Ataksi-telangiektasi er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet og forårsager problemer med koordination og bevægelse. Der er i øjeblikket 3 igangværende kliniske forsøg, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med denne tilstand.
Kliniske forsøg for Ataksi-telangiektasi
Ataksi-telangiektasi (A-T) er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker nervesystemet og forårsager progressiv svækkelse af evnen til at koordinere bevægelser. Tilstanden viser sig typisk i den tidlige barndom, når børn begynder at gå. Den påvirker forskellige dele af kroppen ved at forstyrre hjernens kontrol over bevægelse og forårsager små røde edderkoppe-lignende blodkar, der kaldes telangiektasier, på øjnene og huden. Børn med denne tilstand har ofte stigende problemer med balance, håndkoordination og tale. Tilstanden påvirker også kroppens immunforsvar, hvilket gør patienterne mere modtagelige for infektioner.
Der er i øjeblikket flere kliniske forsøg i gang, der undersøger potentielle behandlingsmuligheder for personer, der lever med ataksi-telangiektasi. Disse forsøg fokuserer på at evaluere både sikkerheden og effektiviteten af forskellige lægemidler og behandlingsmetoder.
Oversigt over igangværende kliniske forsøg
Undersøgelse af N-Acetyl-L-Leucin hos patienter med ataksi-telangiektasi: Et fase III-forsøg
Lokationer: Tyskland, Slovakiet, Spanien
Dette forsøg fokuserer på at teste et lægemiddel kaldet N-Acetyl-L-Leucin hos patienter med ataksi-telangiektasi. Lægemidlet gives som en oral suspension, hvilket betyder, at det er en flydende medicin, der indtages gennem munden. Formålet med denne forskning er at fastslå, hvor godt N-Acetyl-L-Leucin virker til behandling af bevægelsesproblemer forbundet med ataksi-telangiektasi.
I løbet af forsøget vil deltagerne modtage enten forsøgsmedicinen eller placebo på forskellige tidspunkter. Behandlingsperioden varer i 12 måneder, og den maksimale daglige dosis af medicinen er 4 gram. Dette er en særlig type forsøg kaldet et crossover-studie, hvilket betyder, at deltagerne vil skifte mellem at modtage den faktiske medicin og placebo i forskellige perioder af forsøget. Hverken patienterne eller lægerne vil vide, hvornår deltagerne modtager den faktiske medicin eller placebo, da dette hjælper med at sikre nøjagtige resultater.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være mindst 4 år gamle med en genetisk bekræftet diagnose af A-T og veje mindst 15 kg. De skal have en SARA-score (Skala til Vurdering og Bedømmelse af Ataksi) mellem 7 og 34 point og enten være i stand til at gå med nogle vanskeligheder eller fuldføre en håndkoordinationstest med den dominerende hånd inden for 20-150 sekunder. Kvinder i den fødedygtige alder skal bruge meget effektive præventionsmetoder såsom spiral, p-piller, plastre eller implantater.
Eksklusionskriterier: Personer under 6 år eller over 75 år kan ikke deltage. Andre eksklusionskriterier omfatter svære nyre- eller leverproblemer, graviditet eller amning, deltagelse i et andet klinisk forsøg inden for de seneste 30 dage, og kendte allergier over for N-Acetyl-L-Leucin eller lignende forbindelser.
Undersøgelse af effekterne af EryDex (Dexamethason-natriumphosphat) til børn i alderen 6-9 år med ataksi-telangiektasi
Lokationer: Belgien, Danmark, Tyskland, Italien, Norge, Polen, Spanien
Dette kliniske forsøg fokuserer på at studere effekterne af en behandling kaldet EryDex hos personer med ataksi-telangiektasi. Behandlingen involverer brug af et lægemiddel kaldet dexamethason-natriumphosphat, som er indkapslet i patientens egne røde blodlegemer. Denne proces er designet til at hjælpe med at håndtere symptomer relateret til centralnervesystemet, såsom koordinations- og bevægelsesvanskeligheder.
Formålet med forsøget er at evaluere, hvor effektiv EryDex er til at forbedre neurologiske symptomer hos børn i alderen 6 til 9 år med ataksi-telangiektasi. Deltagere i forsøget vil blive tilfældigt tildelt til enten at modtage EryDex-behandlingen eller placebo. Forsøget gennemføres på en dobbeltblind måde, hvilket betyder, at hverken deltagerne eller forskerne vil vide, hvem der modtager den faktiske behandling eller placebo.
Gennem hele forsøget vil deltagerne gennemgå regelmæssige vurderinger for at overvåge ændringer i deres symptomer. Forsøget vil vare i flere måneder med planlagte besøg for at spore fremskridt og indsamle data om behandlingens effekter. Det ultimative mål er at afgøre, om EryDex kan give meningsfulde forbedringer i livskvaliteten for dem, der lever med ataksi-telangiektasi.
Inklusionskriterier: Patienten skal have en bekræftet diagnose af ataksi-telangiektasi med specifikke neurologiske tegn som problemer med at koordinere hoved- og øjenbevægelser eller gangbesvær. Patienten skal kunne gå på egen hånd eller med lejlighedsvis hjælp, målt ved en specifik ICARS-score. Patienten skal være mindst 6 år gammel og veje mindst 15 kg. Der skal foreligge skriftligt samtykke fra patienten og deres forældre eller værge.
Eksklusionskriterier: Patienter, der ikke er diagnosticeret med ataksi-telangiektasi, eller som ikke er i aldersgruppen 6 til 9 år, kan ikke deltage. Andre eksklusionskriterier omfatter andre medicinske tilstande, der kan påvirke forsøget, og deltagelse i et andet nyligt klinisk forsøg.
Undersøgelse af sikkerheden og effekterne af EryDex med dexamethason-natriumphosphat til patienter med ataksi-telangiektasi
Lokationer: Danmark, Tyskland, Italien, Norge, Polen, Spanien
Dette kliniske forsøg er fokuseret på at studere sikkerheden og tolerabiliteten af EryDex hos patienter med ataksi-telangiektasi. Behandlingen involverer brug af dexamethason-natriumphosphat, som er indkapslet i patientens egne røde blodlegemer og derefter infunderet tilbage i kroppen. Dette er et opfølgningsforsøg for deltagere, der tidligere har gennemført et andet A-T-relateret forsøg.
I løbet af forsøget vil deltagerne modtage EryDex-behandlingen og blive overvåget for eventuelle bivirkninger eller ændringer i deres helbred. Forsøget vil vurdere behandlingsrelaterede bivirkninger, hvilket omfatter eventuelle nye eller forværrede medicinske problemer, der opstår under forsøget. Dette inkluderer alvorlige bivirkninger, ændringer i vitale tegn samt fund fra fysiske og neurologiske undersøgelser.
Forsøget sigter mod at give værdifuld information om, hvordan EryDex påvirker patienter med A-T, især med hensyn til sikkerhed og dets potentielle indvirkning på neurologiske symptomer. Forsøget fortsætter indtil 2026, hvilket giver forskerne mulighed for at indsamle omfattende data om behandlingens effekter over tid.
Inklusionskriterier: Deltageren skal have gennemført det tidligere forsøg kaldet IEDAT-04-2022, inklusive de endelige vurderinger, og må ikke have nogen sikkerhedsproblemer, der ville forhindre fortsat behandling, som bestemt af forsøgslægen. Deltagerens kropsvægt skal være mindst 15 kg. Forsøget er åbent for både mandlige og kvindelige deltagere.
Eksklusionskriterier: Patienter, der ikke er diagnosticeret med ataksi-telangiektasi, kan ikke deltage. Personer, der ikke kan følge forsøgsprocedurerne eller deltage i de krævede besøg, er udelukket. Andre eksklusionskriterier omfatter graviditet eller amning, medicinske tilstande, der kan påvirke forsøget, og deltagelse i et andet nyligt klinisk forsøg.
Opsummering
Der er i øjeblikket 3 igangværende kliniske forsøg for ataksi-telangiektasi, der tilbyder håb for nye behandlingsmuligheder. Disse forsøg undersøger to forskellige tilgange: N-Acetyl-L-Leucin som en oral behandling og EryDex, som leverer dexamethason via patientens egne røde blodlegemer.
N-Acetyl-L-Leucin-forsøget er et fase III-studie, der vurderer langtidseffekten af dette lægemiddel over en 12-måneders periode. Det bruger et crossover-design for at sikre robuste data om behandlingens effektivitet.
EryDex-forsøgene fokuserer på forskellige aldersgrupper og formål. Det ene undersøger effektiviteten hos yngre børn (6-9 år), mens det andet er et langsigtet sikkerhedsforsøg for deltagere, der har gennemført tidligere forsøg. Denne tilgang giver mulighed for både at evaluere kortsigtede effekter og langsigtet sikkerhed af behandlingen.
Alle tre forsøg gennemføres på tværs af flere europæiske lande, hvilket sikrer bred deltagelse og omfattende dataindsamling. De primære endepunkter fokuserer på forbedringer i ataksi-symptomer, målt ved standardiserede skalaer som SARA og ICARS, samt evaluering af generel livskvalitet.
For patienter med ataksi-telangiektasi og deres familier repræsenterer disse forsøg vigtige muligheder for at få adgang til potentielt effektive behandlinger og samtidig bidrage til den videnskabelige forståelse af denne sjældne sygdom.
