Infantile spasmer er en alvorlig neurologisk tilstand, der rammer spædbørn i det første leveår. Denne artikel beskriver aktuelle kliniske forsøg, der undersøger forebyggelse af infantile spasmer hos højrisikobørn ved hjælp af medicinen vigabatrin.

Kliniske forsøg for infantile spasmer

Infantile spasmer, også kendt som infantilt spasme-syndrom, er en sjælden men alvorlig form for epilepsi, der typisk opstår i barnets første leveår. Tilstanden er karakteriseret ved pludselige, kortvarige stivninger af kroppen, armene og benene. Spasmer optræder ofte i klynger og er mest almindelige om morgenen eller efter lur. Denne tilstand kan påvirke barnets hjerneudvikling og er ofte forbundet med underliggende hjernelidelser.

Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg registreret for infantile spasmer i vores database. Nedenfor finder du detaljeret information om dette forsøg.

Oversigt over aktuelle kliniske forsøg

Forebyggelse af infantile spasmer med vigabatrin hos højrisikobørn under 1 år: Et studie for patienter med tuberøs sklerose eller større vaskulær hjerneskade

Lokation: Finland

Dette kliniske forsøg fokuserer på infantilt spasme-syndrom, en alvorlig tilstand der kan ramme børn under et år. Studiet retter sig specifikt mod børn, der har høj risiko for at udvikle denne tilstand, herunder børn med tuberøs sklerose (en sjælden genetisk lidelse) eller børn, der har oplevet betydelige hjerneskader såsom store blodkarsskader, alvorlige hjerneblødninger eller infektioner, der påvirker hjernevævet.

Behandling og formål: Studiet anvender vigabatrin, som gives i form af granulat, der blandes med væske og indtages gennem munden. Denne medicin gives som forebyggende behandling, før eventuelle tegn på infantile spasmer viser sig. Den maksimale daglige dosis er 150 milligram per kilogram kropsvægt, og behandlingen kan fortsætte i op til 11 måneder.

Hovedformål: Det primære mål med denne forskning er at fastslå, om tidlig behandling med vigabatrin til spædbørn i højrisikogruppen kan forhindre udviklingen af infantilt spasme-syndrom. Studiet undersøger også, hvordan børnenes hjerneudvikling skrider frem, og anvender specielle øjensporingsmetoder til at overvåge deres udvikling. MR-scanninger af hjernen, som er blevet udført som en del af den almindelige medicinske behandling, bruges til at identificere børn, der kan have gavn af at deltage i denne forskning.

Inklusionskriterier:

• Barnet skal være under 1 år gammelt
• Barnet skal have en af følgende tilstande:
  • Tuberøs sklerose (en sjælden genetisk tilstand, der påvirker forskellige kropsdele)
  • Stor vaskulær hjerneskade (betydelig skade på hjernevæv på grund af blødning, infektion, traume eller iltmangel)
  • Grad IV intraventrikulær blødning (alvorlig blødning i hjernens hulrum, inklusive skade på hjernevæv)
  • Grad III-IV PVL (alvorlig skade på den hvide substans i hjernen, inklusive væskefyldte hulrum)
• Barnet skal have fået foretaget en MR-scanning af hjernen som en del af den almindelige medicinske behandling
• Forældrene skal kunne kommunikere på finsk, svensk eller engelsk (eller forskningscentrets modersmål)
• Ved hjerneskader skal skaden påvirke enten:
  • Næsten hele det område, der forsynes af hjernens forreste eller bagerste arterier
  • Cirka halvdelen af det område, der forsynes af den midterste hjernearterie
• Ved iltmangel-skader skal MR-scanning udføres inden for de første 5 dage

Eksklusionskriterier:

• Børn over 1 år
• Børn, der ikke har tuberøs sklerose
• Børn, der ikke har store vaskulære hjerneskader såsom større slagtilfælde, hjerneblødning, hjerneinfektioner eller alvorligt hjernetraume
• Børn uden alvorlig iltmangel i hjernen ved fødslen (HIE grad II-III)
• Børn uden grad IV intraventrikulær blødning
• For tidligt fødte babyer uden grad III-IV PVL
• Børn uden porencefaliske cyster (væskefyldte hulrum i hjernen)
• Patienter, der startede behandling for tuberøs sklerose efter november 2023

Om vigabatrin: Vigabatrin er en medicin, der bruges til at behandle og forebygge krampeanfald. I dette forsøg anvendes det forebyggende hos spædbørn, der har høj risiko for at udvikle infantile spasmer. Medicinen virker ved at øge niveauerne af et naturligt beroligende stof i hjernen kaldet GABA. Den er særligt effektiv til behandling af infantile spasmer, især hos børn med tuberøs sklerose. Medicinen kommer i en form, der kan gives til spædbørn og små børn.

Hvad forsøget involverer:

• Indledende vurdering: Lægen vil bekræfte, om barnet opfylder studiets krav baseret på medicinsk tilstand og MR-scanningsresultater
• Medicinering: Barnet vil modtage Sabrilex (vigabatrin) i form af granulat, der skal opløses i væske og indtages gennem munden
• Overvågning: Regelmæssig kontrol for tegn på infantilt spasme-syndrom
• Udviklingsvurdering: Barnets hjerneudvikling vil blive evalueret gennem øjensporingsanalyse og EEG-målinger (hjerneaktivitet)
• Langvarig opfølgning: Studiet fortsætter indtil december 2033 med regelmæssige kontroller

Vigtige sygdomme i forsøget

Tuberøs sklerose: En genetisk lidelse, der forårsager godartede svulster i forskellige dele af kroppen, især hjernen, nyrerne, hjertet, lungerne og huden. Tilstanden viser sig typisk i den tidlige barndom og kan forårsage hudpletter, krampeanfald og udviklingsmæssige udfordringer. Sværhedsgraden og symptomerne varierer betydeligt mellem berørte individer.

Hypoxisk-iskæmisk encefalopati (HIE): En type hjernedysfunktion, der opstår, når hjernen ikke modtager tilstrækkelig ilt eller blodgennemstrømning. Det kan påvirke forskellige områder af hjernen og kan føre til udviklingsmæssige udfordringer. Tilstanden udvikler sig kort efter fødslen og kan variere i sværhedsgrad.

Periventrikulær leukomalaci (PVL): En type hjerneskade, der påvirker den hvide substans i hjernen, oftest set hos for tidligt fødte børn. Tilstanden involverer nedbrydning af små områder af hjernevæv omkring de væskefyldte ventrikler og kan påvirke signaltransmissionen i hjernen.

Opsummering

Der er i øjeblikket et aktivt klinisk forsøg for forebyggelse af infantile spasmer, der udføres i Finland. Dette forsøg fokuserer på forebyggende behandling af højrisikospædbørn med vigabatrin, før symptomer på infantile spasmer udvikles.

Vigtige observationer:

• Forsøget retter sig mod en meget specifik højrisikogruppe, herunder børn med tuberøs sklerose eller alvorlige hjerneskader
• Behandlingen startes forebyggende, før spasmer opstår, hvilket repræsenterer en proaktiv tilgang til sygdomshåndtering
• Vigabatrin er en veletableret medicin til behandling af infantile spasmer, men dette studie undersøger dens forebyggende effekt
• Forsøget har en lang opfølgningsperiode (indtil 2033), hvilket giver mulighed for grundig vurdering af både kortsigtede og langsigtede resultater
• Studiet anvender moderne overvågningsmetoder som øjensporing og EEG til at vurdere hjerneudvikling

Hvis dit barn har en af de nævnte højrisikotilstande, kan det være relevant at tale med din børnelæge eller neurolog om muligheden for at deltage i dette forsøg. Det er vigtigt at bemærke, at deltagelse i kliniske forsøg er frivilligt, og du bør diskutere alle potentielle fordele og risici med dit barns behandlingsteam.