Infantile spasmer er en sjælden, men alvorlig type krampe, der rammer spædbørn, typisk med debut mellem 3 og 12 måneders alderen. Disse korte muskelspasmer kan ligne pludselige skrækreflekser, men de kræver øjeblikkelig lægehjælp, da tidlig diagnose og behandling er afgørende for at beskytte barnets udviklende hjerne.

Epidemiologi

Infantile spasmer er ikke almindelige, men når de opstår, kræver de omgående opmærksomhed fra sundhedspersonale og familier. Ifølge tilgængelige data er der færre end 1 tilfælde per 1.000 levendefødte i USA hvert år.^[1] Dette betyder, at selvom tilstanden er sjælden, rammes cirka 1.200 til 2.000 spædbørn årligt alene i USA.^[20]

Tilstanden begynder typisk i løbet af det første leveår. De fleste tilfælde starter mellem 3 og 12 måneders alderen, med den mest almindelige debutalder mellem 4 og 8 måneder.^[1][5] Selvom spasmer teknisk set kan begynde når som helst i løbet af de første to leveår, og tilfælde med senere debut er blevet dokumenteret, er de mest karakteristiske for spædbørnsalderen. Tidspunktet for debut er vigtigt, fordi et barns hjerne udvikler sig hurtigt i løbet af disse tidlige måneder, hvilket gør hurtig genkendelse og behandling særligt afgørende.

Årsager

Årsagerne til infantile spasmer er mangfoldige og komplekse. Faktisk er mere end 200 forskellige kliniske tilstande blevet forbundet med denne krampelidelse, hvilket har fået forskere til at tro, at der må være en fælles mekanisme, som disse forskellige tilstande deler, og som fører til udvikling af spasmer.^[6] At forstå hvad der forårsager infantile spasmer hos et bestemt barn er vigtigt, fordi det kan vejlede behandlingsbeslutninger og hjælpe med at forudsige udfald.

Det anslås, at cirka to ud af tre spædbørn med infantile spasmer har en identificerbar årsag til deres kramper.^[4] Disse årsager kan bredt grupperes i flere kategorier. Problemer med hvordan hjernen udviklede sig i livmoderen er én hovedkategori. Dette inkluderer hjernemisdannelser såsom kortikal dysplasi (abnorm udvikling af hjernens ydre lag) eller lissencefali (en tilstand hvor hjernen har et glat udseende i stedet for normale folder og furer).^[1]

Genetiske tilstande repræsenterer en anden vigtig årsag. Disse kan være arvelige fra forældre eller opstå som nye, tilfældige forandringer. Eksempler inkluderer Downs syndrom, Aicardis syndrom, tuberøs sklerose og neurofibromatose.^[1] Flere og flere specifikke genmutationer bliver forbundet med infantile spasmer, efterhånden som den genetiske forskning udvikler sig.^[15]

Hjerneskader er også en betydelig årsag. Disse kan ske før, under eller efter fødslen. Mangel på ilt til hjernen under fødslen, kendt som hypoksisk-iskæmisk encefalopati, kan føre til infantile spasmer. Tilsvarende kan et perinatal slagtilfælde (når blodgennemstrømningen til en del af barnets hjerne blokeres omkring fødselstidspunktet) udløse spasmer.^[1]

Infektioner, der påvirker hjernen, kan også være ansvarlige. Disse inkluderer meningitis og infektioner forårsaget af forskellige vira og bakterier, såsom syfilis, Zika-virus og cytomegalovirus.^[1] Problemer med kroppens stofskifte – hvordan den bruger energi – kan også forårsage spasmer. Dette inkluderer medfødte stofskiftesygdomme og mangel på vitamin B6, som i sjældne tilfælde kan være den eneste årsag til et barns spasmer.^[15]

Abnorme blodkar i hjernen, såsom hæmangiomer eller arteriovenøse misdannelser, er yderligere potentielle årsager.^[1] I nogle tilfælde kan lægerne imidlertid ikke identificere en specifik årsag til spasmer på trods af grundig undersøgelse. Disse tilfælde omtales undertiden som havende en ukendt eller kryptogen oprindelse.

Risikofaktorer

Visse faktorer kan øge sandsynligheden for, at et spædbarn vil udvikle infantile spasmer. At forstå disse risikofaktorer kan hjælpe forældre og sundhedspersonale med at være årvågne over for tidlige tegn på tilstanden. Nogle risikofaktorer er til stede omkring fødselstidspunktet. Spædbørn, der fødes med lav fødselsvægt, har en øget risiko.^[1]

Fødselskomplikationer, der fratager barnets hjerne ilt, er en anden betydelig risikofaktor. Dette kan ske, hvis der er problemer under fødsel og nedkomst, der begrænser blodgennemstrømningen til barnet. Meget lavt blodsukker hos nyfødte, kendt som neonatal hypoglykæmi, øger også risikoen.^[1]

Andre risikofaktorer kan udvikle sig efter et barn er født. En alvorlig hovedskade fra en ulykke eller traume kan udløse infantile spasmer.^[1] Hjerneinfektioner, der opstår i spædbørnsalderen, er en anden risikofaktor. Hjernesvulster, selvom sjældne hos spædbørn, kan også føre til spasmer. Selv nær-drukning hændelser, som forårsager, at hjernen er uden ilt for længe, kan resultere i denne tilstand.

Det er vigtigt at bemærke, at der ikke er beviser, der forbinder visse faktorer med infantile spasmer. Familiehistorie med kramper, barnets køn og immuniseringer har ikke vist sig at være forbundet med udviklingen af infantile spasmer.^[4] Denne information kan hjælpe med at lindre bekymringer, som forældre måtte have om rutinemæssig medicinsk behandling eller familiemønstre.

Symptomer

At genkende symptomerne på infantile spasmer kan være udfordrende, fordi bevægelserne kan være subtile og undertiden forveksles med normale babyadfærd. Hver spasme er kort og varer kun omkring et til to sekunder, men mønstret og karakteristikaene ved disse bevægelser er særprægede, når du ved, hvad du skal kigge efter.^[1][8]

Spasmer kan antage flere former. Det mest almindelige mønster inkluderer pludselig stivhed i kroppen eller kort anspænding af musklerne. Et spædbarn kan bøje sig pludseligt fremad, med hovedet, der falder ned, og armene og benene, der trækkes ind. Dette beskrives undertiden som en “foldeknivs”-bevægelse.^[2] Alternativt kan barnets ryg bue sig, med hovedet kastet bagud og armene og benene strakte ud.

Mere subtile tegn kan også forekomme. Disse kan omfatte blot et hovednik, et grimaserende udtryk, hagen der ryster, øjne der ruller opad eller et kort stirrende blik med vidt åbne øjne.^[1][8] Nogle spasmer påvirker kun den ene side af barnets krop. Fordi disse bevægelser kan være så korte og subtile, forveksles de undertiden med en skrækreaktion, kolik, refluks eller hikke.^[15]

Et nøglekarakteristika ved infantile spasmer er, at de typisk forekommer i grupper eller klynger. Dette betyder, at flere spasmer sker i rækkefølge, normalt med korte pauser på fem til ti sekunder mellem hver.^[1] En klynge kan vare flere minutter, og i løbet af den tid kan et spædbarn have snesevis af individuelle spasmer. Nogle spædbørn har kun få spasmer om dagen, mens andre kan opleve op til 100.^[1]

Timingen af hvornår spasmer opstår er også vigtig. De forekommer mest almindeligt lige efter et spædbarn vågner op fra søvn, hvad enten det er om morgenen eller fra en lur. De opstår sjældent under selve søvnen.^[5] Forældre bemærker ofte først spasmer i disse overgangsperioder, når deres barn vågner.

Efter en klynge af spasmer kan spædbørn vise forskellige reaktioner. Nogle græder, selvom ikke altid. Mange spædbørn viser nedsat social interaktion eller holder op med at smile så meget, som de plejede. Nogle bliver usædvanligt irritable, mens andre bliver underligt stille.^[1] Under en klynge græder nogle børn kort efter hver spasme, mens andre kan virke forpinte gennem hele forløbet. Interessant nok smiler eller griner nogle spædbørn faktisk efter hver spasme. Når en klynge slutter, vender de fleste børn tilbage til deres normale adfærd.

Udviklingsmæssige ændringer ledsager ofte spasmer. Forældre kan bemærke, at deres spædbarn holder op med at gøre ting, de havde lært at gøre, såsom at rulle rundt, sidde op, krybe eller pjatte.^[5] Dette tab af tidligere erhvervede færdigheder, kaldet regression, er særligt bekymrende og bør straks give anledning til medicinsk vurdering. Andre udviklingsproblemer kan omfatte nedsat årvågenhed eller responsivitet over for deres omgivelser.

Forebyggelse

Fordi infantile spasmer har så mange forskellige mulige årsager, er der ingen enkelt forebyggelsesstrategi, der kan eliminere al risiko. Visse foranstaltninger under graviditeten og tidligt i spædbørnsalderen kan dog hjælpe med at reducere sandsynligheden for tilstande, der kan føre til infantile spasmer.

God prænatal pleje er grundlæggende. Dette inkluderer regelmæssige tjek under graviditeten, ordentlig ernæring og undgåelse af skadelige stoffer. Forebyggelse af infektioner under graviditeten kan være vigtig, da nogle hjerneinfektioner, der udvikler sig før fødslen, er blevet forbundet med infantile spasmer. At følge anbefalede vaccinationsplaner for gravide kvinder og nyfødte kan hjælpe med at forebygge visse infektioner.

Sikre fødselspraksisser og korrekt håndtering af fødselskomplikationer kan hjælpe med at forebygge fødselsskader, der kan føre til hjerneskade og efterfølgende spasmer. At sikre tilstrækkelig ilttilførsel til barnet under fødslen er særligt vigtigt. Hurtig behandling af eventuelle medicinske problemer hos nyfødte, såsom meget lave blodsukkerniveauer, kan også hjælpe med at reducere risikoen.

Efter fødslen er det vigtigt at beskytte spædbørn mod hovedskader. Dette inkluderer korrekt brug af autostole, sikker søvnpraksis og forebyggelse af fald. Hvis et spædbarn udvikler en hjerneinfektion, kan hurtig diagnose og behandling hjælpe med at minimere hjerneskader. For spædbørn med kendte genetiske eller metaboliske tilstande, der øger risikoen, kan tæt overvågning af specialister muliggøre tidligere opdagelse, hvis spasmer udvikler sig.

Selvom disse foranstaltninger ikke kan forebygge alle tilfælde af infantile spasmer, repræsenterer de god generel praksis for at beskytte spædbørns sundhed. Det måske vigtigste aspekt af “forebyggelse” i forbindelse med infantile spasmer er faktisk tidlig opdagelse og hurtig behandling, når spasmer begynder, da dette kan forhindre yderligere skade på den udviklende hjerne.

Patofysiologi

At forstå hvad der sker i hjernen under infantile spasmer hjælper med at forklare, hvorfor denne tilstand er så alvorlig, og hvorfor den kræver øjeblikkelig behandling. Patofysiologi refererer til ændringerne i normale kropsfunktioner, der opstår ved en sygdom – i dette tilfælde den abnorme elektriske aktivitet i hjernen, der fører til kramper og påvirker hjernens udvikling.

Infantile spasmer opstår, når dele af et spædbarns hjerne ikke fungerer, som de skal, eller når problemer påvirker hele hjernen. Spasmer i sig selv er en type krampe, hvilket betyder, at de er resultatet af abnorm elektrisk aktivitet i hjernen.^[8] Under en krampe affyrer nerveceller i hjernen elektriske signaler på en ukontrolleret, overdreven måde i stedet for i deres normale, koordinerede mønstre.

Et af de unikke kendetegn ved infantile spasmer er det karakteristiske hjernebølgemønster, der ofte ses på en elektroencefalogram (EEG), en test der registrerer hjernens elektriske aktivitet. Mange spædbørn med infantile spasmer viser et mønster kaldet hypsarytmi.^[1] Dette mønster består af kaotiske, uorganiserede hjernebølger med højspændingsspidser og langsomme bølger, der forekommer asynkront – hvilket betyder, at forskellige dele af hjernen ikke arbejder sammen på en koordineret måde.^[6]

Under en faktisk spasme viser EEG’et noget, der kaldes en elektrodekrementel respons, som i det væsentlige er en udfladning af hjernebølgerne.^[6] Dette usædvanlige mønster under selve krampen er ret forskelligt fra, hvad der ses ved andre typer kramper.

Når infantile spasmer forekommer sammen med hypsarytmi på EEG’et og udviklingsproblemer (enten forsinkelse eller tab af færdigheder), kaldes denne kombination West syndrom. Ikke alle spædbørn med spasmer har alle tre træk ved West syndrom, men de er tæt forbundne tilstande.^[1]

Indvirkningen på hjernens udvikling er dybtgående. Den unge hjerne er ekstremt aktiv i spædbørnsalderen og danner forbindelser mellem nerveceller i et hurtigt tempo. Denne proces er afgørende for læring, hukommelse, bevægelse og alle aspekter af udviklingen. Når infantile spasmer opstår, forstyrrer den abnorme elektriske aktivitet disse normale udviklingsprocesser. Kramper i sig selv, sammen med de abnorme baggrunds hjernebølgemønstre, der ses mellem kramper, kan direkte bidrage til kognitive og adfærdsmæssige problemer.^[4]

Dette er grunden til, at infantile spasmer betragtes som en epileptisk encefalopati – en tilstand, hvor krampeaktiviteten i sig selv bidrager til forværring af hjernefunktionen og udviklingsproblemer.^[14] Jo længere den abnorme aktivitet fortsætter, jo mere skade kan den forårsage på den udviklende hjerne. Denne forståelse forklarer, hvorfor tidlig diagnose og aggressiv behandling er så afgørende. Selv en forsinkelse på dage eller uger i påbegyndelsen af behandling kan resultere i permanent hjerneskade.^[1]