn på huden over rygsøjlen, såsom en lille fordybning, et hårduske, en mørk plet eller en lille hævelse. Nogle personer med spina bifida occulta kan opleve rygsmerter eller neurologiske symptomer senere i livet, men dette er ualmindeligt.^[7]

Meningocele

Meningocele er en sjælden form for spina bifida. Ved denne type presser de beskyttende membraner omkring rygmarven, kaldet hjernehinder, ud gennem åbningen i rygsøjlen og danner en væskefyldt sæk, der er synlig på barnets ryg.^[2] Rygmarven selv forbliver imidlertid inde i rygsøjlen og er normalt ikke i sækken. Fordi rygmarven typisk er upåvirket, er der ofte lidt eller ingen nerveskade.

Babyer født med meningocele kan have milde handicap eller slet ingen handicap. Nogle børn kan opleve mindre problemer med gang eller med blære- og tarmkontrol, men mange udvikler sig normalt. Den synlige sæk er normalt dækket af hud og kræver kirurgisk korrektion, men den langsigtede prognose er generelt gunstig sammenlignet med mere alvorlige former.^[9]

Myelomeningocele

Myelomeningocele er den mest alvorlige og mest almindelige form for spina bifida og tegner sig for omkring 75 procent af alle tilfælde.^[9] Ved denne type presser ikke kun de beskyttende membraner gennem åbningen, men en del af rygmarven og nerverne trænger også ud fra ryggen, indeholdt i en væskefyldt sæk. Sækken kan være dækket af hud, eller i nogle tilfælde er vævet og nerverne direkte udsat for omgivelserne.^[3]

Eksponeringen af det følsomme rygmarvsvæv til fostervandet under graviditeten forårsager progressiv nerveskade. Denne skade resulterer i en række handicap, der varierer afhængigt af, hvor langs rygsøjlen åbningen forekommer. Når defekten er placeret højere oppe på rygsøjlen, nær hovedet, er virkningerne typisk mere alvorlige. Børn med defekter på højere niveau har ofte lammede ben og bruger kørestole til mobilitet. Når åbningen er lavere på rygsøjlen, nær hofterne, kan børn have mere brug af deres ben og kan måske gå med bøjler, krykker eller rollatorer, eller endda uden hjælp.^[18]

Almindelige symptomer og komplikationer ved myelomeningocele omfatter svaghed eller fuldstændig lammelse af benene, tab af følelse i den nedre del af kroppen og problemer med blære- og tarmkontrol. Mange børn – mellem 70 og 90 procent – med myelomeningocele udvikler også hydrocephalus, en tilstand, hvor overskydende væske ophobes i hjernen, hvilket får rummene i hjernen til at udvide sig og hovedet til at hæve.^[3] Dette kræver behandling med et kirurgisk indsat rør kaldet en shunt for at dræne væsken og forhindre hjerneskade.^[15]

Andre komplikationer, der kan forekomme ved myelomeningocele, omfatter en fastbundet rygmard, hvor rygmarven bliver unormalt fastgjort til det omgivende væv og ikke kan bevæge sig frit. Efterhånden som et barn vokser, kan denne strækning forårsage yderligere nerveskade, der fører til rygsmerter, forværret bensvaghed og ændringer i blære- eller tarmfunktion.^[15] Mange børn udvikler også ortopædiske problemer såsom skoliose – en unormal krumning af rygsøjlen – hoftedislokation eller klumpfod.^[4]

På trods af disse betydelige fysiske udfordringer har de fleste mennesker med myelomeningocele normal intelligens. Nogle kan dog opleve indlæringsvanskeligheder, især med eksekutive funktioner som planlægning og problemløsning, motoriske færdigheder og hukommelse.^[4] Tidlig intervention og løbende uddannelsesmæssig støtte kan hjælpe børn med at nå deres fulde potentiale.

Forebyggelse af spina bifida

Selvom ikke alle tilfælde af spina bifida kan forebygges, kan specifikke skridt betydeligt reducere risikoen. Den vigtigste og mest effektive forebyggende foranstaltning er at sikre tilstrækkeligt indtag af folsyre før og i den tidlige graviditet. Alle kvinder, der kan blive gravide, bør tage 400 mikrogram folsyre dagligt.^[2] For kvinder, der allerede har haft et barn med en neuralrørsdefekt, anbefaler sundhedsudbydere typisk en højere dosis folsyre – omkring 4.000 mikrogram dagligt – startende mindst en måned før forsøg på at blive gravid.

Folsyre er et B-vitamin, der hjælper med at opbygge sunde celler, og det spiller en afgørende rolle i den korrekte udvikling af neuralrøret. Fødevarer, der naturligt er rige på folat, omfatter grønne bladgrøntsager, citrusfrugter, bønner og beriget morgenmad. Det kan dog være svært at få nok folat fra kosten alene, hvilket er grunden til, at tilskud anbefales. I mange lande, herunder USA, er mel og kornprodukter beriget med folsyre for at hjælpe med at øge indtaget på tværs af befolkningen.^[10]

Håndtering af eksisterende medicinske tilstande er også vigtig for forebyggelse. Kvinder med diabetes bør arbejde med deres sundhedsteam for at opnå god blodsukkerkontrol før de bliver gravide. De, der tager krampestillende medicin, bør diskutere med deres læger, om alternative medicinske præparater kan være mere sikre under graviditeten, selvom det er vigtigt aldrig at stoppe med at tage ordinerede medicinske præparater uden medicinsk vejledning.^[2] At opretholde en sund vægt før graviditeten og undgå overdreven varme eller høj feber i tidlig graviditet kan også hjælpe med at reducere risikoen.

Hvordan kroppen påvirkes af spina bifida

Spina bifida påvirker kroppen ved at forstyrre den normale struktur og funktion af rygsøjlen og nervesystemet. Rygsøjlen, der består af individuelle knogler kaldet hvirvler, omgiver og beskytter normalt den følsomme rygmarg. Rygmarven er et bundt af nerver, der bærer beskeder mellem hjernen og resten af kroppen, og som kontrollerer bevægelse, fornemmelse og organfunktion. Når rygsøjlen ikke dannes korrekt, er denne beskyttende huse ufuldstændig, hvilket efterlader rygmarven sårbar over for skade.

Ved mere alvorlige former for spina bifida udvikler den eksponerede rygmarvsvæv og nerver sig ikke normalt. Kontinuerlig eksponering for fostervand under fosterudvikling forårsager progressiv skade på disse følsomme strukturer.^[3] Denne nerveskade afbryder den normale strøm af signaler mellem hjernen og kroppens dele under niveauet af rygdefekten. Som et resultat modtager muskler måske ikke korrekte signaler til at trække sig sammen, hvilket fører til svaghed eller lammelse. På samme måde kan sensoriske nerver ikke sende information tilbage til hjernen, hvilket forårsager tab af følelse eller fornemmelse i berørte områder.

Blæren og tarmen er særligt påvirket, fordi de nerver, der kontrollerer disse organer, kommer ud fra den nedre del af rygmarven, som ofte er, hvor spina bifida forekommer. Uden korrekte nervesignaler tømmes blæren måske ikke fuldstændigt eller kan lække urin. Tarmene fungerer muligvis ikke normalt, hvilket fører til forstoppelse eller inkontinens. Disse problemer kræver omhyggelig håndtering gennem hele livet for at forhindre komplikationer som urinvejsinfektioner eller nyreskade.^[15]

Når hydrocephalus udvikler sig, forstyrres den normale cirkulation og absorption af cerebrospinalvæske – den klare væske, der polstrer hjernen og rygmarven. Denne væske opbygges i hjernens hulrum, kaldet ventrikler, hvilket forårsager øget tryk. Hvis den ikke behandles, kan dette tryk beskadige hjernevæv og påvirke kognitiv udvikling og funktion. En shunt, der kirurgisk placeres for at dræne overskydende væske, omdirigerer den til en anden del af kroppen, normalt maven, hvor den sikkert kan absorberes.^[24]

Muskel-skelet-systemet påvirkes også af spina bifida. Når muskler ikke modtager korrekte nervesignaler, udvikler de sig muligvis ikke med normal styrke, hvilket fører til muskelubalance omkring led. Denne ubalance kan få knogler til at vokse i unormale positioner, hvilket resulterer i tilstande som hoftedislokation, klumpfod eller skoliose. Efterhånden som børn med spina bifida vokser, kan disse ortopædiske problemer kræve ortoser, fysioterapi eller korrigerende kirurgi for at opretholde funktion og forhindre smerte.^[13]

Mange mennesker med spina bifida udvikler følsomhed over for latex, et naturgummi, der findes i mange medicinske produkter som handsker, katetre og bandager. Forskere mener, at denne allergi udvikler sig fra gentagen eksponering for latexprodukter under de mange medicinske procedurer og operationer, som mennesker med spina bifida gennemgår, især i barndommen. Denne latexfølsomhed kan spænde fra milde hudreaktioner til potentielt alvorlige vejrtrækningsvanskeligheder, hvilket kræver omhyggelig undgåelse af latexholdige produkter gennem hele livet.^[18]

Standardbehandlinger

Kirurgi kort efter fødslen

For babyer født med myelomeningocele udføres kirurgi typisk inden for 24 til 48 timer efter fødslen. Det primære formål med denne operation er at lukke åbningen i rygsøjlen og beskytte den blottede rygmarvsvæv og nerver mod yderligere skader og infektion. Under indgrebet placerer kirurgen forsigtigt rygmarven og eventuelle fremstående væv tilbage i deres rette position i rygmarvskanalen. Hullet i hvirvlerne lukkes derefter, og de overliggende muskler og hud sys over defekten for at forsegle den.^[3][11]

Selvom denne operation redder liv og forhindrer yderligere skader, kan den ikke vende nerveskader, der allerede er opstået under fosterudviklingen. Det betyder, at børn stadig kan opleve udfordringer med mobilitet, blære- og tarmkontrol samt andre neurologiske funktioner, selv efter vellykket kirurgi. Omfanget af disse udfordringer afhænger af, hvor åbningen var placeret på rygsøjlen, og hvor meget nervevæv der blev påvirket, før operationen fandt sted.^[13]

Håndtering af hydrocephalus

Mellem 70 og 90 procent af babyer født med myelomeningocele udvikler hydrocephalus, en tilstand hvor overskydende væske ophobes i og omkring hjernen. Standardbehandlingen involverer kirurgisk at placere en shunt – et tyndt, hult rør – i hjernen for at dræne overskydende væske. Den ene ende af shunten placeres i en ventrikel i hjernen, mens den anden ende føres under huden til maven, hvor væsken sikkert kan absorberes. Selvom shunts er yderst effektive, kan de nogle gange blive blokeret eller inficeret, hvilket kræver yderligere operationer for at reparere eller udskifte dem.^[15][24]

Fysioterapi og mobilitetsstøtte

Fysioterapi spiller en afgørende rolle i at hjælpe personer med spina bifida med at udvikle styrke, forbedre mobilitet og opretholde selvstændighed. En fysioterapeut arbejder sammen med barnet og familien for at skabe et personligt tilpasset træningsprogram designet til at styrke musklerne, forbedre bevægeligheden og forebygge kontrakturer – en forkortning af muskler og sener, der kan begrænse bevægelse. Terapien begynder ofte i spædbarnealderen og fortsætter gennem barndommen og ind i voksenlivet.^[13]

Afhængigt af sværhedsgraden kan personer bruge forskellige mobilitetshjælpemidler. Nogle børn og voksne går selvstændigt, mens andre kan have brug for skinne, krykker, rollatorer eller kørestole for at komme rundt. Regelmæssig fysisk aktivitet og adaptive sportsprogrammer tilskyndes for at fremme det generelle helbred, forebygge fedmerelaterede tilstande og støtte social og følelsesmæssig trivsel.^[18]

Håndtering af blære og tarm

Mange mennesker med spina bifida oplever udfordringer med blære- og tarmkontrol på grund af nerveskader. En urolog hjælper med at udvikle en individualiseret blærehåndteringsplan, der kan omfatte planlagt vandladning, brug af et kateter til at dræne urin fra blæren flere gange om dagen, medicin til at hjælpe blæren med at slappe af eller kirurgiske indgreb for at forbedre blærefunktionen.^[13][15][24]

Tarmhåndtering kan involvere kostændringer såsom at øge fiberindtaget, bruge medicin som afføringsmidler eller blødeafføringsmidler, anvende stikpiller eller lavementer. At etablere en pålidelig tarm- og blærerutine er essentielt for at opretholde sundhed, værdighed og deltagelse i daglige aktiviteter.^[13][15]

Behandling i kliniske forsøg

Fosterkirurgi før fødslen

Et af de mest betydningsfulde fremskridt i behandlingen af spina bifida er muligheden for at udføre kirurgi på fosteret, mens det stadig er i livmoderen. Denne tilgang sigter mod at lukke åbningen i rygsøjlen før fødslen, hvilket potentielt kan reducere nerveskader forårsaget af langvarig eksponering af rygmarven til fostervand.^[3][14]

Det skelsættende MOMS-forsøg (Management of Myelomeningocele Study) viste, at prænatal kirurgi reducerede behovet for shuntplacering og forbedrede mobilitetsresultaterne. Børn, der gennemgik fosterkirurgi, var mere tilbøjelige til at gå selvstændigt sammenlignet med dem, der havde kirurgi efter fødslen. Men prænatal kirurgi er et større indgreb med betydelige risici for både mor og baby, herunder for tidlig fødsel og livmoderkomplikationer.^[14]

Fetoskopisk kirurgi

Forskere udforsker mindre invasive metoder til at udføre fosterkirurgi ved hjælp af fetoskopi. I stedet for at åbne moderens mave med store snit, bruger fetoskopisk kirurgi små instrumenter og kameraer, der indføres gennem små åbninger. Denne minimal invasive tilgang kan reducere nogle af de risici, der er forbundet med traditionel åben fosterkirurgi. Kliniske forsøg er i gang for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af fetoskopiske teknikker.^[14]

Innovative tilgange ved hjælp af moderkagen

Nogle forskerteam undersøger brugen af moderkagesvæv og celler i behandlingen af spina bifida. Moderkagen er rig på specielle celler, der har regenerative og antiinflammatoriske egenskaber. Forskere studerer, om anvendelse af moderkagesvæv eller celler på rygmarvsmisdannelsen kunne forbedre helingen, reducere betændelse og potentielt forbedre nervefunktionen. Disse studier er stadig i tidlige faser.^[14]

Diagnostiske metoder under graviditeten

Blodprøver til screening

En blodprøve, der måler alfa-føtoprotein (AFP), er et af de første screeningsværktøjer, der bruges under graviditeten. Når niveauerne er usædvanligt høje, kan det tyde på, at barnet har en neuralrørsdefekt som spina bifida. Men høje AFP-niveauer betyder ikke altid, at noget er galt. Mange andre faktorer kan påvirke AFP-niveauer, så høje resultater fører typisk til flere test snarere end en endelig diagnose.

Ultralydundersøgelse

Ultralyd er den mest nøjagtige måde at diagnosticere spina bifida på, før et barn er født. Sundhedsudbydere udfører ofte en detaljeret ultralydundersøgelse mellem 18 og 21 ugers graviditet. Under ultralyden undersøger teknikeren og lægen omhyggeligt barnets rygsøjle og leder efter eventuelle åbninger eller abnormiteter. I tilfælde af åben spina bifida er defekten ofte tydeligt synlig på ultralydsbilledet.

Amniocentese

I nogle tilfælde kan læger anbefale amniocentese, som involverer at tage en lille prøve af fostervandet. Denne væske indeholder celler fra barnet og kan testes for at måle AFP-niveauer direkte. Høje niveauer af AFP i fostervandet kan bekræfte tilstedeværelsen af en neuralrørsdefekt. Selvom amniocentese giver meget detaljeret information, indebærer den en lille risiko for komplikationer og anbefales typisk kun, når andre screeningsresultater tyder på en højere risiko.

Forståelse af udsigterne for mennesker med spina bifida

Prognosen for en person, der lever med spina bifida, afhænger i høj grad af, hvilken type de har, og hvor langs rygsøjlen åbningen opstod. Det er vigtigt at nærme sig dette emne med følsomhed, da hver persons rejse er unik.^[1]

For dem med spina bifida occulta er udsigterne generelt meget positive. Mange mennesker med denne type oplever aldrig symptomer og ved måske ikke engang, at de har det. De lever typisk helt normale liv uden behov for nogen særlig medicinsk behandling.^[1][5]

Personer med meningocele har ofte milde symptomer eller mindre handicap. Med passende behandling kan mange deltage fuldt ud i daglige aktiviteter og leve selvstændige liv.^[1][2]

Myelomeningocele præsenterer mere komplekse udfordringer. Sværhedsgraden af handicap afhænger af, hvor langs rygsøjlen åbningen befinder sig. En åbning højere oppe på rygsøjlen forårsager typisk mere omfattende lammelse og komplikationer.^[3][4]

Takket være fremskridt inden for medicinsk behandling lever mennesker født med spina bifida meget længere end i tidligere generationer. Medianalderen ved død for patienter med spina bifida steg fra 41 år i 2011 til 56 år i 2022.^[22]

Komplikationer der kan opstå med spina bifida

At leve med spina bifida betyder at være opmærksom på forskellige komplikationer, der kan udvikle sig. At vide, hvad man skal holde øje med, hjælper familier og medicinske hold med hurtigt at reagere, når problemer opstår.

Hydrocephalus påvirker 70 til 90 procent af børn med myelomeningocele. Behandling involverer normalt kirurgisk indsættelse af en shunt. Shunts kan blive blokeret eller inficeret, hvilket kræver yderligere operationer gennem en persons liv.^[15][24]

Vanskeligheder med at gå og bevæge sig er almindelige. Niveauet af rygåbningen bestemmer, hvor meget benene påvirkes. Nogle mennesker oplever fuldstændig lammelse af benene og har brug for kørestole til mobilitet. Andre har svaghed og bruger ortoser, krykker eller rollatorer.^[4][18]

Blære- og tarmkontrolproblemer påvirker de fleste mennesker med myelomeningocele. Mange kan ikke tømme deres blærer fuldstændigt eller mærke, når de har brug for at gå på toilettet. Dette fører til urinvejsinfektioner og potentiel nyreskade, hvis det ikke håndteres ordentligt.^[4][13]

Indvirkning på dagligdagen

Spina bifida påvirker dagligdagen på mange forskellige måder, og oplevelsen varierer meget fra person til person. At forstå disse påvirkninger hjælper familier med at udvikle strategier til at navigere i udfordringer og opretholde livskvalitet.

Fysiske aktiviteter og mobilitet påvirkes ofte. At komme rundt kan kræve kørestole, rollatorer, ortoser eller andre mobilitetshjælpemidler. Simple opgaver kan kræve ekstra tid, specialudstyr eller assistance. Ergoterapeuter kan foreslå nyttigt udstyr og teknikker til at gøre daglige aktiviteter lettere.^[13][18]

Håndtering af blære- og tarmfunktion er en daglig virkelighed. Dette involverer ofte brug af katetre flere gange om dagen, følge tarmhåndteringsprogrammer og tage medicin. Disse rutiner kræver planlægning, især når man er væk fra hjemmet.^[13][15]

Mange børn med spina bifida har normal intelligens og har succes i almindelige klasseværelser med passende støtte. Fysiske tilpasninger kan omfatte tilgængelige klasseværelser, ekstra tid til at bevæge sig mellem klasser og modificeret idræt.^[21]

Kliniske forsøg for Spina bifida

Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg registreret i systemet for spina bifida. Dette franske studie undersøger behandlingen af neurogen blære hos børn med spina bifida.

Undersøgelse af effektiviteten af oxybutynin til børn med overaktiv neurogen blære

Lokation: Frankrig

Dette kliniske forsøg fokuserer på børn med neurogen blære, som ofte er forbundet med spina bifida. Neurogen blære er et problem, hvor nerverne, der styrer blæren, ikke fungerer korrekt. Undersøgelsen tester en behandling med oxybutyninhydrochlorid, som indgives direkte i blæren gennem intravesikal instillation. Studiet vil sammenligne effekten af denne behandling med placebo hos børn, som ikke har reageret godt på orale behandlinger.

Formålet er at se, om intravesikal brug af oxybutynin kan øge blærens kapacitet og reducere symptomer som hyppig vandladning eller inkontinens. Børn vil modtage enten behandlingen eller placebo i en periode på fire uger, mens forskerne overvåger ændringer i blærefunktion og bivirkninger.

Inklusionskriterier:

• Alder mellem 6 og 17 år
• Diagnose med overaktiv blære på grund af spina bifida
• Udførelse af intermitterende kateterisering i mindst 6 uger
• Tidligere forsøg med antikolinergika uden succes
• Informeret samtykke fra barnets værge