Pleomorf leiomyosarkom er en sjælden og aggressiv form for kræft, der begynder i glat muskelvæv og opfører sig anderledes end de mere almindelige typer af leiomyosarkom. At forstå denne usædvanlige variant kan hjælpe patienter og deres familier med at navigere den vanskelige rejse, der ligger foran dem.

Forståelse af pleomorf leiomyosarkom

Pleomorf leiomyosarkom er en specifik type leiomyosarkom, som er en kræftform, der starter i glatte muskler, som findes overalt i kroppen. Glatte muskler er ufrivillige muskler, der hjælper med at kontrollere organer som blæren, maven, tarmene, blodkarrene og livmoderen. I modsætning til almindelige muskler, som du styrer, når du går eller løfter noget, arbejder glatte muskler automatisk uden at du tænker over det.^[2]

Begrebet “pleomorf” refererer til, hvordan kræftcellerne ser ud under et mikroskop. Disse celler varierer enormt i størrelse, form og struktur og fremstår meget uorganiserede og abnorme. Dette uorganiserede udseende adskiller pleomorf leiomyosarkom fra almindeligt leiomyosarkom, hvor cellerne ser mere ensartede ud.^[1]

Denne variant udgør kun omkring 8,6% af alle leiomyosarkom-tilfælde, hvilket gør den ekstraordinært sjælden selv inden for en i forvejen usædvanlig gruppe af kræftformer.^[5] På grund af dens sjældenhed vil mange læger måske kun støde på den én eller to gange i løbet af deres karriere, hvilket er grunden til, at det bliver især vigtigt at søge behandling på specialiserede sarkom-centre.

Epidemiologi: Hvem får pleomorf leiomyosarkom

Leiomyosarkom som helhed er ret sjældent. I USA får cirka 15.000 mennesker stillet en diagnose med bløddels-sarkom hvert år, og leiomyosarkom udgør 10% til 20% af disse tilfælde. Dette betyder, at omkring 1 ud af hver 100.000 personer i USA udvikler leiomyosarkom.^[4]

Leiomyosarkom kan ramme alle, men visse mønstre er kommet frem. Tilstanden diagnosticeres oftest hos kvinder over 50 år, selvom den også kan forekomme i andre aldre.^[4] Når man ser specifikt på pleomorf leiomyosarkom, beskrev en case-rapport en 41-årig kvinde, der udviklede denne variant med oprindelse i den mesenteriske vene, hvilket fremhæver, at yngre voksne også kan blive ramt.^[5]

Placeringen, hvor pleomorf leiomyosarkom udvikler sig, kan variere. Der er dokumenteret tilfælde i maxilla (overkæben) med metastase til tyktarmen, i den mesenteriske vene (et blodkar i underlivet) og i andre områder, hvor glat muskelvæv findes.^[3][5] Kar-afledte pleomorfe leiomyosarkomer, som stammer fra blodkar, er ekstremt sjældne.

Årsager til pleomorf leiomyosarkom

Forskere ved ikke præcis, hvad der forårsager pleomorf leiomyosarkom eller leiomyosarkom generelt. Sygdommen begynder, når noget ændrer cellerne i glat muskelvæv, hvilket får dem til at vokse og dele sig ukontrolleret. Disse forandringer sker i cellens DNA, som er en form for instruktionsbog, der fortæller hver celle, hvad den skal gøre.^[2]

I sunde celler giver DNA instrukser til cellerne om at vokse og formere sig med en kontrolleret hastighed og fortæller dem, hvornår de skal dø. I kræftceller ændres DNA på måder, der får cellerne til at fortsætte med at vokse uden at stoppe og til at undgå at dø, når de burde. Over tid ophobes disse abnorme celler og danner en tumor, der kan invadere nærliggende væv eller sprede sig til fjerne dele af kroppen.

Årsagen til disse DNA-ændringer forbliver uklar. De kan være arvelige, hvilket betyder, at du har arvet ændrede gener fra dine forældre, eller de kan ske spontant i løbet af dit liv af grunde, som forskerne ikke helt forstår.^[4]

Risikofaktorer

Selvom de nøjagtige årsager forbliver ukendte, har forskere identificeret visse faktorer, der kan øge en persons risiko for at udvikle leiomyosarkom. Tidligere stråleterapi er en betydelig risikofaktor, især når stråling blev givet i en ung alder.^[11] Kræften kan udvikle sig år eller endda årtier efter, at strålebehandlingen sluttede.

Visse arvelige genetiske tilstande er også forbundet med højere risiko. Disse omfatter Gardner syndrom, Gorlin syndrom, hereditær retinoblastom, Li-Fraumeni syndrom, neurofibromatose type 1 (NF1), tuberøs sklerose og Werner syndrom.^[4] Mennesker med disse tilstande har mutationer i specifikke gener, der gør deres celler mere tilbøjelige til at udvikle kræft.

Kronisk lymfødem, som er langvarig hævelse forårsaget af en ophobning af lymfevæske i vævene, er en risikofaktor for lymfangiosarkom, en relateret type bløddels-kræft.^[11] Eksponering for visse kemikalier, herunder thoriumdioxid (også kendt som Thorotrast), vinylchlorid og arsen, er blevet forbundet med bløddels-sarkomer, især dem der påvirker leveren.^[11]

Det er vigtigt at bemærke, at det at have en eller flere risikofaktorer ikke betyder, at du helt sikkert vil udvikle pleomorf leiomyosarkom. Mange mennesker med risikofaktorer udvikler aldrig sygdommen, og mange der udvikler den har slet ingen kendte risikofaktorer.

Symptomer på pleomorf leiomyosarkom

Symptomerne på pleomorf leiomyosarkom varierer meget afhængigt af, hvor tumoren er placeret i kroppen. Mange mennesker oplever ikke mærkbare symptomer tidligt, hvilket kan forsinke diagnosen, indtil kræften er vokset større eller har spredt sig til andre områder.^[2]

Et af de mest almindelige symptomer er en fast, smertefri klump eller masse, som du kan mærke under huden. Denne klump kan måske bevæge sig, når du rører ved den, eller måske ikke. Når tumoren vokser, kan den begynde at forårsage smerte, selvom ikke alle oplever dette.^[4]

Generelle symptomer, der kan forekomme ved pleomorf leiomyosarkom, omfatter uforklarligt vægttab, vedvarende feber, træthed, der ikke forbedres med hvile, og kvalme og opkastning.^[4] Nogle mennesker oplever også oppustethed i maven, især når tumoren er placeret i underlivet.

Når pleomorf leiomyosarkom påvirker fordøjelsessystemet, kan det forårsage mavesmerter, appetitløshed, sorte eller mørke afføringer, der skyldes blødning i mave-tarm-kanalen, og vedvarende kvalme eller opkastning.^[4] I case-rapporten om en 41-årig kvinde med kar-afledt pleomorf leiomyosarkom præsenterede patienten sig med akutte mavesmerter, en bule i venstre nedre del af maven, appetitløshed og blodmangel.^[5]

Hvis tumoren udvikler sig i eller nær livmoderen, kan symptomerne omfatte unormal blødning fra livmoderen, udflåd fra skeden eller hyppig vandladning forårsaget af, at tumoren trykker på blæren.^[4] Nogle patienter oplever hævelse i en arm eller et ben, eller følelsesløshed og prikken, hvis en tumor trykker på eller involverer en nerve.

Forebyggelse

Fordi forskere ikke helt forstår, hvad der forårsager pleomorf leiomyosarkom, er der ingen specifikke dokumenterede strategier til at forebygge denne sygdom. Dog er der nogle generelle tilgange, der kan reducere din samlede kræftrisiko.

Hvis du har en af de genetiske tilstande, der er forbundet med øget risiko for leiomyosarkom, er regelmæssige kontroller hos din læge vigtige. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå dine risici og træffe informerede beslutninger om screening og overvågning.^[4]

At undgå unødvendig eksponering for stråling er klogt, selvom stråleterapi nogle gange er medicinsk nødvendig, og dens fordele opvejer potentielle fremtidige risici. Hvis du arbejder i et miljø, hvor du kan blive udsat for kemikalier som vinylchlorid eller arsen, er det vigtigt at følge retningslinjer for sikkerhed på arbejdspladsen og bruge korrekt beskyttelsesudstyr.

At opretholde et generelt godt helbred gennem en afbalanceret kost, regelmæssig fysisk aktivitet, opretholdelse af en sund vægt, ikke at ryge og begrænse alkoholforbrug kan hjælpe med at reducere din generelle kræftrisiko, selvom disse foranstaltninger ikke er bevist specifikt at forebygge leiomyosarkom.

Måske vigtigst for tidlig opdagelse er det at være opmærksom på din krop og rapportere eventuelle usædvanlige symptomer til din læge med det samme. Selvom de fleste knopper ikke er kræft, bør enhver ny, voksende eller foranderlig klump evalueres, især hvis den er større end 5 centimeter, dybt i vævene eller vokser hurtigt.

Patofysiologi: Hvordan pleomorf leiomyosarkom påvirker kroppen

Pleomorf leiomyosarkom forstyrrer normal kropsfunktion på flere måder. Når glatte muskelceller udvikler de DNA-ændringer, der gør dem kræftfremkaldende, begynder de at vokse og dele sig meget hurtigere end normale celler. I stedet for at følge den sædvanlige livscyklus, hvor celler vokser, fungerer og til sidst dør på en velordnet måde, bliver disse kræftceller ved med at formere sig uden kontrol.

Efterhånden som disse abnorme celler ophobes, danner de en tumor, der kan vokse ret stor. Leiomyosarkom generelt er kendt for at vokse hurtigt og kan fordoble sin størrelse på så lidt som én måned.^[4] Den pleomorfe variant kan være særligt aggressiv og viser nogle gange abnorme vækstmønstre, der bidrager til dårlige resultater selv efter operation, der er beregnet til at fjerne al kræften.^[5]

Tumoren kan fysisk trykke på nærliggende organer, blodkar eller nerver, hvilket forårsager smerte, hævelse eller tab af funktion i det berørte område. For eksempel kan en tumor i underlivet trykke på tarmene eller urinvejssystemet og forårsage fordøjelsesproblemer eller vanskeligheder med vandladning. En tumor nær en nerve kan forårsage følelsesløshed, prikken eller svaghed.

Et af de mest bekymrende aspekter ved pleomorf leiomyosarkom er dets tendens til at sprede sig. Kræftceller kan løsrive sig fra den oprindelige tumor og rejse gennem blodbanen til fjerne dele af kroppen, en proces kaldet metastase. Leiomyosarkom spreder sig oftest til lungerne, men det kan også sprede sig til lymfeknuder, knogler, lever og andre organer.^[4]

Tilfældet med en 41-årig kvinde med kar-afledt pleomorf leiomyosarkom illustrerer, hvor aggressiv denne variant kan være. På trods af at hun gennemgik en operation, der med succes fjernede al synlig tumor, oplevede hun det, læger kaldte “super-tidlig tilbagevenden” blot to måneder efter operationen, hvor kræften vendte tilbage lokalt og spredte sig til fjerne steder. Denne hurtige tilbagevenden førte til dissemineret intravaskulær koagulation, en alvorlig tilstand, hvor blodpropper dannes i hele de små blodkar, og generaliseret peritonitis, betændelse i bughulen.^[5]

Det abnorme udseende af pleomorfe leiomyosarkom-celler under mikroskopet afspejler de kaotiske ændringer i deres DNA. Disse celler viser betydelig variation i størrelse, form og udseende af deres kerner (den del af cellen, der indeholder genetisk materiale). Dette “pleomorfe” udseende er en måde, hvorpå patologer skelner denne variant fra almindeligt leiomyosarkom.^[1]

På grund af den hurtige vækst og høje potentiale for spredning kan pleomorf leiomyosarkom have en betydelig indvirkning på en persons overordnede helbred. Kræften kan forstyrre normal organfunktion, forårsage ernæringsproblemer, hvis den påvirker fordøjelsessystemet, føre til blødnings- eller koagulationsproblemer og forårsage et generelt fald i styrke og energiniveau.