Fontan-operationen er en livsreddende hjerteoperation designet til børn født med kun ét fungerende pumpekammer i hjertet, som ændrer måden blodet strømmer gennem kroppen og gør det muligt for dem at overleve til voksenalderen.

Hvad er Fontan-operationen?

Fontan-operationen er en type åben hjertekirurgi, der udføres på børn, som er født med hjerteproblemer, hvor kun én ventrikel, eller pumpekammer, fungerer ordentligt. I et sundt hjerte er der to nedre kamre kaldet ventrikler. Højre ventrikel pumper blod til lungerne for at optage ilt, mens venstre ventrikel pumper iltberiget blod til resten af kroppen. Når et barn er født med kun én fungerende ventrikel, skal dette ene kammer udføre arbejdet for begge, hvilket lægger et enormt pres på hjertet og forhindrer kroppen i at få nok ilt til at fungere ordentligt.^[1]

Denne operation er normalt den tredje og sidste procedure i en serie af operationer designet til at hjælpe børn med enkelt-ventrikel hjertefejl. Fontan-operationen omdirigerer blodstrømmen, så iltfattigt blod fra den nedre del af kroppen går direkte til lungerne uden at passere gennem hjertet først. Det betyder, at den ene fungerende ventrikel kun behøver at pumpe iltberiget blod til kroppen, i stedet for at forsøge at udføre to arbejdsopgaver på én gang.^[2]

Proceduren blev først udført i 1968 af Dr. Francis Fontan og Dr. Eugene Baudet i Frankrig og har siden udviklet sig betydeligt. Hvad der begyndte som en behandling for en specifik tilstand kaldet trikuspidalatresi, er nu blevet en standardtilgang til mange forskellige typer af enkelt-ventrikel hjertefejl. I dag udfører sundhedsudbydere i USA omkring 1.000 Fontan-operationer hvert år, og anslået 50.000 til 80.000 mennesker verden over har fået denne operation.^[2][7]

Epidemiologi

Enkelt-ventrikel hjertefejl, som er de tilstande der kræver en Fontan-operation, er sjældne. Disse fejl forekommer hos cirka 0,08 til 0,4 ud af hver 1.000 levendefødte. Det svarer til omkring 5 ud af hver 100.000 fødsler, der er påvirket af disse komplekse hjerteproblemer.^[3][4]

Før udviklingen af Fontan-operationen og den planlagte kirurgiske tilgang, der følger med den, ville de fleste børn født med enkelt-ventrikel fejl ikke overleve barndommen. Død i den tidlige barndom var typisk for disse patienter. Introduktionen af denne palliative operation har ændret resultaterne dramatisk, og overlevelse til voksenalderen forventes nu for mange af disse børn.^[17]

Proceduren udføres typisk på børn mellem 2 og 15 år, selvom det oftest sker, når børn er mellem 3 og 5 år gamle. Nogle børn kan få operationen før 2-årsalderen, og andre kan få den udført, når de er 18 til 36 måneder gamle, afhængigt af deres individuelle omstændigheder og hvor godt deres hjerte og lunger har udviklet sig.^[1][2]

Succesen med Fontan-operationen demonstreres af en voksende population af voksne, der lever med denne unikke fysiologi. De fleste mennesker, der gennemgår Fontan-operationen, kan forvente at leve yderligere 30 år eller mere efter operationen, selvom dette ikke er en kur og kræver livslang specialiseret medicinsk pleje.^[2]

Årsager

Behovet for en Fontan-operation opstår fra medfødte hjertefejl, hvilket betyder hjerteproblemer, der er til stede fra fødslen. Disse fejl opstår under fosterudviklingen, når hjertet dannes i livmoderen. I normal hjerteudvikling dannes hjertet med fire kamre med specifikke klapper og forbindelser. Når noget går galt under denne proces, kan et barn blive født med kun én ventrikel, der fungerer ordentligt, eller med hjerteklapper, der ikke udviklede sig korrekt.^[2]

Fontan-operationen bruges til at behandle flere specifikke medfødte hjertetilstande. Den mest almindelige årsag til at have brug for denne operation er hypoplastisk venstre hjertesyndrom, hvor venstre side af hjertet er alvorligt underudviklet. Andre tilstande, der kan kræve en Fontan-operation, inkluderer trikuspidalatresi, hvor klappen mellem højre øvre og nedre kammer mangler eller ikke blev dannet ordentligt, og dobbelt udløb højre ventrikel, hvor begge store blodkar, der forlader hjertet, er forbundet til højre ventrikel i stedet for at være ordentligt adskilt.^[1][2]

Yderligere hjertefejl, der kan føre til en Fontan-operation, inkluderer hypoplastisk højre hjertesyndrom, pulmonal atresi med intakt ventrikulær septum, medfødt korrigeret transposition af de store arterier, ubalancerede atrioventrikulære kanalfejl, alvorlig Ebsteins anomali, dobbelt indløb venstre ventrikel og heterotaksi-syndrom, hvor nogle organer ikke er i deres normale placeringer.^[2]

De nøjagtige årsager til, hvorfor disse medfødte hjertefejl opstår, er ikke fuldt ud forstået. De sker i løbet af de første uger af graviditeten, når barnets hjerte dannes. Selvom de fleste tilfælde opstår uden en klar årsag, kan nogle være forbundet med genetiske faktorer eller miljøpåvirkninger under graviditeten, selvom specifikke årsager sjældent identificeres i individuelle tilfælde.

Risikofaktorer

Ikke hvert barn født med en enkelt-ventrikel fejl er en egnet kandidat til Fontan-operationen. Sundhedsudbydere skal omhyggeligt evaluere hvert barn for at afgøre, om de sikkert kan gennemgå denne operation og drage fordel af den. Flere faktorer påvirker, om et barn er egnet til proceduren.^[2]

Den fungerende ventrikel skal være stærk nok til at pumpe blod effektivt til hele kroppen. Hvis den ene fungerende ventrikel er for svag eller beskadiget, er den muligvis ikke i stand til at håndtere den øgede arbejdsbyrde, der følger efter Fontan-operationen. Hjertemusklens styrke og pumpefunktion vurderes omhyggeligt før operationen går videre.

Lungerne skal være sunde nok til at modtage blodstrøm på en passiv måde, hvilket betyder uden kraften fra en pumpende ventrikel, der skubber blod gennem dem. Blodkarrene i lungerne skal have lav modstand, så blodet kan flyde gennem let. Hvis den pulmonale vaskulære modstand, eller modstanden i lungeblodkarrene, er for høj, vil blodet ikke flyde ordentligt gennem lungerne, og proceduren vil ikke fungere som tiltænkt.^[3]

Timing er også en risikofaktor. Proceduren skal udføres i den rette alder, når barnets hjerte og lunger har udviklet sig nok til at håndtere ændringerne, men før der er sket for meget skade fra den abnorme cirkulation. Sundhedsudbydere bruger forskellige tests og målinger til at bestemme den optimale timing for hvert enkelt barn.

Symptomer før Fontan-operationen

Børn født med enkelt-ventrikel hjertefejl viser typisk symptomer tidligt i livet, ofte som nyfødte. Det mest bemærkelsesværdige symptom er cyanose, som er en blålig farvetone på huden, læberne og neglene. Denne blå farve opstår, fordi blodet ikke har nok ilt i sig. Da den enkelte ventrikel pumper en blanding af iltberiget og iltfattigt blod til kroppen, er det samlede iltniveau i blodet lavere end normalt.^[7]

Babyer og små børn med disse hjertefejl kan også vise tegn på kongestiv hjertesvigt. Dette kan inkludere problemer med at spise, da spisning kræver betydelig energi og ilt. Disse børn kan blive trætte let under fodring og får muligvis ikke tilstrækkelig vægtøgning. De kan trække vejret hurtigere end normalt eller synes at arbejde hårdere for at trække vejret, især under aktiviteter, der kræver anstrengelse.^[7]

Dårlig vækst og manglende trivsel er almindelige bekymringer. Fordi kroppen ikke får nok ilt, kæmper alle kroppens systemer for at fungere optimalt. Børn kan være mindre end deres jævnaldrende og opfylder måske ikke typiske udviklingsmæssige milepæle til tiden. De kan have mindre energi til leg og andre aktiviteter sammenlignet med børn med sunde hjerter.

Kroppen kan simpelthen ikke trives, når den ikke modtager tilstrækkelig ilt. Hver celle i kroppen har brug for ilt for at producere energi og udføre sine funktioner. Når iltniveauet er kronisk lavt, påvirker det vækst, udvikling, energiniveauer og generel livskvalitet. Dette er grunden til, at de planlagte operationer, der kulminerer i Fontan-operationen, er så vigtige for disse børn.^[1]

Forebyggelse

Fordi medfødte hjertefejl, der kræver en Fontan-operation, udvikles før fødslen under fosterets hjerteudvikling, er der ingen kendte måder at forhindre disse tilstande i at opstå. Hjertefejlene sker i løbet af de første uger af graviditeten, ofte før en kvinde overhovedet ved, hun er gravid. I modsætning til nogle helbredstilstande, der kan forebygges gennem livsstilsændringer eller vaccinationer, kan enkelt-ventrikel hjertefejl ikke forebygges med nuværende medicinsk viden.

Dog er tidlig opdagelse og hurtig behandling afgørende for de bedste resultater. Prænatale ultralydsundersøgelser kan nogle gange opdage hjerteanomalier før fødslen, hvilket giver forældre og læger mulighed for at forberede sig på den pleje, barnet vil have brug for umiddelbart efter fødslen. Nogle babyer med enkelt-ventrikel fejl fødes på specialiserede hospitaler med pædiatriske hjertekirurgi-teams klar til at yde øjeblikkelig pleje.

Efter Fontan-operationen er fuldført, bliver forebyggelse af komplikationer et nøglefokus. Fremragende mundhygiejne er meget vigtig for at holde hjertet sundt. Normale bakterier i munden kan være skadelige, hvis de kommer ind i blodbanen og når hjertet. Den bedste måde at beskytte hjertet på er ved at holde munden og tænderne sunde gennem regelmæssig børstning, brug af tandtråd og besøg hos tandlægen mindst én gang om året. Nogle patienter rådes til at tage antibiotika før tandbehandlinger for at forhindre infektioner.^[13]

Regelmæssig motion er meget vigtig for at holde mennesker med Fontan-cirkulation sunde. Både hjertemusklen og vejrtrækningsmusklerne hjælper blodet med at flyde ordentligt hos mennesker, der har fået denne operation. Stærkere hjerte- og vejrtrækningsmuskler giver bedre blodgennemstrømning til kroppen generelt. Personer med Fontan-cirkulation bør deltage i regelmæssig motion under vejledning af deres læge, selvom de måske skal træne i deres eget tempo.^[13][19]

Regelmæssig opfølgning hos en kardiolog, der specialiserer sig i medfødte hjertelidelser, er essentiel. Disse regelmæssige kontroller giver lægerne mulighed for at overvåge, hvordan hjertet og cirkulationen fungerer, og at opdage eventuelle problemer tidligt, før de bliver alvorlige. Livslang specialiseret medicinsk pleje er nødvendig for at opretholde det bedst mulige helbred efter en Fontan-operation.

Patofysiologi

For at forstå, hvordan Fontan-operationen virker, hjælper det først at forstå normal hjertefunktion. I et sundt hjerte vender iltfattigt blod tilbage fra kroppen til højre side af hjertet gennem store vener. Højre ventrikel pumper derefter dette blod til lungerne, hvor det optager ilt. Det iltberigede blod vender tilbage til venstre side af hjertet, og venstre ventrikel pumper det ud til kroppen. Dette system holder iltfattigt og iltberiget blod fuldstændigt adskilt.^[2]

Hos børn med enkelt-ventrikel fejl eksisterer denne normale adskillelse ikke. Den ene fungerende ventrikel skal pumpe blod til både lungerne og kroppen. Det betyder, at iltfattigt og iltberiget blod blandes sammen inde i hjertet. Når dette blandede blod pumpes til kroppen, indeholder det ikke så meget ilt, som det burde. Kroppens væv og organer får ikke nok ilt til at fungere ordentligt, hvilket fører til de symptomer, disse børn oplever.

Fontan-operationen ændrer fundamentalt, hvordan blodet strømmer gennem kroppen. Under operationen afbryder kirurgen vena cava inferior, som er den store vene, der bringer blod tilbage fra den nedre del af kroppen, fra hjertet. Denne vene forbindes derefter direkte til arteria pulmonalis, som fører blod til lungerne, ved hjælp af et rør kaldet en conduit. Denne forbindelse betyder, at iltfattigt blod fra den nedre krop flyder direkte til lungerne uden at passere gennem hjertet først.^[1][11]

Før Fontan-operationen har børn typisk allerede fået en Glenn-procedure, som omdirigerer iltfattigt blod fra den øvre krop direkte til lungerne. Efter at begge procedurer er gennemført, går alt iltfattigt blod fra hele kroppen direkte til lungerne på en passiv måde, uden at blive pumpet af en ventrikel. Blodet strømmer gennem lungerne simpelthen på grund af trykforskelle, ikke fordi et hjertekammer aktivt pumper det.^[2]

Når blodet passerer gennem lungerne og optager ilt, vender det tilbage til hjertet. Nu modtager den ene fungerende ventrikel kun iltberiget blod, og den har kun ét job: at pumpe dette iltberigede blod ud til kroppen. Der er ikke mere blanding af iltfattigt og iltberiget blod. Dette kaldes Fontan-cirkulation, og det skaber en unik fysiologi, der ikke eksisterer andre steder i naturen.^[4]

Kirurger laver ofte et lille hul kaldet en fenestration mellem conduit’en og højre øvre kammer af hjertet under Fontan-operationen. Dette hul tillader noget blod stadig at flyde tilbage til hjertet, hvis trykket i lungerne bliver for højt. Det fungerer som en sikkerhedsventil, der forhindrer, at for meget blod strømmer til lungerne med det samme, og giver dem tid til at tilpasse sig det nye cirkulationsmønster. Læger kan lukke denne fenestration senere ved at udføre en hjertekateterisering, en procedure hvor de fører et tyndt rør gennem blodkar for at nå hjertet.^[1][11]

Fontan-cirkulationen har både fordele og udfordringer. Hovedfordelen er, at kroppen nu modtager blod med meget højere iltniveauer, hvilket giver børn mulighed for at vokse, udvikle sig og være mere aktive. Men fordi blod strømmer til lungerne passivt i stedet for at blive aktivt pumpet, er trykket i venerne i hele kroppen højere end normalt. Dette øgede systemiske venetryk kan påvirke flere organsystemer over tid, herunder leveren, nyrerne og tarmene.^[3][10]

Hjertet selv fungerer også anderledes efter en Fontan-operation. Den enkelte ventrikel skal arbejde hårdere end en normal venstre ventrikel, fordi det er det eneste pumpekammer. Over mange år kan denne ekstra arbejdsbyrde føre til svækkelse af hjertemusklen eller problemer med hjerteklapperne. De abnorme blodstrømningsmønstre kan også øge risikoen for unormale hjerterytmer, kaldet arytmier, og blodpropper, der dannes inde i hjertet eller blodkarrene.^[10]

Livet efter Fontan-operationen

Efter Fontan-operationen tilbringer børn normalt en til to uger på hospitalet for at komme sig. I løbet af denne tid modtager de døgnpleje og overvågning. De får medicin for at hjælpe hjertet med at pumpe mere effektivt og forbedre blodgennemstrømningen. Mange af disse lægemidler skal fortsættes derhjemme i måneder eller år, og nogle kan være livslange.^[1][11]

Plejeteamet lærer forældre, hvordan de skal passe deres barn derhjemme før udskrivning. Børn kan normalt komme hjem, når de spiser godt, vokser godt og tager på i vægt. Mange børn trives og klarer sig godt efter hjerteoperation, selvom de vil have brug for specialiseret medicinsk pleje resten af deres liv.

Regelmæssig opfølgning hos en kardiolog, der specialiserer sig i medfødte hjertelidelser, er essentiel. Disse besøg inkluderer typisk elektrokardiogrammer (EKG’er) for at kontrollere hjertets elektriske aktivitet, ekkokardiogrammer for at skabe ultralydsbilleder af hjertets struktur og funktion, laboratorietests for at kontrollere organfunktion og lejlighedsvise hjertekateteriseringer for at evaluere, hvor godt cirkulationen fungerer.^[1][11]

På trods af succesen med Fontan-operationen er det vigtigt at forstå, at denne operation ikke er en kur. Det er en palliativ procedure, hvilket betyder, at den forbedrer symptomer og livskvalitet, men ikke retter den underliggende hjertefejl. Langsigtede komplikationer er almindelige og kan påvirke flere organsystemer. Personer, der har fået en Fontan-operation, kræver løbende specialiseret opfølgning gennem hele deres liv for at holde dem så sunde som muligt så længe som muligt.^[13]

Almindelige langsigtede komplikationer inkluderer hjerterytmeproblemer, som kan føles som oversprungne slag eller et jagende hjerte. Blodpropper kan dannes i den abnorme cirkulation og kan kræve blodfortyndende medicin. Hjertesvigt kan udvikle sig, hvis den enkelte ventrikel bliver for svag over tid. Lave blodiltniveauer kan opstå, hvis cirkulationen ikke fungerer optimalt. Nyrefunktionsnedsættelse kan være resultatet af kronisk forhøjet venetryk. Leverophobning og endda cirrose, eller arvæv i leveren, kan udvikle sig, fordi blodet ophobes i leveren. Nogle patienter udvikler en tilstand kaldet proteinfortabende enteropati, hvor protein lækker fra tarmene, hvilket forårsager hævelse og andre problemer.^[10][13]

Kvinder med Fontan-cirkulation kan blive gravide, selvom graviditet betragtes som højere risiko og kræver specialiseret pleje. Det er vigtigt at diskutere familieplanlægning og præventionsmetoder med en specialist i medfødte hjertelidelser. Nogle præventionsmetoder er ikke sikre for kvinder med Fontan-cirkulation. Generelt foretrækkes progesteronbaserede præventionsmetoder for at reducere risikoen for blodpropper. Planlagte graviditeter med ordentlig opfølgning af specialiserede hjerte- og fødsels-læger har normalt bedre resultater for både mor og barn.^[13]

Regelmæssig fysisk aktivitet opfordres kraftigt til personer med Fontan-cirkulation. Motion hjælper med at styrke både hjerte- og vejrtrækningsmusklerne, hvilket forbedrer blodgennemstrømningen i hele kroppen. Undersøgelser har vist, at højere niveauer af fysisk aktivitet er forbundet med bedre hjertefunktionsklassificering og forbedret livskvalitet. Personer med Fontan-cirkulation bør finde en træningsaktivitet, de kan udføre regelmæssigt, selvom de måske skal træne i deres eget tempo. Typen og intensiteten af træning bør diskuteres med deres medfødte hjertelæge.^[13][19]

Mange mennesker med Fontan-cirkulation kan være meget aktive med få begrænsninger. De kan deltage i skole, arbejde og mange fritidsaktiviteter. Det er dog vigtigt at genkende og rapportere nye symptomer for at opretholde langsigtet sundhed. Med ordentlig medicinsk pleje, regelmæssig overvågning og sunde livsstilsvalg kan mange mennesker, der har fået Fontan-operationen, leve tilfredsstillende liv langt ind i voksenalderen.