Progressiv relapserende multipel sklerose er den sjældneste form for MS og rammer kun omkring 5% af alle mennesker, der lever med sygdommen. At forstå, hvornår og hvordan man skal testes, er afgørende for korrekt håndtering, da denne tilstand forværres støt fra starten, samtidig med at den også giver lejlighedsvise pludselige opblussen af symptomer.

Introduktion: Hvem bør gennemgå diagnostik

Test for progressiv relapserende multipel sklerose bør finde sted, når en person oplever symptomer, der tyder på problemer med deres centralnervesystem, som omfatter hjernen, rygmarven og synsnerven. Centralnervesystemet fungerer som kroppens kommandocentral og sender signaler gennem hele kroppen for at kontrollere bevægelse, sanser og mange andre funktioner.^[1]

Personer, der bemærker en gradvis forværring af deres evner over tid, bør søge lægehjælp. Dette kan vise sig som stigende vanskeligheder med at gå, voksende muskelsvaghed, synsændringer der ikke forbedres, eller forværrede problemer med balance og koordination. Det, der gør progressiv relapserende MS forskellig fra andre former, er, at disse symptomer forværres støt fra allerførste begyndelse, ligesom ved primær progressiv MS. Men personer med denne tilstand oplever også lejlighedsvise episoder, hvor symptomerne pludseligt intensiveres, eller nye symptomer dukker op, ligesom det sker ved relapserende-remitterende MS.^[1]

Det mønster, der bør få en til at søge diagnostisk testning, omfatter både et støt fald og periodiske opblussen. Når symptomerne gradvist er blevet værre, og så pludseligt bliver meget værre, eller nye symptomer dukker op ud af det blå, tyder denne kombination på, at progressiv relapserende MS kan være til stede. Disse pludselige forværringsepisoder, kaldet relaps eller attakker, sker på grund af betændelse i nervesystemet, mens den løbende forværring opstår, fordi nerverne bliver beskadiget eller går tabt.^[1]

De fleste mennesker får en diagnose med progressiv relapserende MS i midt til slutningen af 30’erne, selvom tilstanden kan ramme mennesker i alle aldre. Interessant nok rammer denne form for MS mænd og kvinder lige meget, hvilket er anderledes end andre typer, hvor kvinder rammes oftere.^[1]

Enhver, der oplever vedvarende følelsesløshed eller prikken, synsproblemer som dobbeltsyn, uforklarlig træthed der forstyrrer daglige aktiviteter, muskelstivhed, vanskeligheder med at kontrollere blære- eller tarmfunktioner, eller problemer med hukommelse og informationsbehandling, bør rådføre sig med en læge. Disse symptomer betyder ikke automatisk, at man har progressiv relapserende MS, da mange tilstande kan forårsage lignende problemer, men de berettiger til en medicinsk undersøgelse.^[1]

Diagnostiske metoder

At diagnosticere progressiv relapserende multipel sklerose er ikke ligetil, fordi ingen enkelt test kan bekræfte eller udelukke tilstanden. I stedet indsamler lægerne oplysninger fra flere kilder for at sætte det fulde billede sammen. Diagnoseprocessen kræver omhyggeligt detektivarbejde for at skelne progressiv relapserende MS fra andre nervesystemforstyrrelser, der kan forårsage lignende symptomer.^[1]

Rejsen mod en diagnose begynder med en detaljeret sygehistorie. Din læge vil spørge om, hvornår symptomerne først dukkede op, hvordan de har ændret sig over tid, om der har været perioder, hvor symptomerne pludseligt blev værre, og om symptomerne overhovedet har forbedret sig eller kun er blevet værre. Denne samtale hjælper med at fastslå, om mønsteret matcher progressiv relapserende MS, hvor funktionsnedsættelsen udvikler sig fra begyndelsen med lejlighedsvise relaps oven i det støtte fald.^[1]

Efter at have taget din sygehistorie vil din læge udføre en neurologisk undersøgelse. Denne fysiske undersøgelse tester, hvor godt dit nervesystem fungerer. Lægen tjekker dine reflekser, muskelstyrke, koordination, balance, sansefornemmelse, syn og andre funktioner kontrolleret af hjernen og rygmarven. Den neurologiske undersøgelse kan afsløre problemer, der måske ikke er åbenlyse fra symptomerne alene, og hjælper lægerne med at forstå, hvilke dele af nervesystemet der er påvirket.^[1]

Et af de vigtigste diagnostiske værktøjer er magnetisk resonansbilleddannelse, almindeligvis kaldet en MR-scanning. Denne test bruger magneter og radiobølger til at skabe detaljerede billeder af hjernen og rygmarven uden at bruge stråling. En MR-scanning kan vise områder, hvor myelin, den beskyttende belægning omkring nervefibre, er blevet beskadiget. Disse beskadigede områder vises som lyse pletter eller læsioner på scanningen. Mønsteret, placeringen og antallet af disse læsioner hjælper lægerne med at afgøre, om MS er til stede, og hvilken type det kan være.^[1]

En lumbalpunktur, også kendt som rygmarvsprøve, kan blive ordineret som en del af den diagnostiske undersøgelse. Under denne procedure indsætter en læge en tynd nål mellem knoglerne i den nederste del af ryggen for at indsamle en lille prøve af cerebrospinalvæske, væsken der omgiver og beskytter hjernen og rygmarven. Laboratorieanalyse af denne væske kan afsløre mønstre, der er karakteristiske for MS, såsom tilstedeværelsen af visse proteiner eller immunceller, der ikke burde være der i store mængder. Resultaterne fra cerebrospinalvæskeanalysen hjælper med at understøtte eller udelukke en MS-diagnose.^[1]

Blodprøver spiller en vigtig rolle i diagnoseprocessen, men ikke for direkte at diagnosticere progressiv relapserende MS. I stedet hjælper blodprøver lægerne med at udelukke andre tilstande, der kan efterligne MS-symptomer. Mange andre sygdomme, der påvirker nervesystemet, kan forårsage symptomer, der ligner MS, herunder visse infektioner, vitaminmangler og andre autoimmune tilstande. Ved at teste for disse andre muligheder og finde dem fraværende, kan lægerne være mere sikre på, at MS er den korrekte diagnose.^[1]

Nervefunktionstest, også kaldet fremkaldte potentialer, måler hvor hurtigt og præcist dine nerver transmitterer elektriske signaler. Under disse test placeres sensorer på din hovedbund eller hud, og du kan blive bedt om at se på et mønster på en skærm, lytte til klik-lyde eller mærke mild elektrisk stimulation. Testene måler, hvor lang tid det tager for signaler at rejse gennem dine nerver. Langsomme eller forsinkede svar kan indikere nerveskade forårsaget af MS, selv i områder hvor du endnu ikke har bemærket symptomer.^[1]

Den diagnostiske udfordring med progressiv relapserende MS ligger i at genkende både sygdommens progressive natur og tilstedeværelsen af relaps. Fordi symptomerne forværres kontinuerligt fra starten, skal lægerne omhyggeligt skelne, om pludselige symptomændringer repræsenterer ægte relaps forårsaget af ny betændelse, eller blot udsving i eksisterende symptomer på grund af andre faktorer som varme, stress eller infektion. Et ægte relaps skal involvere nye symptomer eller betydelig forværring af gamle symptomer, der varer i mindst 24 til 48 timer uden en anden forklaring.^[1][2]

Diagnostik til klinisk forsøgskvalificering

Når mennesker med progressiv relapserende MS overvejes til deltagelse i kliniske forsøg, gennemgår de yderligere testning ud over standard diagnostiske procedurer. Kliniske forsøg er forskningsstudier, der tester, om nye behandlinger er sikre og effektive, og de har strenge krav til, hvem der kan deltage, for at sikre at studieresultaterne er pålidelige og meningsfulde.^[3]

Selvom specifikke kliniske forsøgskrav varierer afhængigt af studieformålet, tjener visse diagnostiske test som standardkriterier for at kvalificere patienter med progressiv relapserende MS. Sygehistorien og den neurologiske undersøgelse forbliver grundlæggende, men forskere, der udfører forsøg, har brug for meget detaljeret og præcis information om hver deltagers tilstand ved starten af studiet. Denne baseline-information hjælper forskerne med at måle, om den behandling, der testes, gør nogen forskel.^[3]

MR-scanninger er typisk påkrævet for at deltage i kliniske forsøg. Forskere skal dokumentere omfanget af sygdommen i hjernen og rygmarven, før behandlingen begynder. Disse baseline-scanninger sammenlignes derefter med scanninger taget under og efter forsøget for at se, om behandlingen bremser dannelsen af nye læsioner eller forhindrer eksisterende læsioner i at blive større. Antallet, størrelsen og placeringen af læsioner, der er synlige på MR-scanningen, hjælper forskerne med at spore sygdomsaktivitet objektivt, ud over blot at spørge patienterne om deres symptomer.

Kliniske forsøg kræver ofte cerebrospinalvæskeanalyse gennem lumbalpunktur for at bekræfte diagnosen og etablere baseline-målinger af forskellige proteiner og immunceller i væsken. Nogle forsøg kigger specifikt efter ændringer i disse væskemarkører som bevis på, at en behandling virker ved at reducere betændelse eller beskytte nerver mod skade.

Blodprøver bliver mere omfattende i kliniske forsøgsindstillinger. Ud over at udelukke andre tilstande indsamler forskere blodprøver for at måle forskellige markører for betændelse, immunsystemaktivitet og nerveskade. Disse biologiske markører, kaldet biomarkører, hjælper forskerne med at forstå, hvordan sygdommen påvirker kroppen på molekylært niveau, og om en behandling har den tilsigtede effekt. Nogle forsøg måler specifikt niveauer af proteiner kaldet neurofilament let-kæder i blodet, som lækker ud af beskadigede nerveceller og kan indikere, hvor meget nerveødelæggelse der foregår.

Nervefunktionstest eller fremkaldte potentialer kan være påkrævet ved begyndelsen af et klinisk forsøg og derefter gentaget med regelmæssige mellemrum. Disse test giver objektive målinger af, hvor godt nervesystemet fungerer, hvilket hjælper forskerne med at afgøre, om en behandling forhindrer yderligere nerveskade eller endda hjælper nervesystemet med at fungere bedre.

Mange kliniske forsøg bruger standardiserede test til at måle funktionsnedsættelsesniveauer. Selvom de ikke strengt taget er diagnostiske test, er disse vurderingsværktøjer essentielle for at afgøre, om en persons funktionsnedsættelsesniveau opfylder forsøgets adgangskriterier og for at spore, om funktionsnedsættelsen forværres, forbliver den samme eller forbedres under studiet. Disse kan omfatte timede gangtests for at måle mobilitet, test der vurderer håndkoordination og hastighed, samt kognitive test, der evaluerer hukommelse og tænkeevner.

Kravene til diagnostik for klinisk forsøgskvalificering tjener flere formål. De sikrer, at deltagerne virkelig har den tilstand, der studeres, etablerer baseline-målinger, som ændringer kan måles imod, og hjælper nogle gange forskerne med at forstå, hvorfor nogle mennesker reagerer på behandling, mens andre ikke gør. Selvom disse omfattende testkrav kan virke byrdefulde, er de nødvendige for at udvikle sikre og effektive nye behandlinger til progressiv relapserende MS.